Możliwość ustalenia płci dziecka była pierwszym etapem rozszerzenia stosowania amniopunkcji, jednego z najważniejszych inwazyjnych badań prenatalnych przeprowadzanych współcześnie. Najważniejszych, bo to właśnie dzięki niej można ustalić, czy dziecko cierpi na zespół Downa, Edwardsa czy Patau. Inwazyjnych, bo aż 1 na 100 kobiet, u których wykonuje się amniopunkcję, doświadcza poronienia w pierwszych 23 tygodniach ciąży.

Samą amniopunkcję stosowano już w XIX wieku. W gruncie rzeczy badanie sprowadzało się jednak wówczas do prostego nakłucia wykonywanego cienką, długą igłą. Lekarze przeprowadzali je u kobiet w trzecim trymestrze ciąży, cierpiących na nadmiar płynu owodniowego. Dopiero w 1930 r. Thomas Orville Menees, J. Duane Miller i Leland E. Holly wykonali amniopunkcję w celu uzyskania amniografii – wizualizacji jamy macicy, łożyska i płodu po wstrzyknięciu do owodni substancji nieprzepuszczającej promieni rentgenowskich.

Igła w macicy

Był to pierwszy taki przypadek w historii medycyny i już wtedy wywołał wiele kontrowersji. Przede wszystkim dlatego, że igłę do macicy ciężarnej wprowadzano „na ślepo", co stanowiło ogromne ryzyko uszkodzenia płodu czy wewnątrzmacicznej infekcji. Na większą precyzję podczas tego zabiegu pozwoliło dopiero zastosowanie ultrasonografu w 1972 r.

W latach 50. XX w. zaczęto wykorzystywać amniopunkcję w diagnozowaniu konfliktu serologicznego, mogącego wystąpić wówczas, gdy matka ma grupę krwi Rh-ujemną, a dziecko Rh-dodatnią. Konsekwencją takiego konfliktu może być m.in. choroba hemolityczna noworodka. A jeszcze wcześniej, bo w 1949 r., kanadyjski badacz Murray Lewellyn Barr ustalił, że w ludzkich komórkach znajdują się małe ciała komórkowe, zwane dziś ciałkami Barra, które mogą być wykorzystane do określenia ludzkiej płci.

Siedem lat później Fritz Fuchs i Povl Riis ustalili, że płeć płodu można określić na podstawie obecności lub braku ciałek Barra w komórkach płodowych uzyskanych z płynu owodniowego właśnie za pomocą amniopunkcji. Odkrycie to zastosowano w 1960 r. także do prenatalnej diagnostyki hemofilii oraz dystrofii mięśniowej Duchenne'a – w 1964 r. Z kolei w 1966 r. Mark W. Steele i William Roy Breg z powodzeniem wyhodowali komórki płodowe uzyskane w wyniku amniopunkcji, co pozwoliło na wykonanie kariotypowania chromosomów, a tym samym na ustalenie metod prenatalnej diagnostyki trisomii 21 czy zespołu Downa.

Odkrycia z lat 50. i 60. dały amniopunkcji silną pozycję w raczkującej dopiero wówczas dziedzinie badań prenatalnych, a opublikowana w 1970 r. przez Henry'ego Nadlera i Alberta Gerbiego w „New England Journal of Medicine" praca „Rola amniopunkcji w diagnostyce wewnątrzmacicznej defektów genetycznych" nadała amniopunkcji wymaganą przez środowiska naukowe wiarygodność.

Ryzykowny ratunek

Amniopunkcja do dziś powszechnie stosowana jest w diagnostyce prenatalnej. W Polsce bezpłatnie mogą wykonać ją ciężarne, które mają w rodzinie przypadki ciężkich chorób genetycznych lub zaszły w ciążę po 35. roku życia. Ale to niejedyna szansa na wczesne wykrycie wad w rozwoju płodu. Na liście badań określanych jako prenatalne i powszechnie stosowanych w szpitalach znajduje się w sumie 13 pozycji podzielonych na dwie kategorie badań inwazyjnych i nieinwazyjnych.

Nieinwazyjne to: standardowe badanie USG w ciąży, USG „genetyczne" pozwalające wykryć zespół Downa, Edwardsa czy Turnera oraz wady rozwojowe, np. cewy nerwowej lub rozszczep podniebienia, test PAPP-A wykrywający zespół Patau, Edwardsa czy Downa, test podwójny wskazujący również na zespół Edwardsa lub Downa, test potrójny diagnozujący trisomię chromosomów 18 i 21 i otwartą wadę cewy nerwowej płodu oraz mające podobne zastosowanie test zintegrowany, test NIFTY, test SANCO i test IONA. Inwazyjne badania to natomiast – oprócz amniopunkcji – stosowana w diagnostyce choroby hemolitycznej kordocenteza, fetoskopia, czyli biopsja tkanek płodu i kosmówki.

Za pomocą tej ostatniej może wykryć ponad 200 wad rozwojowych płodu, ale przede wszystkim stosuje się ją do potwierdzenia lub wyeliminowania zespołu Downa u płodu. Przy czym biopsję można wykonać na wcześniejszym etapie ciąży niż amniopunkcję, bo już w 10.–12. jej tygodniu. Tyle że jest to również badanie ryzykowne. Oficjalne szacunki mówią, że konsekwencją biopsji w 1–2 proc. przypadków jest poronienie. Może też dojść do infekcji wewnątrzmacicznej czy wycieku płynu owodniowego, co z kolei może spowodować u dziecka chociażby niedorozwój płuc.

Biopsję kosmówki po raz pierwszy wykonano w Mediolanie, w 1983 r. Dokonał tego Giuseppe Simoni, dyrektor naukowy Biocell Center. Dziś wskazaniem do przeprowadzenia badania są: nieprawidłowe wyniki USG w pierwszym trymestrze ciąży, odbiegająca od normy przezierność karkowa, stwierdzone wcześniej w rodzinie zaburzenia i choroby genetyczne lub zaawansowany wiek matki, za jaki uznaje się więcej niż 35 lat. Z wiekiem rośnie bowiem prawdopodobieństwo urodzenia dziecka właśnie z zespołem Downa. W przypadku kobiety 20-letniej wynosi 1 do 1527, a w przypadku kobiety mającej 35 lat to już 1 do 356.