– Od wielu lat pracuję z pacjentami chorującymi na dystrofię mięśniową Duchenne'a i po raz pierwszy mogę powiedzieć, że dokonaliśmy przełomu na drodze do opracowania metody leczenia – oświadczył prof. Francesco Muntoni z University College London.
Dystrofie mięśniowe (choroby powodujące zanik włókien mięśniowych) są dziedziczne. W szczególnym przypadku – dystrofii mięśniowej Duchenne'a – występuje mutacja genu DMD odpowiadającego za kodowanie białka – dystrofiny. Na skutek tego błędu pacjenci jej nie wytwarzają, a to prowadzi do niszczenia komórek mięśni.
Ta postać choroby dotyka jednego na 3500 chłopców. Pierwsze objawy widoczne są już w trzecim roku życia, to kłopoty z chodzeniem, ze wstawaniem. Kilkunastoletni pacjenci zwykle nie mogą już samodzielnie się poruszać i muszą korzystać z wózków. Średni czas życia chorych to ok. 30 lat.
„To się nikomu nie przyda"
To właśnie dla tych młodych pacjentów – i ich rodziców – technika opracowana przez naukowców z Wielkiej Brytanii, USA i Australii niesie największą nadzieję.
Przetestowano ją najpierw na zwierzętach. Teraz – z największą ostrożnością – nowatorskiej terapii poddano 19 chłopców w wieku od pięciu do piętnastu lat. Eksperymenty prowadzono w Londynie i Newcastle.
