24 września był Światowy Dzień Hipercholesterolemii Rodzinnej. Czym ta choroba różni się od zwykłej hipercholesterolemii, czyli podwyższonego poziomu cholesterolu?
Choroba ta, która w Polsce może dotykać nawet 150 tys. osób, jest uwarunkowana genetycznie i powoduje zwiększenie we krwi zarówno całkowitego cholesterolu, jak i lipoprotein o małej gęstości (low density lipoprotein, LDL), określanych mianem „złego” cholesterolu. Nadmiar cholesterolu wbudowuje się w ściany naczyń krwionośnych prowadząc do miażdżycy i jej groźnych powikłań, takich jak zawał serca czy udar mózgu. U chorego na hipercholesterolemię rodzinną (HR) poziom cholesterolu rośnie znacznie szybciej niż u osoby nie obciążonej jej genem. Jego wysoki poziom obserwowany jest już u noworodka z HR.
Jak szybko pacjent orientuje się, że jest chory?
Niestety, dość późno. Choroba na początku nie daje żadnych objawów i diagnoza stawiana jest, gdy młody – dwudziesto- trzydziestoletni człowiek dostanie zawału serca. Wówczas często na leczenie bywa za późno, dlatego tak bardzo zależy nam na tym, by HR wychwycić odpowiednio wcześnie. Jako Polskie Towarzystwo Lipidologiczne od lat, razem z lekarzami rodzinnymi, sprawdzamy u pacjentów poziom cholesterolu całkowitego i LDL. Czujność powinien wzbudzić LDL powyżej 190 mg/dl i cholesterol całkowity powyżej 300 mg/dl, szczególnie, gdy u któregoś z członków rodziny pacjenta wystąpił wczesny zawał lub udar poniżej 55. roku życia u mężczyzn i u kobiet poniżej 60. roku życia. Natomiast jeśli mamy oznaczenie u dzieci, wówczas każda wartości powyżej 150 mg/dl powinna być dla nas alarmująca. Im szybciej wdrożymy leczenie, tym większa szansa, że człowiek będzie żył tak samo długo, jak bez choroby.
