O chorobie dowiadują się często w szpitalu, gdzie trafiają po zawale. Od lekarzy słyszą, że ostry zespół wieńcowy u trzydziestolatka nie może być wynikiem największego nawet stresu, a podejrzanym jest cholesterol. Nagle przypominają sobie ból w klatce piersiowej przy wysiłku i dziwne zawroty głowy. Kiedy po kilku tygodniach lekarze sprawdzają poziom cholesterolu w ich krwi, diagnoza się potwierdza.
Kosmiczny poziom cholesterolu całkowitego – 400, 600, a w skrajnych wypadkach nawet 800 i 1000 mg/dl przy normie do 190 mg/dl – nie może być wyłącznie wynikiem złej diety, ale uwarunkowań dziedzicznych. Badanie genetyczne potwierdza zwykle hipercholesterolemię rodzinną.
Blaszki w dzieciństwie
To jedna z najczęstszych chorób genetycznych – występuje z częstością jeden na 550 urodzeń w przypadku, gdy dziedziczona jest po jednym rodzicu i jeden na milion urodzeń, gdy geny przekazali choremu oboje rodzice.
Wysoki poziom cholesterolu występuje już u dzieci, ale ponieważ oznacza się go u nich rzadko, choroba rozwija się niezauważona. Nadmiar złogów cholesterolowych latami odkłada się w naczyniach krwionośnych w postaci blaszek miażdżycowych, zwężając naczynia. Skutki tego dają o sobie znać bardzo wcześnie – już 20-, 30-latek może mieć wczesne objawy miażdżycy: zwężone tętnice szyjne (co prowadzi do niedokrwienia mózgu i np. kłopotów z mówieniem czy zaburzeń równowagi), tętnice udowe (pojawia się tzw. chromanie przestankowe – ból nóg i kłopoty z chodzeniem) czy tętnice wieńcowe (objawy niedokrwienia serca, ból w klatce piersiowej przy wysiłku, zdenerwowaniu czy kontakcie z zimnym powietrzem, czasem duszności i zaburzenia rytmu). W skrajnych przypadkach dochodzi do udaru, niedokrwienia stopy albo do zawału.
– Przedwczesny zawał powinien rodzić podejrzenie, że chodzi o przyczyny genetyczne – mówi dr Krzysztof Chlebus z I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego (GUMed), która prowadzi Krajowy Rejestr Hipercholesterolemii Rodzinnej. – W wywiadzie rodzinnym okazuje się często, że np. ojciec pacjentki przedwcześnie zmarł na serce. Wówczas przeprowadzamy badanie genetyczne, które ostatecznie potwierdza hipercholesterolemię rodzinną i tzw. badaniem kaskadowym obejmujemy całą rodzinę – tłumaczy dr Chlebus. To najefektywniejszy rodzaj leczenia, bo badania molekularne w kierunku choroby są bardzo drogie. Nie ma mowy o objęciu screeningiem np. całej populacji osób z podwyższonym poziomem cholesterolu, bo, zgodnie z badaniem NATPOL 2011, prognozującym ryzyko związane z chorobami sercowo-naczyniowymi, stanowią oni ponad połowę dorosłego społeczeństwa. Poziom cholesterolu LDL (low-density lipoprotein) wyższy niż 190 mg/dl ma w Polsce około 18 milionów osób. Spośród nich aż 65 proc. o tym nie wie, 22 proc. wie, ale się nie leczy, 6 procent jest leczona nieskutecznie, a tylko 8 procent – skutecznie.
