- Wprowadzamy nowoczesne technologie z Funduszu Medycznego. W refundacji znajdzie się najdroższy lek w leczeniu SMA – Zolgensma. Polska znajduje się wśród krajów, które zapewniają kompleksowe leczenie SMA – powiedział podczas konferencji prasowej minister zdrowia Adam Niedzielski.
Czytaj więcej
Zolgensma - drugi lek do terapii rdzeniowego zaniku mięśni - został warunkowo dopuszczony do stosowania w Unii Europejskiej.
- Polska jest jednym z nielicznych krajów, które oferują powszechne badania przesiewowe i jednym z 4, które oferują kompleksowe leczenie – dodał obecny na konferencji prof. Piotr Czauderna, przewodniczący Rady ds. Ochrony Zdrowia przy Prezydencie RP.
Czytaj więcej
Terapia genowa, która po jednorazowym podaniu może zapobiec wystąpieniu śmiertelnej choroby SMA, ma szansę na refundację w ramach Funduszu Medycznego.
SMA to genetyczna choroba rzadka, w której w rdzeniu kręgowym obumierają komórki nerwowe odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie – czyli chorować może tylko jedna osoba w rodzinie, jak również kilkoro rodzeństwa. Rodzice są zwykle bezobjawowymi nosicielami pojedynczej mutacji genu. W zależności od momentu wystąpienia objawów wyróżniamy cztery typy SMA.
W Polsce jest ok. 1000 osób z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Co roku choroba jest diagnozowana u 50 osób. By się nie rozwinęła, chorzy powinni otrzymać leczenie jeszcze przed wystąpieniem objawów.
Od kwietnia tego roku wszystkie noworodki podlegają badaniu przesiewowemu w kierunku tej choroby. W rezultacie, jak zapewniały obecne na konferencji lekarki, rodzice poznają diagnozę średnio w 11. dobie życia. Dzieci, które otrzymały leczenie przedobjawowo, pozostaje przy życiu i nie wymaga wsparcia oddechowego ani żywieniowego.
- Dostęp do wszystkich trzech leków na SMA to szansa dla nowonarodzonych dzieci na ich prawidłowy rozwój – podsumowuje prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM.
