Sylwia Kołtan: Pacjenci z pierwotnymi niedoborami odporności są szczególnie narażeni

Materiał Partnera

Jak obecnie, w czasie pandemii SARS-CoV-2, wygląda sytuacja epidemiologiczna pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności?

Pacjenci z pierwotnymi niedoborami odporności są – co było wiadomo już od początku pandemii – w grupie obarczonej szczególnym ryzykiem cięższego przechodzenia infekcji. W większym stopniu zagrożenie dotyczy dorosłych pacjentów niż dzieci. Im dłużej trwa niedobór odporności, tym więcej towarzyszy mu chorób współistniejących... Dlatego trzeba podkreślić jedno: pacjenci z PNO muszą się wyjątkowo uważnie chronić.

Jak?

Stowarzyszenie Immunoprotect opracowało dokument „12 zasad postępowania", kierowany do pacjentów z PNO na czas zagrożenia związanego z pandemią SARS-CoV-2. Inną ważną aktywnością, mającą na celu zwiększenie bezpieczeństwa chorych z PNO, leczonych w warunkach domowych przetoczeniami immunoglobulin podskórnych, była organizacja dostaw domowych leków. Pacjent nie musi się sam zgłaszać do szpitala po odbiór – lek jest mu przywożony pod drzwi mieszkania. Było to możliwe dzięki organizacji transportu leków przez jedną z firm. Ale czy taka forma pomocy pacjentom pozostanie na stałe i czy obejmie wszystkich chorych? Zobaczymy. W mojej opinii warunkiem jest finansowanie dostaw domowych leków przez NFZ. Na razie w zeszłym miesiącu dokonaliśmy pierwszej dostawy, teraz szykujemy kolejną. To fantastyczna sprawa. Cieszymy się, że Ministerstwo Zdrowia i NFZ stworzyły możliwość rozliczenia tak realizowanego leczenia.

A co z pacjentami, którzy nie mogą liczyć na dowóz leku?

Dla tych, którzy realizują leczenie domowe, ale nie mogą skorzystać z dowozu leków, zorganizowaliśmy uproszczoną procedurę odbioru immunoglobulin w szpitalu. Preparat odbiera rodzic czy opiekun w przypadku dzieci lub osoba upoważniona przez pacjenta dorosłego. Cała reszta procedury odbywa się na zasadzie teleporady. Chyba że z pacjentem coś się dzieje, wtedy musi pokazać się osobiście, choćby po to, by przeprowadzić konieczne badania. Leczenie dożylne jest realizowane jak zwykle. Staramy się zapewnić chorym najwyższy poziom izolacji, jaki w danej jednostce jest możliwy.

A jak teraz odbywa się diagnozowanie? Testy na PNO przeprowadza się normalnie?

To zależy od pilności wskazania. Jeżeli dziecko ma problemy, które towarzyszą mu od wielu lat i nie stanowią dla niego bezpośredniego zagrożenia, a ktoś nagle wpadł na pomysł, że trzeba wykluczyć zaburzenia odporności, staramy się taką diagnostykę odroczyć. To dotyczy zazwyczaj dzieci w wieku przedszkolnym z częstymi infekcjami, ale funkcjonującymi zupełnie dobrze. Opóźnienie badań nie jest możliwe wtedy, gdy dziecko ma podejrzenie poważnego niedoboru odporności, wymagającego pilnego leczenia. Ustalając termin planowanego pierwszorazowego przyjęcia do szpitala, zbieramy telefonicznie szczegółowy wywiad i podejmujemy decyzję o pilności wskazań. Trzeba zaznaczyć, że pacjenci i rodzice boją się teraz szpitali, bo w placówkach medycznych istnieje zwiększone ryzyko nabycia zakażenia. Zdarza się, że my namawiamy, coś u dziecka budzi nasz niepokój, ale rodzice nie wyrażają zgody na hospitalizację.

Na co szczególnie położyłaby pani nacisk wśród 12 zasad postępowania osób z PNO w czasie pandemii?

Dla wszystkich chorych i ich rodzin najważniejsza jest samoizolacja, przestrzeganie zasad higieny i zdrowy tryb życia. Na pewno istotne jest też, by nie przerywać leczenia. Jeśli pacjent objęty jest przetoczeniami immunoglobulin, musi je w sposób planowy realizować!

Chciałabym zwrócić uwagę na jeszcze jedną sprawę, nieujętą w „12 zasadach postępowania". W „normalnych czasach" częstym zaleceniem dla dzieci z łagodnymi niedoborami odporności (np. izolowanym niedoborem IgA) jest realizacja obowiązkowych i zalecanych szczepień ochronnych. Te rekomendacje nadal są aktualne, ale pojawił się problem z możliwością ich przeprowadzenia. Niestety, na razie szczepionki przeciw Covid-19 nie ma. Chciałabym podkreślić, że inne szczepienia, np. przeciw pneumokokom, nie uchronią przed zakażeniem SARS-CoV-2, ale mogą uchronić przed powikłaniami bakteryjnymi w przebiegu infekcji wirusowej. Te osoby, które nie zdążyły poddać się obowiązkowym i zalecanym szczepieniom, powinny uczynić to niezwłocznie, jak tylko będzie to możliwe.

Dlaczego wciąż aż 80 proc. pacjentów z PNO jest niezdiagnozowane? Czy to brak świadomości co do istnienia tej choroby czy brak dostępu do diagnostyki?

Wszystko po trochu. Pierwotny niedobór odporności można rozpoznać u pacjenta od urodzenia do wieku bardzo dojrzałego. Najstarsze osoby z nowo rozpoznanym PNO miały 80 lat! Natomiast w świadomości wielu lekarzy jest to choroba wieku dziecięcego. O możliwości wystąpienia PNO u dzieci lekarze myślą dość często, natomiast u dorosłych zazwyczaj nie biorą tego pod uwagę. Wiele wysiłku wkładamy w zmianę takiego podejścia i wydaje mi się, że efekty są już widoczne. Myślę, że aktualne statystyki w skali krajowej są lepsze. W najbliższej przyszłości planujemy stworzyć ogólnopolski rejestr PNO, a wtedy nasze odczucia przyjmą postać konkretnych wartości.

Problemem w Polsce są różnice w opiece immunologicznej w poszczególnych województwach. W niektórych, z dobrze zorganizowaną opieką immunologiczną, zarówno w pionie pediatrycznym, jak i internistycznym, diagnostyka i leczenie PNO stoją na wysokim poziomie. Ale są województwa, w których nie ma ani jednego immunologa, poradni immunologicznej ani oddziału zajmującego się diagnostyką PNO.

A jak jest z rozpoznawaniem objawów?

Innym powodem niskiej skuteczności rozpoznawania PNO jest fakt, że zarówno niemedykom, jak i wielu lekarzom kojarzą się one tylko z jednym problemem zdrowotnym: zakażeniami – ciężkimi, nietypowymi, częstymi. A to nie do końca prawda, a w każdym razie niecała. Bardzo dużo chorych z PNO ma problemy hematologiczne, reumatologiczne, alergologiczne i wcale nie muszą cierpieć z powodu częstych lub poważnych infekcji. Zatem ważne jest rozpowszechnianie wiedzy na temat PNO wśród lekarzy różnych specjalności.

Jakie objawy u osób dorosłych i u dzieci powinny niepokoić szczególnie?

Mamy dwa narzędzia, którymi się posługujemy. To lista dziesięciu objawów ostrzegawczych u dzieci i dziesięciu (lub sześciu) u osób dorosłych. Prawie wszystkie są związane z infekcjami. Tylko nieliczne wskazują na inne problemy, np. „dodatni wywiad rodzinny", zahamowanie przyrostu masy ciała i wzrostu u dzieci lub utratę masy ciała u dorosłych. To powoduje pewne perturbacje, zwłaszcza w pionie pediatrycznym. Nawet osiem–dziesięć banalnych infekcji u dziecka przedszkolnego jest zjawiskiem naturalnym. Mimo to te dzieci, często zaszczepione wyłącznie w podstawowym zakresie, finansowanym przez państwo, są kierowane do poradni immunologicznych. Przeprowadzamy im zupełnie podstawowe badania, wystarczające do wykluczenia najczęstszych łagodnych pierwotnych niedoborów odporności, np. izolowanego niedoboru IgA, i zalecamy szczepienia dodatkowe. Ten etap diagnostyki mógłby się odbywać w POZ, jednak badanie stężenia immunoglobulin nie podlega refundacji na tym poziomie. Zalecane szczepienia również muszą sfinansować rodzice, a nie zawsze chcą lub mogą to uczynić...

Paradoksalnie rzadko do poradni immunologicznych kierowani są pacjenci z poważnymi zaburzeniami odporności, zwłaszcza jeśli infekcje nie są ich największym problemem.

Czy lekarze innych specjalności są dobrze przygotowani do wyłapywania przypadków PNO? Na co powinni zwracać uwagę?

Prowadzimy szkolenia dla lekarzy różnych specjalności, np. dla alergologów, hematologów, reumatologów. Przekazujemy im informacje o możliwości występowania PNO u ich pacjentów. Ważnym przekazem jest, aby np. u chorego z małopłytkowością (obniżoną liczbą krwinek płytkowych, niezbędnych do prawidłowego krzepnięcia) hematolog w panelu diagnostycznym uwzględnił podstawowe badania immunologiczne przy wstępnej diagnozie. Ten chory otrzyma bowiem leki, które wpływają na odporność i bardzo trudno będzie rozstrzygnąć, czy nieprawidłowości immunologiczne, które stwierdzi się w trakcie trwania i terapii choroby, mają charakter pierwotny, czy są związane ze stosowanym leczeniem.

W oddziale, w którym pracuję, najwięcej zaburzeń odporności diagnozuje się u dzieci kierowanych tutaj nie z powodu podejrzenia PNO, ale z zaburzeniami hematologicznymi. W mojej opinii niemalże każdą osobę z takim problemem, zwłaszcza nawrotowym lub przewlekłym, powinno się traktować jako potencjalnego pacjenta z PNO. O PNO powinniśmy także myśleć w sytuacji występowania wielu chorób u jednego pacjenta. Przykładowo osoba dorosła jest pod opieką laryngologa z powodu rozpoznania przewlekłego zapalenia zatok, reumatologa ze względu na chorobę autoimmunologiczną i hematologa z powodu neutropenii (zmniejszonej liczby krwinek białych, nazywanych granulocytami). Taka sytuacja jest dla mnie jako immunologa mocnym argumentem, żeby się zastanowić, czy u źródła wszystkich tych problemów nie leży pierwotny niedobór odporności.

Czym grozi brak całościowego diagnozowania wielu różnych problemów?

Podam przykład: parę lat temu poznałam pacjenta, który od 20. roku życia miał klasyczne objawy sugerujące jeden z częstszych PNO rozpoznawanych u dorosłych, tzw. pospolity zmienny niedobór odporności. Zdiagnozowano go, dopiero kiedy miał 45 lat! Dokumentacja medyczna chorego była tak bogata, że trzech dni nie wystarczyło, żeby się przez nią przebić. Miał za sobą kilkadziesiąt pobytów w szpitalu, usunięto mu nerkę, która była zmieniona po przebytych zakażeniach, był po kilku zabiegach laryngologicznych z powodu przerostu błony śluzowej zatok, usunięto także fragment płuca... Chorował właściwie non stop, jedna choroba się kończyła, druga zaczynała. 25 lat minęło, zanim ktoś wpadł na to, by zrobić badania, które kosztowały mniej niż 100 złotych i pozwoliły rozpoznać pospolity zmienny niedobór odporności, podczas kiedy diagnostyka i leczenie chorób będących konsekwencją PNO przez wszystkie te lata kosztowała setki tysięcy złotych.

Czy po postawieniu diagnozy nastąpił przełom w leczeniu?

Czasu niestety nie da się cofnąć. Jeżeli pacjent byłby rozpoznany dwadzieścia parę lat wcześniej, to większości powikłań by nie miał. Przez ten czas rozwinęły mu się bowiem trwałe zmiany w różnych narządach, np. oskrzelach, płucach, zatokach. Te problemy będą towarzyszyć choremu do końca życia i mogą sprawiać wiele kłopotów zdrowotnych. Ale wdrożenie leczenia wlewami przeciwciał spowodowało ustąpienie wielu infekcji, które wcześniej go nieustannie nękały. Pełnosprawnym człowiekiem ten pacjent już nie ma szans być, do pracy jako nauczyciel także nie powrócił, ale jakość jego życia się istotnie poprawiła.

A czy pacjenci z wtórnymi niedoborami odporności też są bardziej narażeni na zakażenie SARS-CoV-2?

Na pewno, zwłaszcza że wtórne niedobory odporności są konsekwencją leczenia innych przewlekłych chorób, np. nowotworów, schorzeń hematologicznych czy reumatologicznych. Przykładowo pacjent dorosły w wieku 70 lat choruje na nowotwór układu krwiotwórczego i jest leczony lekami, powodującymi wtórny niedobór odporności. Czyli u tego konkretnego chorego mamy trzy czynniki ryzyka (wiek, nowotwór i leczenie, pogarszające funkcjonowanie układu odporności) poważnego przebiegu Covid-19, choroby wywołanej zakażeniem wirusem SARS-CoV-2.

Czasem mnogość problemów zdrowotnych stawia osoby z wtórnymi niedoborami w trudniejszej sytuacji niż te z pierwotnymi niedoborami odporności, zwłaszcza jeśli ci ostatni byli wcześnie rozpoznani, są dobrze leczeni i nie mają chorób towarzyszących.

Należy także uświadomić sobie fakt, iż chorych z wtórnymi niedoborami odporności jest wielokrotnie więcej aniżeli chorych z PNO.