Rdzeniowy zanik mięśni (z ang. spinal muscular atrophy, SMA) to rzadkie, genetycznie schorzenie nerwowo-mięśniowe. SMA wywołuje postępujące upośledzenie mięśni szkieletowych, a w trudnych przypadkach nawet może prowadzić do śmierci.

- Rozpowszechnienie rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce nie jest dokładnie znane, jednak według szacunków wynosi około 400-700

2

/ 400-1000

3

osób - pisze rzecznik.

Czytaj także: Terapia kosztująca 2 mln euro za darmo. Polska nie skorzysta

Do RPD wpływają głównie sprawy dot. umożliwienia leczenia dzieci SMA typu 1 lekiem Zolgensma® . Choroba ta objawia się najczęściej przed 3. miesiącem, a jej rokowanie jest przeważnie złe. Większość pacjentów umiera w ciągu dwóch pierwszych lat życia z powodu niewydolności oddechowej. W niektórych przypadkach objawy nie narastają lub nawet cofają się a pacjenci mogą żyć dłużej.

Zolgensma® to jeden z najdroższych leków na świecie, którego opakowanie kosztuje 2,125 mln dolarów za opakowanie. - Kwota ta wydaje się być ogromna, jednak w odniesieniu do kosztów pośrednich i bezpośrednich związanych z leczeniem i rehabilitacją małych pacjentów z SMA typu 1 może okazać się nie tak znacząca (dodatkowo – przy ewentualnej procedurze refundacyjnej mogłaby podlegać negocjacjom z producentem tego leku) przekonuje Pawlak.

Przypomina, ze od 19 maja br. w Europie zostało wydane warunkowe pozwolenie na dopuszczenie terapii genowej w SMA na okres jednego roku.

Rzecznik zwrócił uwagę, że niezależnie dzieci cierpiące na SMA wymagają opieki lekarzy wielu specjalizacji (neurologa dziecięcego lub specjalisty chorób nerwowo-mięśniowych, genetyka klinicznego, pulmonologa, gastroenterologa, dietetyka, ortopedy, fizjoterapeuty).

Zwraca uwagę, że obecnie w Polsce nie ma ośrodków o zintegrowanym poziomie opieki interdyscyplinarnej dla pacjentów z SMA ani koordynowanego systemu opieki nad tymi pacjentami. - Być może analiza wprowadzenia któregoś z ww. rozwiązań do systemu ochrony zdrowia byłaby zasadna - kieruje się do ministra.

Rzecznik podkreśla, że eksperci proklamują wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA, co pozwala na szybsze zdiagnozowanie dzieci i szybsze leczenie. Pyta ministra na jakim etapie są prace z tym związane.

Rzecznik przypomina, ze Polska nadal nie przyjęła dokumentu ws. chorób rzadkich i ultrarzadkich. - Rada Unii Europejskiej już w 2009 r. zarekomendowała państwom członkowskim ustanowienie i realizację Planu lub Strategii w dziedzinie chorób rzadkich, nie później niż przed końcem 2013 roku oraz zaleca przyjęcie do wiadomości wytycznych europejskiego projektu na rzecz opracowania krajowych planów zwalczania rzadkich chorób (EUROPLAN) - alarmuje.

- Dlatego oczekuję, że zgodnie z zapewnieniami Ministra Zdrowia polski Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich w najbliższym czasie w końcu zostanie przyjęty i niezwłocznie zostaną podjęte działania na rzecz wprowadzania rozwiązań w nim ujętych – w tym dostępu małych pacjentów cierpiących na choroby rzadkie jak SMA do efektywnych i skutecznych terapii - dodaje. RPD zwrócił się do ministra o udzielenie informacji na temat etapu na jakim znajdują się obecnie działania na rzecz przyjęcia ww. planu. Ponadto rzecznik domaga się informacji ws. działań podejmowanych przez resort zdrowia na rzecz dzieci z SMA, w tym o wskazanie etapu ich realizacji oraz w miarę możliwości o zintensyfikowanie prac nad przyjęciem rozwiązań służącym poprawie sytuacji dzieci z SMA.