Rzeczpospolita: Jak wygląda chory na hipercholesterolemię rodzinną?
Prof. Marcin Gruchała, kierownik I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego: Zupełnie normalnie. Często chodzi po świecie nieświadomy choroby, bo nie odczuwa jej tak długo, dopóki nie trafi do szpitala z powodu zawału serca lub udaru mózgu. Może być szczupłą, wysportowaną, niepalącą osobą, która mimo wzorowego trybu życia w wieku 40–50 lat doznaje nagle rozległego zawału serca. Dopiero wtedy lipidogram pokazuje wysoki poziom cholesterolu. Oczywiście, jeśli chory taki zawał przeżyje, bo ostre zespoły wieńcowe w tak młodym wieku są na ogół rozległe i prowadzą do zgonu albo do dużego uszkodzenia serca i jego niewydolności. Choroba może także skończyć się udarem, który, jeśli chorego nie zabije, może pozostawić po sobie paraliż lub trudności w mówieniu. Nierozpoznana we właściwym czasie hipercholesterolemia rodzinna niesie za sobą poważne skutki społeczne, bo osoba w średnim wieku, często odpowiedzialna za utrzymanie rodziny, nagle sama wymaga opieki.