Na nieprawdziwą informację, że mutacja genu MTHFR-2 może odpowiadać za niepłodność, białaczki, rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie, bezczaszkowie czy autyzm, nabierają się setki Polaków. Tymczasem gen występuje u połowy populacji rasy białej i nie powoduje zaburzeń. Tej informacji brakuje jednak na wyniku, który pacjent dostaje pocztą albo przez internet. I zaczyna rozpaczać albo rezygnuje z posiadania potomstwa.
DNA bez właściciela
Takich historii są dziesiątki. Profesor Maria Sąsiadek, konsultant krajowy genetyki klinicznej, spotkała w hospicjum prenatalnym ciężarną, która bała się urodzić dziecko, bo znaleziono u niej mutację MTHFR. Niedawno zaś przyszła do niej matka dwulatka, która od miesięcy żyła w strachu, że dziecko będzie chore. Obie wykonały testy genetyczne za kilkaset złotych w firmie reklamującej się przez internet.
Czytaj też: Badania genetyczne - zatrważające ustalenia NIK
Równie niebezpieczne są sytuacje, gdy rodzice, w których rodzinie występowała choroba dziedziczna, np. mukowiscydoza, robią badanie na obecność mutacji genu CFTR. Wynik jest negatywny, więc decydują się na dziecko. Tyle że gen CFTR ma 2 tys. mutacji, a niecertyfikowane laboratorium bada tylko jedną z nich. Niewłaściwa diagnoza sprawia, że rodzą się kolejne dzieci z wadami genetycznymi.
– W Polsce działa czarny rynek badań genetycznych. Praktycznie każdy może w garażu otworzyć firmę biotechnologiczną i wykonywać badania, nad którymi nie mamy nadzoru. Nie możemy być nawet pewni, czy zbadano DNA konkretnego pacjenta – mówi prof. Sąsiadek.
