– Precyzyjne rozpoznanie choroby rzadkiej i szybka, zgodna z aktualną wiedzą interwencja to coraz częściej szansa na aktywne i choć w części wolne od cierpienia życie – mówiła prof. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowy konsultant ds. pediatrii metabolicznej. Słowa te padły 2 marca podczas spotkania Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu. Schorzenia te dotyczą ok. 5 proc. światowej populacji. W Europie jest to ok. 30 mln osób, w Polsce – 3 mln.
Komfort życia
– Właściwa opieka dla nich to wyzwanie kliniczne i systemowe, ale też etyczne. Z jednej strony wielkie liczby, ale w poszczególnych jednostkach chorobowych to kilka czy kilkadziesiąt osób, którym niełatwo budować skuteczny dialog z otoczeniem. Na szczęście mamy postęp medycyny i wzrost społecznej świadomości faktu, że holistyczne, interdyscyplinarne podejście do chorego i jego bliskich to miara naszego człowieczeństwa. Dobrym przykładem udanego dialogu w trosce o jakoś życia jest decyzja Ministerstwa Zdrowia udostępniająca trientynę – lek, który w chorobie Wilsona nie daje uciążliwych działań niepożądanych, pojawiających się przy wcześniej stosowanej terapii. Sygnalizowane dolegliwości z nią związane były na tyle uciążliwe, że pacjenci w ogóle rezygnowali z terapii. Dziś leczymy ich skutecznie i bezpiecznie – mówił prof. Zbigniew Żuber, kierownik Katedry Pediatrii KAAF.
– Fundamentalne znaczenie dla rokowań ma wychwycenie wczesnego stadium choroby. Dzięki postępowi terapeutycznemu efekty widzimy w przypadku dzieci z SMA. Doświadczenia tego przesiewu warto przenieść na dzieci z zespołem Pompego. Do niedawna wobec wielu diagnoz byliśmy bezsilni, ale dziś pojawiają się leki, do których dostęp staje się udziałem także polskich pacjentów. Liczę, że stanie się tak również w przypadku naszych podopiecznych z LAL-D czy ASMD – śmiertelnymi chorobami o ciężkim przebiegu. Terapie przełamujące naszą bezsilność to sebelipaza alfa w LAL-D, a u dzieci z ASMD – olipudaza alfa – tłumaczyła prof. Sykut-Cegielska.
– Wielonarządowe dysfunkcje, ból, lęk o życie, częste hospitalizacje, uzależnienie od opiekunów, a także ostracyzm wynikający z widocznych defektów ciała – wszystko to odbiera radość życia. Wyobraźmy sobie trud istnienia chorego, w którego ciele atakowany jest nieomal każdy układ. Trudno opisać bezmiar cierpienia fizycznego i psychicznego osoby, która przypomina Quasimodo. Spektakularnym sukcesem chirurgów z Gliwic był przeszczep twarzy u jednego z pacjentów – tak dramat chorych z neurofibromatozą ilustrował prof. Jan Styczyński, krajowy konsultant ds. onkologii i hematologii dziecięcej. I miał nadzieję, że selumetynib – pierwszy lek łagodzący przebieg choroby – będzie dla nich dostępny.
Ważna genetyka
Dr Janusz Meder, prezes Polskiej Unii Onkologii, podkreślił, że postęp diagnostyczno-terapeutyczny w onkologii powoduje kwalifikowanie wielu chorób nowotworowych jako rzadkie i dodał, że w pojęciu medycyny holistycznej zawiera się równy, zależny od kodu genetycznego, a nie kodu pocztowego, dostęp do osiągnięć nauki. Wątek ten podchwyciła prof. Barbara Jarząb, przewodnicząca Sekcji Raka Tarczycy Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego, przywołując ultrarzadkie rozpoznanie – rak rdzeniasty tarczycy u osób z mutacją RET.
– Możliwość indywidualizowania terapii dzięki zastosowaniu selperkatynibu to miara postępu, a zastosowanie jej u nielicznej grupy precyzyjnie wskazanych pacjentów na wczesnym etapie choroby, to dowód troski, ale też racjonalizacja wydatków – mówiła.
Hematolodzy: prof. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek, przewodnicząca Sekcji ds. Zespołów Mielodysplastycznych przy PALG i prof. Marek Hus, kierownik Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantologii Szpiku UM w Lublinie, apelowali, by nie gubić postępu w chorobach o ciężkim przebiegu zagrażającym życiu.
– Poważny stan moich młodych pacjentów z nabytą zakrzepicą małopłytkową poprawić mógłby kaplacyzumab, a tych z ciężką małopłytkowością i problemami hepatologicznymi oraz przewlekłą małopłytkowością immunologiczną, opornych na inne metody leczenia – rozszerzenie dostępu do awatrombopagu.
Zdaniem prof. Jadwigi Dwilewicz-Trojaczek przykładem racjonalizowania procesu terapeutycznego są nowej generacji leki dla pacjentów z nocną napadową hemoglobinurią – PNH. Przed pojawieniem się pierwszego z nich 35 proc. chorych nie przeżywało pięciu lat. Dostępny już w Polsce ekulizumab pozwolił uratować wiele istnień. Nowy w tym wskazaniu – rawulizumab dodatkowo poprawia jakość życia pacjenta, dzięki podawaniu go cztery razy rzadziej. Docenia to także prof. Aleksandra Żurowska, kierująca Kliniką Chorób Nerek i Nadciśnienia Tętniczego Dzieci i Młodzieży UCK w Gdańsku stosująca go w rzadkiej chorobie nerek – aHUS.
Hematolodzy leczący pacjentów z PNH zwracają też uwagę na sytuacje, w których dotychczasowe leczenie nie daje już efektu. Szansą dla takich chorych byłby kolejny oczekiwany w Polsce lek – pegcetacoplan (możliwy do podawania w domu).
Istnienie wciąż niewielu terapii chorób rzadkich wynika ze specyficznych wyzwań klinicznych i populacyjnych. Dlatego, z perspektywy ekspertów, tak cenny jest dostęp do leków, które już niosą ulgę w cierpieniu, ale w równym stopniu – dostęp do nowoczesnej diagnostyki i wyspecjalizowanych kadr.
Artykuł powstał we współpracy z Medyczną Racją Stanu
