Kilkanaście procent przypadków stwardnienia rozsianego (MS) ma podłoże genetyczne: wiadomo to dzięki analizie liczby zachorowań występujących w rodzinie pacjenta. Mimo to, jak dotąd, żadnego genu związanego z chorobą nie udało się zidentyfikować.
Dlatego odkrycie dokonane przez naukowców kanadyjskich może zostać uznane za przełomowe. Badacze z Uniwersytetu Kolumbii Brytyjskiej wskazali gen, w którym mutacja powoduje wzrost ryzyka zachorowania na stwardnienie rozsiane do 70 proc.
Wskazany przez gen nosi nazwę NR1H3. Odpowiada on za wytwarzanie białka LXRA. Odkryta mutacja jest bardzo rzadka, występuje u około 0,1 proc. chorych na stwardnienie rozsiane. Ale nie znaczy to, że odkrycie nie znajdzie zastosowania w medycynie.
Po pierwsze naukowcy sprawdzą, czy w jakiś sposób wiedzy o związku pomiędzy białkiem LXRA, a stwardnieniem rozsianym nie da się wykorzystać w opracowywaniu terapii na chorobę. Po drugie odkrycie umożliwi hodowanie modeli komórkowych choroby oraz zwierząt cierpiących na MS. Da to możliwość lepszego wglądu w mechanizmy rozwoju stwardnienia rozsianego oraz testowania nowych leków.
