– To rewolucja. Możemy pomóc małym pacjentom z najczęstszą postacią tej choroby – twierdzi dr Bonnie Ramsey, pediatra z Seattle Children Research Institute, która prezentowała wyniki testów. – Umiemy leczyć nie tylko objawy, ale to, co leży u podłoża mukowiscydozy, czyli skutki mutacji genetycznych.

Naukowcy z University of Washington przedstawili właśnie rezultaty badań klinicznych z udziałem 1108 pacjentów w wieku powyżej 12 lat. Do leczenia wykorzystano ivacaftor (Kalydeco) oraz lumacaftor. Zaobserwowano m.in. 40-proc. poprawę wydolności oddechowej u pacjentów.

Mukowiscydoza to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych u ludzi. Mutacje (dotąd zidentyfikowano 1500 odpowiedzialnych za powstanie tej choroby) sprawiają m.in., że organizm wytwarza nadmiernie lepki śluz powodujący zaburzenia pracy narządów – głównie płuc i układu pokarmowego.

Najczęściej występującą mutacją genetyczną powodującą mukowiscydozę (od 60 do 70 proc.) jest tzw. F508del. To właśnie efekty terapii dzieci z taką zmianą badali lekarze. Szacują, że mogą pomóc połowie wszystkich chorych.

Leki podawano dzieciom przez 24 tygodnie. Przez ten czas zaobserwowano poprawę funkcjonowania płuc, pacjenci przybrali również na wadze.

- Ci, którymi ja się opiekowałam, mówili, że poprawa jest trudna do opisania – relacjonuje sieci BBC prof. Susanna McColley, pediatra prowadząca testy w Wielkiej Brytanii. – Jedna z dziewczyn powiedziała, i to jest dosłowny cytat, że mukowiscydoza przestała być problemem.

Problemem pozostaje jednak cena terapii. Oba preparaty są dziełem Vertex Pharmaceuticals. Lumacaftor czeka na rejestrację. Ivacaftor jest zaś jednym z najdroższych leków świata – roczna terapia to koszt 300 tys. dolarów. Nawet w USA cena terapii budzi protesty.

– Orkambi, bo tak się nazywa preparat łączony ivacaftoru z lumacaftorem, nie leczy, ale łagodzi przebieg choroby. Obecnie nie ma sposobu na wyleczenie mukowiscydozy – podkreśla w rozmowie z „Rzeczpospolitą" dr Wojciech Skorupa z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc.

– Obecnie mamy w Polsce ok. 1600–1700 chorych, z czego jedna trzecia to dorośli. Mediana wieku zgonu wynosi 20,5 roku – tłumaczy dr Skorupa. – Nowe leki są bardzo drogie. Koszt rocznej terapii ivacaftorem to około miliona złotych dla jednego pacjenta. Przy obecnych nakładach na opiekę zdrowotną w Polsce trudno sobie wyobrazić, by te leki były refundowane.

Dr Skorupa zwraca uwagę, że największym problemem leczenia mukowiscydozy są właśnie pieniądze. – Polskę od cywilizowanego świata różnią nakłady finansowe oraz system organizacji opieki – mówi. – Chory powinien mieć podczas wizyty w ośrodku dostęp do lekarza, fizjoterapeuty i dietetyka, a nie ma na to pieniędzy. W Polsce brakuje wyspecjalizowanych ośrodków dysponujących właściwym, zgodnym z europejskimi zaleceniami, zapleczem. Ograniczony jest też dostęp do niektórych leków, jak na przykład do wysokostężonej tobramycyny w nebulizacjach.

– Dziś leczenie polega na maksymalnym spowolnieniu przebiegu choroby – tłumaczy ekspert. – Mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową, w której główną przyczyną hospitalizacji są infekcyjne zaostrzenia choroby oskrzelowo-płucnej, a najczęstszą przyczyną zgonów jest niewydolność oddychania. Stosuje się leki upłynniające wydzielinę oskrzelową, zresztą bardzo drogie, antybiotyki, witaminy, enzymy trzustkowe, fizjoterapię oraz terapię żywieniową.

Pewną nadzieję dają eksperymenty naukowców z Uniwersytetu Yale, którym udało się naprawić mutację F508del, tym samym rzeczywiście wyleczyć chorobę. Te badania nie wyszły jednak na razie poza laboratorium.

– Po poznaniu struktury genu, którego mutacje są odpowiedzialne za występowanie mukowiscydozy, optymistycznie zakładano, że po 10–15 latach zostanie wynaleziona terapia genowa umożliwiająca leczenie defektu podstawowego – komentuje dr Skorupa. – Minęło ponad 20 lat, a badania ciągle trwają.