Na nieprawdziwą informację, że mutacja genu MTHFR-2 może odpowiadać za niepłodność, białaczki, rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie, bezczaszkowie czy autyzm, nabierają się setki Polaków. Tymczasem gen występuje u połowy populacji rasy białej i nie powoduje zaburzeń. Tej informacji brakuje jednak na wyniku, który pacjent dostaje pocztą albo przez internet. I zaczyna rozpaczać albo rezygnuje z posiadania potomstwa.

DNA bez właściciela

Takich historii są dziesiątki. Profesor Maria Sąsiadek, konsultant krajowy genetyki klinicznej, spotkała w hospicjum prenatalnym ciężarną, która bała się urodzić dziecko, bo znaleziono u niej mutację MTHFR. Niedawno zaś przyszła do niej matka dwulatka, która od miesięcy żyła w strachu, że dziecko będzie chore. Obie wykonały testy genetyczne za kilkaset złotych w firmie reklamującej się przez internet.

Czytaj też: Badania genetyczne - zatrważające ustalenia NIK

Równie niebezpieczne są sytuacje, gdy rodzice, w których rodzinie występowała choroba dziedziczna, np. mukowiscydoza, robią badanie na obecność mutacji genu CFTR. Wynik jest negatywny, więc decydują się na dziecko. Tyle że gen CFTR ma 2 tys. mutacji, a niecertyfikowane laboratorium bada tylko jedną z nich. Niewłaściwa diagnoza sprawia, że rodzą się kolejne dzieci z wadami genetycznymi.

– W Polsce działa czarny rynek badań genetycznych. Praktycznie każdy może w garażu otworzyć firmę biotechnologiczną i wykonywać badania, nad którymi nie mamy nadzoru. Nie możemy być nawet pewni, czy zbadano DNA konkretnego pacjenta – mówi prof. Sąsiadek.

Rozwój firm garażowych był możliwy także dlatego, że od 2000 r. nie korygowano wyceny badań na NFZ. Większość nowoczesnych testów można zrobić tylko prywatnie, na czym korzystają nieuczciwi przedsiębiorcy.

W dobrym laboratorium

Sytuację miała zmienić ustawa o badaniach genetycznych i biobankowaniu, w sierpniu wpisana do wykazu prac legislacyjnych KPRM i miała zostać przyjęta przez Radę Ministrów jeszcze w III kwartale tego roku. Nie zdążyła wyjść do konsultacji. Wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski zapewnia, że resortowi zależy na uporządkowaniu tego rynku, ale to zadanie na kolejną kadencję.

Projekt zakłada uregulowanie rynku. Precyzuje, jakie warunki ma spełnić laboratorium i jakie ma być wykształcenie personelu. Określa też zasady etyczne obowiązujące w laboratorium i kto ma je nadzorować.

– Takie regulacje są niezbędne dla bezpieczeństwa pacjentów. Jeśli ktoś chce wydać tysiąc złotych na coś, co laboratoria garażowe sprzedają jako „genodietę”, niepotrzebnie wyda pieniądze. Gorzej, gdy zdecyduje się na warte nawet kilka tysięcy złotych badanie zagrożenia nowotworem, a wynik będzie fałszywie ujemny – mówi prof. Sąsiadek. Dlatego radzi, by badania wykonywać w laboratoriach przy instytutach i uczelniach medycznych.

Opinia dla „Rzeczpospolitej”

prof. Andrzej Marszałek, konsultant krajowy w dziedzinie patomorfologii

Kupując badanie genetyczne w firmie „garażowej”, bez rozmowy z genetykiem klinicznym, tak naprawdę kupujemy złudne poczucie spokoju. W badaniach najczęściej analizuje się pewien wybrany zestaw genów, szuka określonego wariantu i z algorytmu wyprowadza się ryzyko zachorowania. Tyle że zmierzenie wybranych genów nie daje pełnej informacji o pełnych uwarunkowaniach genetycznych pacjenta. To mydlenie oczu. Informacja genetyczna badana przez taką firmę mówi o ryzyku tu i teraz, nie uwzględniając innych czynników warunkujących rozwój choroby. Ktoś może mieć geny determinujące rozwój raka, np. BRCA1 i BRCA2, i nie zachoruje, a ktoś inny może być pozbawiony genetycznych wariantów onkogennych, ale zachoruje z innych powodów. Tylko 5 proc. chorób nowotworowych uwarunkowanych jest genetycznie, a aż za 30 proc. odpowiada palenie papierosów czy otyłość.