Przemysław Marszałek: Mukowiscydoza to rzadka choroba genetyczna

Chcielibyśmy, aby dostęp do leczenia mieli wszyscy chorzy – mówi Przemysław Marszałek, sekretarz MukoKoalicji, rodzic dziecka z mukowiscydozą.

Publikacja: 28.02.2023 03:00

Przemysław Marszałek: Mukowiscydoza to rzadka choroba genetyczna

Foto: mat. pras.

Ile osób w Polsce zmaga się z mukowiscydozą?

Mukowiscydoza jest rzadką chorobą genetyczną. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nią ok. 2 tys. chorych. Nie wiemy dokładnie, choć od kilku lat w Polsce prowadzony jest profesjonalny rejestr chorych, ale nie jest kompletny. Na chwilę obecną figuruje w nim ok. 1,5 tys. chorych.

Ten rejestr pozwala nam jednak unikać tzw. duplikatów, czyli chorych, którzy leczą się w kilku ośrodkach. A wcześniej ośrodki raportowały tylko liczbę chorych bez ich weryfikacji po numerach PESEL.

Na czym polega ta choroba?

Jest to choroba dziedziczna po mamie i tacie. Polega ona na tym, że w organizmie chorego jest wadliwy gen CFTR. Ten gen jest jakby takim „kranikiem”, który reguluje poziom chlorku w organizmie. Jeżeli on źle działa, to śluz, który występuje we wszystkich miejscach w naszym organizmie, jest gęsty. To powoduje, że np. zapchane są płuca, układ rozrodczy czy trzustka. Wielu chorych nie dożywało swoich 18. urodzin.

Choroba ta wykrywana jest w Polsce w badaniach przesiewowych wykonywanych u noworodków. Ja o chorobie mojej córki dowiedziałem się miesiąc po jej urodzeniu.

Czytaj więcej

Marek Macyszyn: Cały czas szukamy lepszych i bardziej skutecznych leków

Czy chorzy z mukowiscydozą mają zagwarantowany dostęp do nowoczesnego leczenia?

Sytuacja chorych z roku na rok się poprawia, bo kolejne grupy otrzymują dostęp do nowoczesnych terapii.

Problem w tym, że mukowiscydoza wyróżnia się licznymi mutacjami. W październiku 2020 r. pierwsza grupa kilku chorych z bardzo specyficzną mutacją otrzymała dostęp do leku iwakaftor. Następnie od marca 2022 r. dzięki staraniom chorych, lekarzy, rodziców i organizacji pozarządowych udało się uzyskać dostęp do lekudo 1 tys. osób.

Natomiast obecnie jesteśmy w procesie refundacyjnym leku o najwyższej skuteczności, który teraz dostępny jest od wieku 12 lat. Ale badania pokazują, że można go podawać już sześciolatkom. Dodatkowo u ministra leży decyzja, żeby ten lek był dostępny dla chorych z różnymi mutacjami.

Badania na to pozwalają, ale czy ten lek jest dopuszczony na terenie UE dla młodszych dzieci?

Tak. To lek dopuszczony od tego wieku zarówno przez amerykańską FDA, jak i unijną EMA. To lek naprawdę bardzo skuteczny. Podam przykład: mieliśmy niedawno chorego już kwalifikowanego do przeszczepu płuc. Dzięki zbiórkom publicznym udało mu się zgromadzić potrzebną na leczenie kwotę (miesięczna kuracja to nawet 100 tys. zł) i po dwóch miesiącach ten człowiek wrócił do pracy.

Dlaczego więc nie ma pełnej refundacji?

Najskuteczniejsze leki dostępne są dla chorych od 12. roku życia. Jednak mogłyby je otrzymywać już dzieci sześcioletnie

Przemysław Marszałek

To kwestia procedur. Gdy w zeszłym roku w marcu wprowadzona była refundacja dla dużej grupy chorych, ten lek nie był jeszcze dopuszczony na terenie UE. Wniosek przez firmę został złożony na jesieni, ale te procedury bardzo długo trwają. Niestety, obecnie opinia wydana przez Radę Przejrzystości zadowala nas tylko w połowie. Rada zarekomendowała, aby sześciolatkowie otrzymali ten lek, natomiast negatywnie zaopiniowała rozszerzenie o pozostałe mutacje. Mimo że są one rekomendowane w Europie i na świecie.

Ta opinia trafiła do resortu, ale też rozpoczęły się negocjacje z firmą. Ministerstwo Zdrowia może postąpić zgodnie z rekomendacją Rady Przejrzystości, ale nie musi. My robimy wszystko, aby nie dopuścić do takich sytuacji, w których część chorych ma refundację, a część – nie. Dostęp do leczenia powinni mieć wszyscy. Chociaż i tak pozostanie grupa, która leczenia mieć nie będzie, bo leków dla nich nie ma.

Jak wygląda terapia osób, dla których nie ma leku?

To leczenie zachowawcze. Czyli wielogodzinne inhalacje i wielotygodniowe przeleczenia w szpitalach.

Dochodzą do was informacje, do jakiej decyzji skłania się ministerstwo?

Tą sprawą zajmuje się minister Maciej Miłkowski. Do tej pory wszyscy szefowie resortu deklarowali politykę otwartych drzwi, ale chyba tylko ten minister realizuje ją w praktyce. Kilka razy spotkaliśmy się z nim osobiście i przedstawiliśmy nasze argumenty. Ponadto dwa razy przeprowadziliśmy „Marsz po oddech” czyli protest pikietę z przejściem od ronda de Gaulle do ministerstwa na Miodowej. Nieśliśmy ze sobą plakaty ze zdjęciami chorych i tych, którzy już od nas odeszli. Przeszliśmy pod drzwi resortu, odczytaliśmy nasz apel, a minister nas przyjął.

Jesteśmy ostrożnymi optymistami, ponieważ w zeszłym roku, kiedy był proces refundacyjny dla prawie tysiąca chorych, a budżet refundacyjny dla tej grupy chorych wynosi prawie 500 mln zł, decyzja o refundacji została podjęta, pomimo że AOTMiT wydał podwójnie negatywną opinię. Może znajdą się środki z Funduszu Medycznego przeznaczonego m.in. na leczenie chorób rzadkich. Ale wciąż nie ma jasnych zasad, w jaki sposób te pieniądze mogą trafić do pacjentów.

Kiedy można spodziewać się tej decyzji refundacyjnej?

Obecnie producent spotyka się z komisją ekonomiczną w ministerstwie. Taki cykl spotkań może trwać ok. pół roku.

Organizacje pacjenckie starają się namówić MZ do podjęcia korzystnej dla chorych decyzji?

Tak. W tym tygodniu rusza w Sejmie prezentacja wystawy „Moje życie z mukowiscydozą”. Nasi podopieczni wykonali chwytające za serce obrazki pokazujące, że obok normalnych dziecięcych przyjemności, jak zabawa, rower, wszędzie przeplata się inhalacja, leki czy pobyty w szpitalach. Chcemy, by przechadzający się po Sejmie decydenci zwrócili uwagę na to, z czym borykają się chorzy.

Rozpoczyna się także ogólnopolski tydzień walki z mukowiscydozą, w ramach którego organizujemy kampanię społeczną, pokazującą co się dzieje w tej chorobie, jakie są potrzeby pacjentów. I zwracamy uwagę na to, że jest grupa chorych, która nie ma dostępu do leczenia.

Ile osób w Polsce zmaga się z mukowiscydozą?

Mukowiscydoza jest rzadką chorobą genetyczną. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nią ok. 2 tys. chorych. Nie wiemy dokładnie, choć od kilku lat w Polsce prowadzony jest profesjonalny rejestr chorych, ale nie jest kompletny. Na chwilę obecną figuruje w nim ok. 1,5 tys. chorych.

Pozostało 95% artykułu
2 / 3
artykułów
Czytaj dalej. Subskrybuj
Diagnostyka i terapie
Rak piersi nie wybiera. Chora często dowiaduje się zbyt późno
Diagnostyka i terapie
Co ma żaba do depresji? Okazuje się, że może pomóc
Diagnostyka i terapie
Tabletka „dzień po” także od położnej. Izabela Leszczyna zapowiada zmiany
Diagnostyka i terapie
Zaświeć się na niebiesko – jest Światowy Dzień Świadomości Autyzmu
Diagnostyka i terapie
Naukowcy: Metformina odchudza, bo organizm myśli, że ćwiczy
Materiał Promocyjny
CERT Orange Polska: internauci korzystają z naszej wiedzy