Choroby rzadkie i ultrarzadkie to jedno z największych wyzwań dla współczesnej medycyny, ale także dla systemu ochrony zdrowia i płatnika. 
    Chorobę uznaje się za rzadką, jeśli występuje ona u jednego na 2 tys. mieszkańców. Choroba ultrarzadka dotyka zaledwie jedną osobę na 50 tys. O ile na nadciśnienie tętnicze choruje mniej więcej jedna trzecia populacji, czyli 12,5 mln Polaków, a na cukrzycę blisko 3 mln, każda choroba rzadka dotyka od jednej osoby do 7 tys. obywateli naszego kraju. Według resortu zdrowia w Polsce żyje ponad 2 mln pacjentów z chorobami rzadkimi.