O potrzebie włączenia rzadkich chorób i stosowanych w nich leków sierocych do polskiego porządku prawnego, a także poprawy diagnostyki w oparciu o rejestr i narzędzia algorytmów diagnostycznych dyskutują pacjenci, eksperci i decydenci podczas konferencji naukowo-systemowej „Choroby rzadkie – Diagnostyka i leki dedykowane ich terapii – Wyzwania dla Polski 2021", która odbywa się od 16 do 19 listopada w trybie online.
– To wyjątkowy moment, ponieważ właśnie uchwalany jest Narodowy Program dla Chorób Rzadkich (NPCR), który zakłada, że pacjenci z takimi chorobami będą mogli liczyć na nowe, zintegrowane podejście do diagnostyki i leczenia. Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan od lat skupia naukowców, klinicystów praktyków, decydentów, organizacje pacjenckie, samych pacjentów oraz przemysł farmaceutyczny celem wymiany poglądów i doświadczeń związanych z leczeniem. Być może przyniesie to nowe rozwiązania w procesach decyzyjnych dotyczących refundacji leków. Założenia takich rozwiązań zostały opisane w dokumencie strategicznym „Polityka lekowa państwa 2018–2022" – mówi prof. Marcin Czech, były wiceminister zdrowia ds. polityki lekowej i specjalista farmakoekonomiki.
Podczas konferencji z udziałem wiceministrów zdrowia Macieja Miłkowskiego oraz Sławomira Gadomskiego uczestnicy omówią priorytetowe miejsce chorób rzadkich w systemie opieki zdrowotnej. Wyjaśnią także potrzebę utworzenia centrów referencyjnych dla poszczególnych jednostek chorobowych, dla których powinny zostać opracowane kryteria referencyjności i stawki kapitacyjne, a także potrzebę stworzenia tzw. paszportu pacjenta, czyli podstawowego dokumentu w opiece nad pacjentem z chorobą rzadką, który pozwoli uporządkować informacje, ułatwi komunikację między chorym a opiekującym się nim zespołem interdyscyplinarnym, a także zapewni optymalne koordynowanie opieki.
W pierwszym dniu kongresu genetycy, neurolodzy oraz eksperci ochrony zdrowia omówili potrzebę stworzenia referencyjnych ośrodków diagnostycznych dla poszczególnych chorób rzadkich oraz rejestru dla takich schorzeń stanowiącego kluczowy instrument rozwoju badań oraz poprawy opieki nad pacjentem poprzez planowanie i monitorowanie opieki zdrowotnej. Głos w debacie zabiorą m.in. prof. Anna Latos-Bieleńska z Katedry i Zakładu Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej, czy prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Drugi dzień wydarzenia upłynie pod znakiem rozmów o refundacji i sposobach finansowania technologii lekowych w chorobach rzadkich. W dwóch sesjach prowadzonych przez prof. Marcina Czecha udział wezmą m.in. wiceminister Maciej Miłkowski, prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) dr Roman Topór-Mądry, prezes Central and Eastern European Society of Technology Assessment in Health Care (CEESTAHC, Stowarzyszenia Oceny Technologii Medycznych w Europie Środkowo-Wschodniej), prof. Maciej Niewada z Katedry Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej WUM, prof. Maciej Krzakowski, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii, i prof. Michał Jachimowicz.
