24 września był Światowy Dzień Hipercholesterolemii Rodzinnej. Czym ta choroba różni się od zwykłej hipercholesterolemii, czyli podwyższonego poziomu cholesterolu?
Choroba ta, która w Polsce może dotykać nawet 150 tys. osób, jest uwarunkowana genetycznie i powoduje zwiększenie we krwi zarówno całkowitego cholesterolu, jak i lipoprotein o małej gęstości (low density lipoprotein, LDL), określanych mianem „złego” cholesterolu. Nadmiar cholesterolu wbudowuje się w ściany naczyń krwionośnych prowadząc do miażdżycy i jej groźnych powikłań, takich jak zawał serca czy udar mózgu. U chorego na hipercholesterolemię rodzinną (HR) poziom cholesterolu rośnie znacznie szybciej niż u osoby nie obciążonej jej genem. Jego wysoki poziom obserwowany jest już u noworodka z HR.
Jak szybko pacjent orientuje się, że jest chory?
Niestety, dość późno. Choroba na początku nie daje żadnych objawów i diagnoza stawiana jest, gdy młody – dwudziesto- trzydziestoletni człowiek dostanie zawału serca. Wówczas często na leczenie bywa za późno, dlatego tak bardzo zależy nam na tym, by HR wychwycić odpowiednio wcześnie. Jako Polskie Towarzystwo Lipidologiczne od lat, razem z lekarzami rodzinnymi, sprawdzamy u pacjentów poziom cholesterolu całkowitego i LDL. Czujność powinien wzbudzić LDL powyżej 190 mg/dl i cholesterol całkowity powyżej 300 mg/dl, szczególnie, gdy u któregoś z członków rodziny pacjenta wystąpił wczesny zawał lub udar poniżej 55. roku życia u mężczyzn i u kobiet poniżej 60. roku życia. Natomiast jeśli mamy oznaczenie u dzieci, wówczas każda wartości powyżej 150 mg/dl powinna być dla nas alarmująca. Im szybciej wdrożymy leczenie, tym większa szansa, że człowiek będzie żył tak samo długo, jak bez choroby.
Czy całkowite wyleczenie jest możliwe?
Niestety nie, bo nie wyleczymy mutacji genetycznej, która powoduje HR. Dlatego tak ważne są badania przesiewowe. Chcielibyśmy, by badanie poziomu LDL i cholesterolu całkowitego znalazło się w bilansie sześciolatka. Dziecko z podejrzeniem choroby byłoby następnie diagnozowane w poradni. Takie badanie powinno się także znaleźć w badaniach medycyny pracy, szczególnie w przypadku osób idących do swojej pierwszej pracy.
Czy teraz chorzy na HR mają szansę szybko wykryć HR w ramach innych badań?
Ratują nas nowe programy, takie jak POZ Plus (Podstawowa Opieka Zdrowotna Plus), który zakłada działania nastawione na prewencję, m. in. badanie poziomu cholesterolu. Polskie Towarzystwo Kardiologiczne ma diagnozować HR w ramach Narodowego Programu Serca. Staramy się wspólnie także by w istniejącym programie KOS-Zawał cholesterol LDL był właściwie monitorowany. Sytuacja poprawia się też dzięki coraz lepszej współpracy lekarzy rodzinnych, kardiologów i kardiologów interwencyjnych. Dziś, jeśli młody człowiek trafia z zawałem do pracowni hemodynamicznej, większość lekarzy sprawdzi, dlaczego doszło do niego w tak młodym wieku.
Ilu polskich chorych na HR zna swoją diagnozę?
Niewielu. Na nawet 150 tys. wszystkich chorych zdiagnozowaliśmy zaledwie 5 tys. A z 3-4 tys. osób, przewidzianych do udziału w programie lekowym, inhibitorami PCSK9 leczonych jest w całym kraju zaledwie 110-120 pacjentów.
Dlaczego tak niewielu?
Winne są wyśrubowane kryteria włączenia do programu – pacjent musi mieć LDL powyżej 160 mg/dl przy maksymalnie tolerowanym leczeniu statynami i ezetymibem. Tymczasem najnowsze światowe wytyczne mówią o tym, że u 99 proc. groźny jest już LDL powyżej 55 mg/dl. My postulujemy, by próg włączenia do programu lekowego obniżyć choć do 100 mg/dl.
