Ile nowych wariantów zapisanych w naszym DNA dziedziczymy od ojca, a ile od matki? Od kogo więcej? Jak to się przekłada na naszą wiedzę o ewolucji Homo sapiens? Na te pytania odpowiada zespół naukowców z Wellcome Trust Sanger Institute i kanadyjskiego Uniwersytetu Montrealu. Pierwszy raz udało się przeprowadzić analizę DNA rodzin i policzyć tempo pojawiania się nowych mutacji genetycznych u dzieci.
Dotąd naukowcy starali się to ocenić na podstawie porównań ludzi, których dzieliło kilka generacji, w dodatku bez rozróżnienia płci. Wartości następnie uśredniano dla jednego pokolenia. Przyjęto, że średnio w każdym pokoleniu zmienia się jedna na 100 mln liter tworzących zapis w ludzkim DNA.
Te badania nie służą wyłącznie zaspokojeniu ciekawości. Szybkość pojawiania się mutacji służy m.in. do szacowania tempa ewolucji – tego, ile czasu dzieli nas np. od szympansów. Wyniki mogą mieć również znaczenie dla diagnostyki medycznej wykorzystującej badania DNA – wyjaśniają badacze na łamach najnowszego „Nature Genetics".
Jesteśmy mutantami
– Twój genom albo kod genetyczny zawiera 6 miliardów kawałków informacji nazywanych nukleotydami – tłumaczy Philip Awadalla z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Montrealu. – Po 3 miliardy pochodzą od każdego rodzica, a bazując na dotychczasowych badaniach ewolucyjnych, oszacowaliśmy, że rodzice przyczyniają się do 100 – 200 błędów przekazywanych dzieciom. Nasze analizy wskazują, że w rzeczywistości tych błędów jest mniej.
Zespół, któremu przewodzili Awadalla i Matt Hurles z Wellcome Trust, skorzystał z bazy danych gromadzonej w ramach programu badania 1000 genomów (1000 Genomes Project). Pod lupę wzięto dwie rodziny – dwoje rodziców i jedno dziecko w każdej. Poszukiwano takich mutacji, które obecne są w DNA dziecka, ale nie ma ich w DNA rodziców. Przeanalizowano prawie 6 tys. możliwych zmian. – Szukaliśmy bardzo małych igieł w bardzo dużym stogu siana – obrazowo przedstawia to Awadalla.
