– To rewolucja. Możemy pomóc małym pacjentom z najczęstszą postacią tej choroby – twierdzi dr Bonnie Ramsey, pediatra z Seattle Children Research Institute, która prezentowała wyniki testów. – Umiemy leczyć nie tylko objawy, ale to, co leży u podłoża mukowiscydozy, czyli skutki mutacji genetycznych.
Naukowcy z University of Washington przedstawili właśnie rezultaty badań klinicznych z udziałem 1108 pacjentów w wieku powyżej 12 lat. Do leczenia wykorzystano ivacaftor (Kalydeco) oraz lumacaftor. Zaobserwowano m.in. 40-proc. poprawę wydolności oddechowej u pacjentów.
Mukowiscydoza to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych u ludzi. Mutacje (dotąd zidentyfikowano 1500 odpowiedzialnych za powstanie tej choroby) sprawiają m.in., że organizm wytwarza nadmiernie lepki śluz powodujący zaburzenia pracy narządów – głównie płuc i układu pokarmowego.
Najczęściej występującą mutacją genetyczną powodującą mukowiscydozę (od 60 do 70 proc.) jest tzw. F508del. To właśnie efekty terapii dzieci z taką zmianą badali lekarze. Szacują, że mogą pomóc połowie wszystkich chorych.
Leki podawano dzieciom przez 24 tygodnie. Przez ten czas zaobserwowano poprawę funkcjonowania płuc, pacjenci przybrali również na wadze.
- Ci, którymi ja się opiekowałam, mówili, że poprawa jest trudna do opisania – relacjonuje sieci BBC prof. Susanna McColley, pediatra prowadząca testy w Wielkiej Brytanii. – Jedna z dziewczyn powiedziała, i to jest dosłowny cytat, że mukowiscydoza przestała być problemem.
Problemem pozostaje jednak cena terapii. Oba preparaty są dziełem Vertex Pharmaceuticals. Lumacaftor czeka na rejestrację. Ivacaftor jest zaś jednym z najdroższych leków świata – roczna terapia to koszt 300 tys. dolarów. Nawet w USA cena terapii budzi protesty.
