Partner rozmowy: Krajowe Forum ORPHAN, Fundacja na rzecz pacjentów z ataksją Friedriecha

– Jak zmieniło się ostatnio podejście do chorób neurologicznych w Polsce?

Choroby neurologiczne stanowią największe obciążenie zdrowotne naszego społeczeństwa, jeśli uwzględniać śmiertelność, długość życia z niepełnosprawnością i jej stopień. W złożonej analizie uwzględniającej także takie składowe, jak np. konieczność opieki nad osobami niesamodzielnymi z powodu choroby mózgu, choroby układu nerwowego kosztowały społeczeństwa europejskie więcej niż wszystkie inne razem wzięte. Choroby mózgu dewastują zdrowotnie naszą populację, a nadto – gdyby kierować się tylko trendem demograficznym – oczekiwać należałoby, że efekt ten będzie jeszcze szybko narastać.

– Dlaczego?

Wiek jest zasadniczym czynnikiem ryzyka najważniejszych, w rozumieniu epidemiologicznym, chorób neurologicznych. Przede wszystkim wskażmy tu choroby neurozwyrodnieniowe ze szczególnym uwzględnieniem choroby Alzheimera oraz udary mózgu.

Z drugiej jednak strony ostatnie nieco ponad 20 lat to okres wybitnego rozkwitu terapii neurologicznych. Neurologia – od czasu, kiedy zacząłem interesować się tą dyscypliną – zmieniła się diametralnie. Z dziedziny przede wszystkim, nazwijmy to „diagnostycznej”, ewoluowała do takiej, w której w wielu rozpoznaniach onegdaj związanych z nieuchronnie złym rokowaniem potrafimy pacjentom pomóc, nierzadko nawet ze spektakularnym efektem.

– Czyli przeszliśmy od wykrywania do leczenia chorób neurologicznych.

Tak. Znajdujemy się w takim momencie rozwoju medycyny i ochrony zdrowia, w którym zaadresowanie tej problematyki oraz inwestowanie w ten obszar – rozumiane szeroko, nie tylko jako finansowanie diagnostyki i terapii, lecz także jako np. kształcenie kadr i inne powiązane działania –może mieć kolosalny wpływ na rozwój społeczeństwa, również w wymiarze ekonomicznym.

– Czy widać pierwsze oznaki zainteresowania tym tematem wśród decydentów?

Po raz pierwszy mamy do czynienia z sytuacją, w której wśród priorytetów wskazanych przez Ministerstwo Zdrowia znalazł się obszar zdefiniowany jako „zdrowe serce, zdrowy mózg”. Sformułowanie zdradza, że w pierwszej kolejności skoncentrujemy się na udarach mózgu – jednej z najpoważniejszych chorób w zdrowiu publicznym, bo jeżeli sklasyfikujemy choroby według kategorii „niepełnosprawność Polaków”, pozostaje numerem jeden. Każdego roku udar mózgu dotyka w Polsce około 80 tys. osób – to liczba porównywalna z populacją średniej wielkości miasta. Upraszczając, jedna trzecia tych pacjentów umrze w ciągu roku od zachorowania.

Drugim kluczowym obszarem neurologii, wymagającym szczególnej uwagi obok chorób naczyniowych, są choroby neurozwyrodnieniowe, przede wszystkim choroba Alzheimera – wielka przestrzeń w medycynie, w której już teraz weszliśmy w rewolucyjne przyspieszenie rozwoju możliwości terapii.

– Część chorób neurologicznych stanowią także choroby rzadkie.

W zależności od tego, jak definiować „przynależność” choroby do dyscypliny, od połowy do 70 proc. wszystkich chorób rzadkich to pole neurologii lub neurologii dziecięcej.

– Jeden z najnowszych programów lekowych w obszarze chorób rzadkich dotyczy ataksji Friedreicha. Co to za choroba i w jaki sposób się objawia?

To jedna z tych chorób w medycynie, w której rola lekarza klinicysty i jego doświadczenie ma znaczenie kluczowe. W wielu obszarach klinicznych dysponujemy dziś różnymi systemami przesiewowymi. Potrafimy identyfikować pacjentów z różnymi chorobami genetycznymi systemowo i systematycznie. W tym przypadku, ze względu na rodzaj mutacji i jej biologiczną charakterystykę, lekarz musi po prostu o niej pomyśleć, konieczne jest bowiem zlecenie celowanego badania genetycznego.

Na wczesnym etapie choroby wygenerowanie podejrzenia ataksji Friedreicha nie musi być jednak oczywiste, bo pierwsze objawy choroby bywają mało charakterystyczne. Pacjenci bardzo często określają swoje pierwsze dolegliwości ogólnie jako „zaburzenia równowagi”. Pojęcie „ataksja” wpisane jest w kategorię objawową – to jest w symptomatologii i to licznych chorób. W przypadku konkretnej choroby, opisanej przez Nikolausa Friedreicha, ataksja jest częścią nazwy, bo jest w niej objawem wiodącym, ale nie jedynym. Ataksja – upraszczając naturalnie – to zaburzenie koordynacji funkcji różnych grup mięśniowych. Może mieć charakter ogniskowy, na przykład dotyczyć kończyn. W takiej sytuacji pacjent ma trudności z wykonywaniem precyzyjnych czynności – które nie są wynikiem niedowładu – takich jak np. sięganie po szklankę i trafianie szklanką do ust. Ataksja może być też uogólniona, wówczas, przy dyzorganizacji funkcji poszczególnych partii mięśni, w tym odpowiednich zmian napięć, które powinny dostosowywać się automatycznie do zadanego rodzaju ruchu, dochodzi do niezborności w wykonywaniu takich czynności jak chodzenie, wstawanie czy siadanie, która u niewprawionego obserwatora może sprawiać nieprawdziwe wrażenie upojenia alkoholowego.

Początek ataksji Friedreicha przypada najczęściej na późne dzieciństwo lub wczesną dorosłość – chory zaczyna sobie zdawać sprawę z problemu zwykle przed 20. rokiem życia lub krótko potem. Jeżeli u tak młodej osoby, w wieku, w którym choroby występują w ogóle relatywnie rzadko, do objawów ataksji dołączą inne, bardziej charakterystyczne symptomy, obraz kliniczny staje się już znacznie bardziej specyficzny i musi rodzić podejrzenie choroby.

– Jakie to charakterystyczne symptomy?

Przykładem są zmiany kostne, np. tzw. stopa wydrążona czy znaczne skoliozy, podkreślam – u młodego pacjenta. Gdy choćby takie cechy współistnieją z wcześniej opisywanymi dolegliwościami – niezbornością ruchów, zaburzeniami równowagi – obraz staje się wyraźnie ukierunkowany. W takiej sytuacji o ataksji Friedreicha nie może nie pomyśleć nawet nie neurolog. Pacjent powinien wówczas zostać szybko skierowany na odpowiednią, celowaną diagnostykę, nawet jeśli cały proces rozpoczyna się na poziomie lekarza pierwszego kontaktu.

Wśród innych istotnych objawów choroby wymienić trzeba zaburzenia mowy o charakterze dyzartrycznym – pacjent mówi bełkotliwie ; zaburzenia połykania – pacjent krztusi się, ma osłabiony odruch kaszlowy. W przebiegu choroby występuje kardiomiopatia – choroba serca, należy jednak podkreślić, że rzadko ujawnia się ona na początku choroby, dlatego w kontekście wczesnej diagnostyki rzadko stanowi element diagnostycznie pomocny, ma natomiast kluczowe znaczenie w późnych jej stadiach. Znacznie częściej i z większym prawdopodobieństwem na wczesnym etapie choroby pojawić może się u pacjentów cukrzyca. W przebiegu choroby rozwija ją nawet około 30 proc. pacjentów. Mogą także pojawiać się zaburzenia wzroku oraz zaburzenia słuchu.

– Jak zmieniają się rokowania pacjenta w zależności od tego, kiedy zdiagnozowano chorobę?

Im szybciej zostanie postawione rozpoznanie i rozpoczęte leczenie dostępne w programie lekowym, tym efekt jest lepszy. Leczenie znacząco wydłuża czas życia w samodzielności. W praktyce okres funkcjonowania pacjenta bez istotnej dysfunkcji neurologicznej, uzyskiwany wskutek podawania leku, skraca się znacznie bardziej, niż wynikałoby to z samego czasu opóźnienia rozpoczęcia leczenia. Warto przy tym dodać, że średni czas od momentu pojawienia się pierwszych objawów ataksji Friedreicha do postawienia właściwego rozpoznania wynosił około trzech lat, przy czym nie są to dane polskie.

– Od lipca 2025 r. w Polsce działa program lekowy dla chorych na ataksję Friedreicha. Jak wygląda kwalifikowanie pacjentów do tego programu?

Program lekowy został skonstruowany w sposób, najogólniej rzecz ujmując, liberalny w kontekście kryteriów kwalifikacji do leczenia. Oznacza to, że większość pacjentów z rozpoznaną chorobą może rozpocząć w pełni refundowaną terapię. Jeżeli rozpoznanie zostanie potwierdzone genetycznie, ścieżka jest prosta. Neurolog prowadzący w ośrodku, który ma odpowiednią umowę z NFZ, formułuje wniosek do zespołu koordynacyjnego NFZ. Jeśli pracuje w ośrodku nieposiadającym takiej umowy, kieruje pacjenta do jednego z wielu ośrodków z umową. Rozpatrywanie wniosków oraz włączanie do leczenia odbywają się bardzo sprawnie.

Kluczowym problemem w Polsce nie jest zatem prowadzenie, leczenie pacjentów z rozpoznaniem choroby, tylko ich znalezienie – wyłonienie nawet setek osób, którym można by pomóc, z odmętów rozmaitych (nie tylko neurologicznych) poradni specjalistycznych i z medycyny rodzinnej. W tej chwili programem lekowym objętych jest w kraju mniej niż 50 osób.

Partner rozmowy: Krajowe Forum ORPHAN, Fundacja na rzecz pacjentów z ataksją Friedriecha