Zakończenie prac nad narodowym planem dla chorób rzadkich (NPCR) jest kluczowe dla poprawy sytuacji pacjentów z najrzadszymi schorzeniami. Żeby jednak mógł on być realizowany, potrzebne są znaczne środki przeznaczone tylko na ten cel – zgodzili się uczestnicy panelu „Finansowanie innowacyjnych terapii genowych w polskim systemie ochrony zdrowia", zorganizowanego w ramach III Kongresu Ekonomia dla Zdrowia.
chorych
Panel poświęcono leczeniu m.in. dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), rzadką chorobą genetyczną, której I typ, nieleczony, prowadzi do całkowitego paraliżu i śmierci. Od stycznia 2019 r. w Polsce refundowany jest lek, który nie dopuszcza do pojawienia się pierwszych objawów, a więc jest w stanie zapobiec niepełnosprawności. Od tego roku pacjenci z SMA mogą skorzystać także z terapii genowej, której wyniki są równie obiecujące.
Jak tłumaczyła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego (GUMed), by można było w pełni skorzystać z dobrodziejstw terapii, kluczowa jest wczesna identyfikacja pacjentów. By lek można było podać jeszcze przed pojawieniem się objawów, niezbędny jest przesiewowy program badania noworodków, którego pilotaż ma szansę rozpocząć się w styczniu 2021 r.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska podkreśliła, że podobnie jak refundowany dziś w Polsce nusinersen terapia genowa, mimo zaawansowania, nie jest panaceum, które wyleczy SMA – może je tylko zaleczyć, ale nie cofnie już wywołanych skutków choroby.
Zwróciła też uwagę, że chociaż do programu lekowego terapii nusinersenem włączani są wszyscy pacjenci, u których potwierdzony zostanie rdzeniowy zanik mięśni, wielu rodziców prowadzi zbiórki na terapię genową. – Wydźwięk społeczny jest taki, że terapia, na którą zbierają bliscy chorych dzieci, jest lepsza niż ta refundowana w Polsce. Tymczasem nie ma na to dowodów naukowych, podobnie jak na to, by połączenie tych dwóch terapii było skuteczniejsze niż stosowanie wyłącznie jednej z nich – tłumaczyła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.