Choroba rzadka to taka, która dotyka niewielkiej liczby osób w porównaniu z ogółem populacji. W Europie w ten sposób określa się schorzenie, które dotyka 1 osobę na 2 tys. Uwzględniając dane populacyjne, oznacza to, że w Polsce cierpi na nie ok. 2,3–3 mln osób. 90 proc. z nich ma podłoże genetyczne. Ponad trzy czwarte tych chorób dotyka dzieci.

Obecnie opisanych jest ok. 7 tys. takich chorób, ale co roku dochodzą kolejne. Na każdą z nich choruje niewielka grupa osób, a ich objawy są często słabe lub niejednoznaczne, więc ciężko je zdiagnozować i leczyć. A ponieważ w przypadku pojedynczych chorób mamy do czynienia z małą grupą osób, firmom farmaceutycznym często nie opłaca się pracować nad lekami na nie. Jeśli już powstaną, są bardzo drogie.

Na 98 proc. chorób rzadkich wciąż nie ma lekarstwa. Tylko 250 chorób rzadkich posiada kod identyfikacyjny w klasyfikacji chorób.

28 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Dwa dni wcześniej, 26 lutego, o możliwościach poprawy losu polskich pacjentów dyskutowali eksperci ds. chorób rzadkich Medycznej Racji Stanu. W czasie dyskusji Sławomir Gadomski, wiceminister zdrowia, poinformował o zakończeniu prac nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich, podkreślając, że dołożono starań, by nie tylko miał on charakter dokumentu strategicznego, ale też wskazywał możliwości konkretnych rozwiązań oraz sposoby ich finansowania.

O systemowej uwadze dla tej grupy wyzwań klinicznych świadczy też uwzględnienie chorób rzadkich w koncepcji Funduszu Medycznego, którego zasoby mogą zostać wykorzystane do finansowania nowoczesnych terapii, a także uproszczenie procedury Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych.

Klinicyści zwracali uwagę na konieczność przeciwdziałania zjawisku zwanemu odyseją diagnostyczną. Chodzi o to, że pacjent często całymi latami odsyłany jest od placówki do placówki, zanim postawiona zostanie prawidłowa diagnoza. To może zmienić diagnostyka genetyczna.

Z tej perspektywy niewątpliwym sukcesem jest rozpoczęcie finansowania ze środków publicznych badań przesiewowych w rdzeniowym zaniku mięśni. W opinii prof. Anny Kostery-Pruszczyk, kierownika Katedry i Kliniki Neurologii WUM, oraz prof. Anny Latos-Bieleńskiej, kierującej Katedrą i Zakładem Genetyki Medycznej UMP, zyskujemy ogromnej wartości narzędzie do wychwytywania SMA na etapie bezobjawowym, na którym wdrożenie nowoczesnych terapii pozwala uchronić dziecko przed ekspansją choroby, dając mu szansę na prawidłowy rozwój.

Obok niedawnych decyzji o dostępie do terapii stosowanych w chorobie Fabry'ego, SMA, akromegalii, hemofilii, mukowiscydozie oraz decyzji refundacyjnych dotyczących innowacyjnych metod leczenia nowotworów krwi to kolejny dowód zmian, jakie zachodzą w podejściu do tej grupy chorób w Polsce.

Dziękując za to przedstawicielom ministerstwa, prof. Zbigniew Żuber, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich MRS, przypomniał o kolejnych grupach pacjentów oczekujących ważnych rozstrzygnięć, a wśród nich o cierpiących na chorobę Wilsona, którą wywołuje mutacja genu odpowiedzialnego za metabolizm miedzi w organizmie, czego następstwem jest upośledzenie wydalania miedzi z żółcią. To skutkuje gromadzeniem się jej m.in. w wątrobie, mózgu, nerkach, a nawet rogówce, co prowadzi do ich trwałego uszkodzenia i śmierci pacjenta w ciągu kilku lat – jeśli nie zastosuje się skutecznej terapii.

Leczenie opiera się na stosowaniu substancji obniżających stężenie miedzi w organizmie. Są to środki chelatujące i ograniczające wchłanianie pierwiastka. W pierwszej linii zwyczajowo stosowana jest D-penicylamina. Niestety, 30 proc. chorych rozwija nietolerancję, która nie pozwala na kontynuację terapii. Pacjentom tym zaleca się podawanie lepiej tolerowanej trientyny, na dostęp do której czekają polscy pacjenci i ich lekarze.

Kolejny przykład choroby stwarzającej bezpośrednie zagrożenie życia to opisany przez dr Aleksandrę Kucharczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pulmonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej WUM dziedziczny obrzęk naczynioruchowy powodowany niedoborem białka C1 inhibitora. Objawem choroby są bolesne i niebezpieczne obrzęki skóry, żołądka, jelit, górnych dróg oddechowych, w tym gardła i krtani, związane z wysokim ryzykiem zgonu. Osoby pozbawione leczenia doświadczają ataków co 7–14 dni. Rekordziści – nawet 100 rocznie!

Około 40 pacjentów w Polsce jest w szczególnym stopniu obciążonych chorobą, która ma przebieg ciężki, powodując miesięcznie minimum dwa zagrażające życiu ataki. Dla nich szansą na poczucie bezpieczeństwa jest lanadelumab – pierwsze przeciwciało monoklonalne stosowane jako leczenie zapobiegawcze niedopuszczające do groźnych objawów.

Prof. Maciej Krawczyński, kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku UMP, zwrócił uwagę na pojawienie się pierwszej zatwierdzonej w okulistyce terapii genowej stosowanej w dziedzicznej dystrofii siatkówki. W 2018 roku Europejska Agencja ds. Leków zatwierdziła jednorazową terapię genową z zastosowaniem wektora woretygen neparwowek. Dostęp do leczenia przyczynowego oraz znalezienie ścieżki jego finansowania u pacjentów kwalifikujących się do terapii, bez której skazani są na utratę wzroku, to wartość nie do przecenienia.

O jakość życia ok. 100 dzieci, które rodzą się z wrodzonym rozszczepem kręgosłupa, upomniał się dr Piotr Gastoł, konsultant krajowy ds. urologii dziecięcej, przypominając, że nowoczesne hydrofilowe cewniki dają małym pacjentom szansę na większą niezależność od opiekuna, zachowanie intymności i – co najważniejsze – chronią przed groźnymi infekcjami układu moczowego. To dla pacjentów nie tylko dowód empatii, ale także znaczące zmniejszenie kosztów leczenia.

Obecni na spotkaniu posłowie różnych opcji politycznych reprezentujący sejmową Komisję Zdrowia: dr Tomasz Latos i prof. Paweł Kowal, obiecali wspólne prowadzenie prac na rzecz osób z chorobami rzadkimi.

To wielka nadzieja na dostęp do nowoczesnej diagnostyki i terapii kolejnych chorób rzadkich: CLN-2, choroby Duchenne'a, autosomalnej dominującej wielotorbielowatości nerek, oraz szerszy dostęp do terapii mukowiscydozy, pełnego wachlarza terapeutycznego w szpiczaku, innowacyjnych, ograniczonych w czasie terapii PBL już w pierwszej linii leczenia, gdy osiągnąć można najpełniejsze efekty, czy terapii ostatniej szansy w opornych, agresywnych postaciach chłoniaków DLBCL oraz chłoniaka z komórek płaszcza.

Materiał powstał w ramach Kampanii Medycznej Racji Stanu z IV Spotkania Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich