Aktualizacja: 20.01.2017 11:02 Publikacja: 20.01.2017 06:28
Pawełek cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne'a z nonsensowną mutacją genu.
Foto: materialy prasowe
Chodzi o życie dziecka. Pawełek ma prawie osiem lat. Cierpi na śmiertelną, postępującą chorobę genetyczną – dystrofię mięśniową Duchenne'a z nonsensowną mutacją genu. Stopniowo słabną kolejne mięśnie, a to sprawia, że chłopcy (głównie oni chorują) w wieku 10–12 lat przestają chodzić. Później oddychają za pomocą respiratora. Umierają średnio w wieku 25 lat. W końcowej fazie poruszają tylko oczami, nie mogą utrzymać sami głowy i pozycji siedzącej.
Choremu chłopcu mógłby pomóc lek ataluren, który opóźnia rozwój choroby, wydłużając życie i poprawiając jego jakość. Urzędnicy odmówili jednak zrefundowania jego zakupu.
Kup roczną subskrypcję w promocji Black Month - duet idealny i korzystaj podwójnie!
Zyskujesz:
- Roczny dostęp do The New York Times, w tym do- News, Games, Cooking, Audio, Wirecutter i The Athletic.
- RP.PL- twoje rzetelne i obiektywne źródło najważniejszych informacji z Polski i świata z dodatkową weekendową porcją błyskotliwych tekstów, wnikliwych analiz i inspirujących rozmów w ramach magazynu PLUS MINUS.
Mury rosną pomiędzy ludźmi, którzy wyznają wiarę w tego samego Boga. Paradoksalnie czasem łatwiej się porozumieć...
Od poniedziałku 3 listopada można ubiegać się o bon ciepłowniczy za okres 1 lipca – 31 grudnia 2025 r. Maksymaln...
W przyszłym roku do udziału w kwalifikacji wojskowej ma zostać wezwanych 235 tys. osób. Wśród nich będą przede w...
Szykują się ułatwienia w wydawaniu bezterminowych decyzji o warunkach zabudowy, uproszczenia w przyjmowaniu plan...
Wiele uwagi przywiązuje się obecnie do innowacji, nie tylko technologicznych, które przynoszą nowe funkcjonalności, ale i takich, których oryginalność polega na unikatowym wzornictwie. Stąd liczba zgłaszanych patentów i zastrzeganych wzorów wciąż rośnie. By ułatwić sprawy urzędowe i zapewnić lepszą organizację pracy urzędów, część spraw będzie można załatwiać on-line
Nim uruchomimy bezzwrotne granty i tanie, długoterminowe kredyty oraz otworzymy dostęp do gruntów Skarbu Państwa...
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
