Sen jest jednym z głównych procesów fizjologicznych człowieka. Jego prawidłowa ilość w ciągu doby, struktura oraz występowanie zgodne z rytmem okołodobowym są niezbędne do zachowania zdrowia fizycznego i psychicznego. Rola snu to nie tylko odpoczynek i regeneracja, ale również procesy poznawcze, pamięciowe.

Zaburzenia snu stają się obecnie jednymi z najczęściej zgłaszanych problemów zdrowotnych, często wywołanych czynnikami cywilizacyjnymi, innymi chorobami i złą higieną snu.

Mniejszą grupę stanowią pierwotne zaburzenia snu. Jednym z nich jest narkolepsja, choroba neurologiczna polegająca na utracie komórek nerwowych produkujących białko zwane hipokretyną lub oreksyną. Do utraty tych komórek przyczynia się proces immunologiczny. Narkolepsja należy do chorób rzadkich, rozpoczyna się najczęściej u nastolatków, ale zachorować można w każdym wieku.

Dominującym objawem narkolepsji jest nadmierna senność w ciągu dnia, występująca napadowo, często prowadząca do niekontrolowanych zaśnięć. Objawem charakterystycznym dla choroby, występującym u ok. 80 proc. pacjentów, jest katapleksja, polegająca na nagłym zwiotczeniu mięśni karku, żuchwy, rąk i/lub nóg pod wpływem emocji, często pozytywnej (np. śmiechu, ekscytacji, zaskoczenia).

Epizody katapleksji zazwyczaj są krótkie, do kilkudziesięciu sekund, i ograniczają się do opadnięcia głowy, trudności z mówieniem, ugięcia kolan, ale mogą doprowadzić do upadków. Osoby chore w czasie katapleksji są przytomne i wiedzą, co się wokół nich dzieje. Sen nocny osoby z narkolepsją jest złej jakości: przerywany, z męczącymi, niekiedy koszmarnymi marzeniami sennymi. U części pacjentów w czasie zasypiania i/lub budzenia się mogą występować tzw. halucynacje hipnagogiczne/hipnopompiczne (wrażenie czyjejś obecności, doznania czuciowe, wzrokowe i słuchowe) oraz paraliż przysenny (przemijające uczucie niemożności poruszenia się).

Rozpoznanie narkolepsji opiera się na obecności typowych objawów oraz wynikach badań neurofizjologicznych: polisomnografii, czyli badaniu snu nocnego, oraz wielokrotnego testu latencji snu, który w sposób obiektywny ocenia nasilenie senności w ciągu dnia oraz pozwala odróżnić narkolepsję od innych zaburzeń. Badanie polisomnograficzne poza oceną jakości snu może wykryć inne zaburzenia, np. bezdech senny, zaburzenia ruchowe w czasie snu. W Polsce taką diagnostykę oferuje kilka ośrodków medycyny snu. W diagnostyce pomocniczo wykonuje się również badania markerów immunologicznych oraz poziomu hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym.

Aleksandra Wierzbicka- -Wichniak, neurolog z Zakładu Neurofizjologii Klinicznej, Instytut Psychiatrii i Neurologii