Dotykają ok. 2 mln Polaków i są wyzwaniem dla pacjentów, lekarzy i systemu. Choroby rzadkie są w większości uwarunkowane genetycznie, ujawniają się już w wieku dziecięcym i często prowadzą do niepełnosprawności lub przedwczesnej śmierci.
Przez brak rozwiązań systemowych diagnoza bywa opóźniona o wiele lat, a pacjent ma utrudniony dostęp do niezbędnych świadczeń, niejednokrotnie wymagając wsparcia pomocy społecznej.
Ma to zmienić narodowy plan dla chorób rzadkich. Przewiduje stworzenie ośrodków referencyjnych dla konkretnej choroby lub grupy chorób, gdzie stawiana będzie diagnoza, opracowywany plan postępowania medycznego i wskazywana propozycja dla orzeczenia o stopniu niesprawności.
Chory dostanie też „paszport pacjenta z chorobą rzadką".
