Gdy cholesterol jest agresywny

Zawał u trzydziestolatka może świadczyć o hipercholesterolemii rodzinnej. Warto z niej leczyć także krewnych.

Aktualizacja: 30.08.2016 16:48 Publikacja: 29.08.2016 17:53

Światło naczyń krwionośnych blokowane przez gromadzącą się blaszkę miażdżycową

Światło naczyń krwionośnych blokowane przez gromadzącą się blaszkę miażdżycową

Foto: AFP

O chorobie dowiadują się często w szpitalu, gdzie trafiają po zawale. Od lekarzy słyszą, że ostry zespół wieńcowy u trzydziestolatka nie może być wynikiem największego nawet stresu, a podejrzanym jest cholesterol. Nagle przypominają sobie ból w klatce piersiowej przy wysiłku i dziwne zawroty głowy. Kiedy po kilku tygodniach lekarze sprawdzają poziom cholesterolu w ich krwi, diagnoza się potwierdza.

Kosmiczny poziom cholesterolu całkowitego – 400, 600, a w skrajnych wypadkach nawet 800 i 1000 mg/dl przy normie do 190 mg/dl – nie może być wyłącznie wynikiem złej diety, ale uwarunkowań dziedzicznych. Badanie genetyczne potwierdza zwykle hipercholesterolemię rodzinną.

Blaszki w dzieciństwie

To jedna z najczęstszych chorób genetycznych – występuje z częstością jeden na 550 urodzeń w przypadku, gdy dziedziczona jest po jednym rodzicu i jeden na milion urodzeń, gdy geny przekazali choremu oboje rodzice.

Wysoki poziom cholesterolu występuje już u dzieci, ale ponieważ oznacza się go u nich rzadko, choroba rozwija się niezauważona. Nadmiar złogów cholesterolowych latami odkłada się w naczyniach krwionośnych w postaci blaszek miażdżycowych, zwężając naczynia. Skutki tego dają o sobie znać bardzo wcześnie – już 20-, 30-latek może mieć wczesne objawy miażdżycy: zwężone tętnice szyjne (co prowadzi do niedokrwienia mózgu i np. kłopotów z mówieniem czy zaburzeń równowagi), tętnice udowe (pojawia się tzw. chromanie przestankowe – ból nóg i kłopoty z chodzeniem) czy tętnice wieńcowe (objawy niedokrwienia serca, ból w klatce piersiowej przy wysiłku, zdenerwowaniu czy kontakcie z zimnym powietrzem, czasem duszności i zaburzenia rytmu). W skrajnych przypadkach dochodzi do udaru, niedokrwienia stopy albo do zawału.

– Przedwczesny zawał powinien rodzić podejrzenie, że chodzi o przyczyny genetyczne – mówi dr Krzysztof Chlebus z I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego (GUMed), która prowadzi Krajowy Rejestr Hipercholesterolemii Rodzinnej. – W wywiadzie rodzinnym okazuje się często, że np. ojciec pacjentki przedwcześnie zmarł na serce. Wówczas przeprowadzamy badanie genetyczne, które ostatecznie potwierdza hipercholesterolemię rodzinną i tzw. badaniem kaskadowym obejmujemy całą rodzinę – tłumaczy dr Chlebus. To najefektywniejszy rodzaj leczenia, bo badania molekularne w kierunku choroby są bardzo drogie. Nie ma mowy o objęciu screeningiem np. całej populacji osób z podwyższonym poziomem cholesterolu, bo, zgodnie z badaniem NATPOL 2011, prognozującym ryzyko związane z chorobami sercowo-naczyniowymi, stanowią oni ponad połowę dorosłego społeczeństwa. Poziom cholesterolu LDL (low-density lipoprotein) wyższy niż 190 mg/dl ma w Polsce około 18 milionów osób. Spośród nich aż 65 proc. o tym nie wie, 22 proc. wie, ale się nie leczy, 6 procent jest leczona nieskutecznie, a tylko 8 procent – skutecznie.

Na dwóch frontach

W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej statystyki są trudniejsze. Ocenia się, że w Polsce jest od 180 do 200 tysięcy chorych. Specjaliści z I Katedry i Kliniki Kardiologii GUMed, do dziś przebadali ponad 2 tysiące osób, z których ponad 1000 ma tę chorobę potwierdzoną genetycznie.

Część z nich leczy się, zmieniając dietę i przyjmując leki. Walka z hipercholesterolemią rodzinną odbywa się bowiem na dwóch frontach – przeciwko cholesterolowi egzogennemu, przyjmowanemu z jedzeniem, i endogennemu produkowanemu przez komórki ciała, głównie jednak w wątrobie. Stosowane w leczeniu hipercholesterolemii statyny blokują możliwość produkcji cholesterolu w wątrobie, a inne leki zmniejszają jego wchłanianie w jelicie. Pacjent jest więc zabezpieczony, choć nie w każdym przypadku. Choroba potrafi bowiem pokonać także tę barierę. Nadzieją dla chorych jest nowa grupa leków – inhibitory PCSK9, które agresywnie obniżają poziom cholesterolu.

Gdański ośrodek jest jednym z zaledwie kilku takich poradni w Polsce. Wszystkie działają w ramach innych jednostek, najczęściej poradni kardiologicznej bądź chorób metabolicznych, bo Narodowy Fundusz Zdrowia nie wyodrębnił leczenia hipercholesterolemii rodzinnej jako osobnego świadczenia. A, zdaniem specjalistów, jest ono potrzebne, bo leczenie osób z genetyczną hipercholesterolemią wymaga koordynowanej opieki i przeszkolonego personelu.

Do gdańskiej poradni chorzy dojeżdżają nawet z Mazowsza i Świętokrzyskiego, czasem nawet co kilka tygodni. – W naszej poradni hipercholesterolemii rodzinnej mamy wypracowany model opieki obejmujący leczenie u specjalisty, poradę dietetyczną, psychologiczną, rehabilitacyjną i opiekę pielęgniarki. Chcielibyśmy go zaproponować innym, dlatego walczymy o wyodrębnienie leczenia w koszyku świadczeń NFZ – mówi dr Chlebus. I dodaje, że odległości i uciążliwości związane z podróżą potrafią zniechęcić niektórych chorych do kontroli i leczenia. A w ich przypadku są one niezbędne.

Nauka
Kto przetrwa wojnę atomową? Mocarstwa budują swoje "Arki Noego"
Materiał Promocyjny
Tajniki oszczędnościowych obligacji skarbowych. Możliwości na różne potrzeby
Nauka
Czy wojna nuklearna zniszczy cała cywilizację?
Nauka
Niesporczaki pomogą nam zachować młodość? „Klucz do zahamowania procesu starzenia”
Nauka
W Australii odkryto nowy gatunek chrząszcza. Odkrywca pomylił go z ptasią kupą
Materiał Promocyjny
Naukowa Fundacja Polpharmy ogłasza start XXIII edycji Konkursu o Grant Fundacji
Nauka
Sensacyjne ustalenia naukowców. Sfotografowano homoseksualny akt humbaków