To najszerszy dotąd program badania ludzkiego genomu. 1000 Genomes Project jest dziełem naukowców m.in. ze Stanów Zjednoczonych, Wielkiej Brytanii i Chin. Jego celem jest przeanalizowanie - z niespotykaną dotąd precyzją - różnic w DNA, które decydują o powstawaniu chorób.
- Jeszcze dwa lata temu podjęcie się takiego wyzwania byłoby nie do pomyślenia - mówi dr Richard Durbin z Wellcome Trust Sanger Institute, jeden z szefów konsorcjum prowadzącego badania.
Dlaczego naukowcy chcą analizować genom tak wielu ludzi? - Dziś nasze bazy danych zawierają informacje o wariacjach genetycznych występujących u ok. 10 proc. populacji. A my chcemy dać naukowcom mapę o dokładności sięgającej 1 proc. - wyjaśnia Francis S. Collins, dyrektor National Human Genome Research Institute. - Ten program zwiększy szanse wykrycia genetycznych przyczyn niektórych chorób nawetpięciokrotnie.
Obecnie specjaliści mogą poszukiwać dwóch typów genetycznych różnic między ludźmi. Pierwszą grupę stanowią stosunkowo rzadko występujące mutacje (rzadziej niż u jednej osoby na tysiąc) powodujące łatwe do zidentyfikowania choroby. Naukowcy podają tu jako przykłady chorobę Huntingtona (pląsawicę) czy mukowiscydozę. Na drugim końcu skali są powszechnie występujące przypadłości - cukrzyca i choroby układu krążenia, w których przyczyny genetyczne odgrywają znacznie mniejszą rolę. - Między tymi dwoma typami genetycznych odmienności - bardzo rzadkimi i dość często występującymi - istnieje ogromna luka. Nowy program ma tę lukę wypełnić - tłumaczy dr David Altshuler z Massachusetts Institute of Technology oraz Uniwersytetu Harvarda.
Jednak aby przeanalizować tak ogromną porcję informacji o genomie człowieka, konieczne jest opracowanie nowych metod sekwencjonowania DNA. Naukowcy z 1000 Genomes Project podkreślają, że gdyby używać dotychcza-sowych narzędzi, podobne analizy kosztowałyby 500 mln dolarów. Nowe metody prawdopodobnie pozwolą obniżyć tę kwotę dziesięciokrotnie.
