Choroba rzadka to taka, która dotyka niewielkiej liczby osób w porównaniu z ogółem populacji. W Europie w ten sposób określa się schorzenie, które dotyka 1 osobę na 2 tys. Uwzględniając dane populacyjne, oznacza to, że w Polsce cierpi na nie ok. 2,3–3 mln osób. 90 proc. z nich ma podłoże genetyczne. Ponad trzy czwarte tych chorób dotyka dzieci.
Obecnie opisanych jest ok. 7 tys. takich chorób, ale co roku dochodzą kolejne. Na każdą z nich choruje niewielka grupa osób, a ich objawy są często słabe lub niejednoznaczne, więc ciężko je zdiagnozować i leczyć. A ponieważ w przypadku pojedynczych chorób mamy do czynienia z małą grupą osób, firmom farmaceutycznym często nie opłaca się pracować nad lekami na nie. Jeśli już powstaną, są bardzo drogie.
Na 98 proc. chorób rzadkich wciąż nie ma lekarstwa. Tylko 250 chorób rzadkich posiada kod identyfikacyjny w klasyfikacji chorób.
28 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Dwa dni wcześniej, 26 lutego, o możliwościach poprawy losu polskich pacjentów dyskutowali eksperci ds. chorób rzadkich Medycznej Racji Stanu. W czasie dyskusji Sławomir Gadomski, wiceminister zdrowia, poinformował o zakończeniu prac nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich, podkreślając, że dołożono starań, by nie tylko miał on charakter dokumentu strategicznego, ale też wskazywał możliwości konkretnych rozwiązań oraz sposoby ich finansowania.
O systemowej uwadze dla tej grupy wyzwań klinicznych świadczy też uwzględnienie chorób rzadkich w koncepcji Funduszu Medycznego, którego zasoby mogą zostać wykorzystane do finansowania nowoczesnych terapii, a także uproszczenie procedury Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych.
