Na wstępie trzeba zaznaczyć, że eksperyment został przeprowadzony u myszy. Ale jego autorzy, naukowcy z Picower Institute for Learning and Memory z prestiżowej amerykańskiej uczelni Massachusetts Institute of Technology, twierdzą, że możliwe jest stworzenie leku, który podobny efekt wywoływałby u człowieka.
Zespół łamliwego chromosomu X objawia się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego, zaburzeniami pamięci i uczenia, upośledzeniem budowy ciała, a także napadami padaczki. Jest zaliczany do jednej z odmian autyzmu.
Wywoływany jest mutacją w genie FMR1 znajdującym się na chromosomie X. Organizm takiej osoby nie wytwarza białka o nazwie FMRP. Jego brak powoduje wystąpienie choroby. W tej chwili nie ma na nią lekarstwa.
Naukowcy wyhodowali myszy z wadliwą wersją genu FMR1. Tym samym u zwierząt wystąpiły podobne objawy, jak u chorych ludzi. Następnie z pomocą inżynierii genetycznej Amerykanom udało się je złagodzić. Jak tłumaczy Mark Bear, jeden z kierowników projektu, to odkrycie potwierdza teorię, według której objawy zespołu łamliwego chromosomu związane są z nadaktywnością białka o nazwie mGluR5, które oddziałuje na funkcjonowanie mózgu. Wraz z białkiem FMRP kontrolują one nawzajem swoją pracę. Kiedy w organizmie człowieka zabraknie FMRP, znacznie bardziej uaktywnia się drugie z nich, co skutkuje powstaniem nadmiernej ilości połączeń między neuronami. – Proces ten można osłabić, redukując mGluR5 – tłumaczy Mark Bear.
Mimo choroby podwójnie zmutowana mysz była lepszego zdrowia
