Aktualizacja: 20.01.2017 11:02 Publikacja: 20.01.2017 06:28
Pawełek cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne'a z nonsensowną mutacją genu.
Foto: materialy prasowe
Chodzi o życie dziecka. Pawełek ma prawie osiem lat. Cierpi na śmiertelną, postępującą chorobę genetyczną – dystrofię mięśniową Duchenne'a z nonsensowną mutacją genu. Stopniowo słabną kolejne mięśnie, a to sprawia, że chłopcy (głównie oni chorują) w wieku 10–12 lat przestają chodzić. Później oddychają za pomocą respiratora. Umierają średnio w wieku 25 lat. W końcowej fazie poruszają tylko oczami, nie mogą utrzymać sami głowy i pozycji siedzącej.
Choremu chłopcu mógłby pomóc lek ataluren, który opóźnia rozwój choroby, wydłużając życie i poprawiając jego jakość. Urzędnicy odmówili jednak zrefundowania jego zakupu.
Kup roczną subskrypcję w promocji Black Month - w duecie taniej i korzystaj podwójnie!
Zyskasz dodatkowo pełny dostęp do The New York Times na 12 miesięcy.
W pakiecie otrzymasz dostęp do NYT: News, Games, Cooking, Audio, Wirecutter i The Athletic.
W 2026 roku szykują się duże zmiany w przepisach budowlanych. Projekt nowego rozporządzenia zawiera wytyczne dot...
Obecnie leki generyczne pozwalają łączyć w jednej tabletce dwie, a nawet trzy terapie. Prowadzimy przedsięwzięcia typu „tabletka w tabletce”, co jest innowacją, choć nie zawsze jest tak postrzegane – mówi Aneta Grzegorzewska, dyrektor korporacyjny i relacji zewnętrznych w Gedeon Richter Polska.
Projekt tzw. ustawy praworządnościowej nie wykonuje w sposób prawidłowy wyroków ETPC, TSUE, SN, NSA ani rekomend...
Wojewódzki Sąd Administracyjny w Warszawie oddalił skargę podmiotu leczniczego na decyzję rzecznika praw pacjent...
Samorządy będą mogły różnicować wysokość opłat za gospodarowanie odpadami komunalnymi na podstawie masy odpadów...
To najszybciej rozwijający się segment kurierskiego rynku, który zmienia nie tylko handel detaliczny, ale i nasze przyzwyczajenia oraz wygląd miast.
Wojewódzki Sąd Administracyjny w Warszawie podtrzymał kary, jakie Prezes Urzędu Ochrony Danych Osobowych nałożył...
To program dla managerów, który łączy strategiczne spojrzenie na przyszłość zarządzania z konkretnymi narzędziami i umiejętnościami potrzebnymi do wykorzystania potencjału AI.
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
