Amerykańska firma Editas Medicine ogłosiła, że zaczyna pracę nad terapią genową wrodzonej ślepoty Lebera. Będzie to pierwsza terapia stosująca nową metodę wprowadzania zmian w genotypie, która w skrócie nazywana jest CRISPR. Jest to metoda precyzyjna i tania. Jeżeli firmie Editas Medicine rzeczywiście uda się zwyciężyć wrodzoną ślepotę Lebera, możemy spodziewać się kolejnych terapii leczących niepokonane dotąd choroby o podłożu genetycznym.
Wrodzona ślepota Lebera to najczęstsza przyczyna ślepoty u dzieci w krajach rozwiniętych. Występuje mniej więcej raz na 40 tysięcy urodzeń. Pacjenci rodzą się z mocno upośledzonym wzrokiem, widzą tylko duże jasne przedmioty i formy. Z wiekiem ich stan się pogarsza, a około 20. roku życia ślepną zupełnie. Przyczyną choroby jest brak w fotoreceptorach któregoś z niezbędnych do ich funkcjonowania białek – a białek tych brakuje z powodu wady genetycznej.
Ta wada może być umiejscowiona w jednym z kilkunastu kluczowych dla widzenia genów. Terapia, którą opracowuje firma Editas, zreperuje jeden z nich: CEP290. Znaczy to, że nie wszystkim osobom cierpiącym na wrodzoną ślepotę Lebera pomoże terapia – tylko mniej więcej 20 proc.
Kuracja wirusami
Kuracja polegać będzie na wstrzyknięciu do oka pacjenta płynu zawierającego odpowiednio przygotowane wirusy, które wnikną do komórek siatkówki chorego i wytną około 1000 liter DNA właśnie z genu CEP290.
Przedstawiciele Editas Medicine twierdzą, że już w 2017 roku rozpoczną testy kliniczne nowej kuracji. W tym miejscu warto zaznaczyć, że nie będzie to pierwsza terapia genowa wrodzonej ślepoty Lebera. W 2008 roku trzy zespoły naukowców (dwa amerykańskie i jeden brytyjski) zaprezentowały światu wyniki swoich eksperymentów w tej dziedzinie. We wszystkich trzech przypadkach zaobserwowano pewną poprawę widzenia. Jeden z zespołów (z Uniwersytetu Pensylwanii) uzyskał wyniki na tyle dobre, że zdecydowano się skierować procedurę do trzeciej, ostatniej fazy badań klinicznych. Wyniki mają być znane w przyszłym roku.
