Badania na zwierzętach pozwoliły ustalić, że wystarczy zablokować działanie jednego enzymu, aby zatrzymać chorobę. - Gdy obniżyliśmy produkcję tego enzymu u myszy, kliniczne symptomy progerii zostały zablokowane lub zredukowane - mówi prof. Martin Bergö z Sahlgrenska Akademin Uniwersytetu w Göteborgu.
- Badaliśmy również komórki ludzkie i blokada działania tego enzymu przyniosła takie same skutki, jak u myszy. Progeria to rzadka choroba genetyczna objawiająca się przedwczesnym starzeniem organizmu. Dotknięte nią dzieci mają zmarszczki, są niskiego wzrostu, całkowicie łyse i przeraźliwie chude (na skutek utraty tkanki tłuszczowej). Mają problemy ze sztywnością stawów i słabe mięśnie. Średnia długość życia pacjentów z progeria to 13 lat. Wyglądające jak starcy chore dzieci umierają na zawał serca lub wylew.
Teraz jest nadzieja, że będzie je można leczyć. Progeria wywołana jest spontaniczną (czyli nie dziedziczoną po rodzicach) punktową mutacją w genie kodującym białko lamina A. Bierze ono udział w utrzymywaniu błony otaczającej jądro komórkowe. Do nieprawidłowej wersji tego białka dołącza się enzym ICMT. Naukowcy zauważyli, że to właśnie blokowanie produkcji tego enzymu sprawia, że wadliwe białko nie wywołuje progerii.
- Przełom w badaniach nadszedł po latach ciężkiej pracy - podkreśla prof. Bergö. - Współpracujemy z grupą z Singapuru, która opracowała już cząsteczkę hamującą działanie enzymu ICMT. Przetestujemy ten lek na myszach. Ale ponieważ nie był on nigdy badany z udziałem ludzi na ewentualną terapię będziemy musieli poczekać co najmniej parę lat. Progeria jest bardzo rzadką chorobą, obecnie żyje kilkaset dzieci nią dotkniętych - przypomina „Science Express", który informuje o osiągnięciu naukowców z Uniwersytetu w Göteborgu.
Naukowcy - naturalnie oprócz chęci pomocy dzieciom cierpiącym na tę straszną chorobę - liczą jednak na to, że przy okazji uda im się zgłębić tajemnicę starzenia. I być może je opóźnić lub nawet zatrzymać. Wszystkie objawy progerii przypominają bowiem to, co z dzieje się w organizmach osób w podeszłym wieku. Dzieci cierpią na osteoporozę, reumatyzm, mają objawy chorób układu krążenia. Nie dotykają ich natomiast nowotwory ani demencja. Dlatego prof. Bergö już teraz sprawdza efekt blokowania enzymu ICMT na zdrowych, normalnie starzejących się zwierzętach.
