Co to jest stwardnienie rozsiane? Czym charakteryzuje się ta choroba, kogo dotyka i co to oznacza dla pacjenta?
Stwardnienie rozsiane to przewlekła zapalna choroba ośrodkowego układu nerwowego, która dotyczy, niestety, ludzi młodych, najczęściej między 20. a 40. rokiem życia, ale zdarza się zarówno wcześniej, jak i później. Późniejsze diagnozy wynikają często z podklinicznego przebiegu choroby, objawów, które pojawiają się przed rozpoznaniem, ale są na tyle niejednoznaczne, że pacjent nie jest ich świadomy albo z jakichś powodów zostaną przypisane innym schorzeniom. Zdarza się, że pełne objawy choroba przyjmuje u osób po 40. roku życia i później. Istotą choroby jest uszkadzanie osłonek mielinowych, umożliwiających szybki przepływ bodźców nerwowych wzdłuż włókien nerwowych, ale wiąże się też z neurozwyrodnieniem, czyli zanikiem komórek nerwowych oraz wypustek określonych jako aksony – nieodwracalnym uszkodzeniem struktur i bezpowrotną utratą funkcji neurologicznych. Jedyną strategią, by całkowicie wyciszyć mechanizmy patologiczne choroby i powstrzymać jej postęp, jest więc wczesna interwencja terapeutyczna i to jeszcze o podwyższonej skuteczności, bo jeśli faza neurozwyrodnienia rozpocznie się wcześnie, to trudno ją zatrzymać.
Jakie objawy daje SM?
Choroba ma wiele manifestacji i postaci, najczęściej jest to postać rzutowo-remisyjna, w której występują rzuty, czyli zaostrzenie choroby, z następczymi remisjami, czyli stabilizacja stanu, w której może dochodzić do przynajmniej częściowego ustępowania objawów. Bywa, że pierwszy rzut zostaje zignorowany albo niezauważony przez pacjenta i mija sporo czasu, zanim dojdzie do następnego ataku choroby. Przerwa może mieć różną długość, ale już wówczas mogą pojawić się ogniska patologiczne w tzw. miejscach niemych klinicznie w mózgu. Nie dają one objawów ewidentnie odczuwalnych bezpośrednio przez pacjenta, ale osłabiają funkcje mózgu. To jedna z największych trudności w tej chorobie. Przez lata pokutował pogląd, że można spokojnie czekać i patrzeć, co się wydarzy, ale teraz, gdy możemy różnymi metodami mierzyć ubytek neuronów i wypustek nerwowych, wiemy, że nie należy zwlekać i leczenie trzeba wdrożyć jak najszybciej.
Czym objawia się ubytek neuronów?
Daje on często uniwersalne objawy neurologiczne, które mogą towarzyszyć wielu chorobom, takie jak zaburzenia widzenia, drętwienie kończyn lub nawet jednej połowy ciała. Typowo w stwardnieniu rozsianym objawy te utrzymują się zwykle kilka dni lub tygodni, jeśli wynikają z ostrego rzutu choroby, i mogą mieć różne nasilenie – od bardzo dyskretnych do nawet bardzo ciężkich. W sytuacji gdy ich czas trwania i nasilenie są niewielkie, to pacjent może zignorować ich obecność. Pacjent często nie zdaje sobie z tego sprawy, bo to, że utracił czucie w jakiejś okolicy ciała czy że drętwieje mu noga, przypisuje problemom z kręgosłupem. Może występować też mnóstwo objawów krótkotrwałych, przemijających, które łatwo pomylić z innymi chorobami. To znacznie wydłuża czas diagnozy.
Kiedy pacjenci z SM zgłaszają się do lekarza?
Przy ewidentnych, klasycznych objawach, takich jak zaniewidzenie na jedno oko, zaburzenia równowagi, dwojenie obrazu w oczach, ewidentny niedowład, czyli przy symptomach, które trudno zignorować. Wówczas diagnoza staje się oczywista, zwłaszcza jeśli jest poparta wynikami rezonansu magnetycznego (RM) i badaniami biochemicznymi. W RM występuje charakterystyczny obraz ognisk w istocie białej mózgu – mogą być niewielkie i pojedyncze, ale występować w dużej liczbie. Taki obraz u osoby młodej, u której występowały objawy dyskretne, świadczy o ataku na okolice nieme klinicznie. Choć wydawałoby się, że choroba powinna wcześniej doprowadzić do wyraźnych objawów, po raz kolejny przekonujemy się, że zdolność kompensacyjna mózgu do odtwarzania funkcji jest bardzo duża. Objawy zależą także od rodzaju SM. W pierwotnie postępującej postaci choroby, gdzie proces postępuje wolno, pacjenci prowadzący siedzący tryb życia mogą nawet nie zdawać sobie sprawy z utraty funkcji chodu. Chodzą na tyle mało, że nie zauważają, że dystans się skraca, i dopiero po przejściu dłuższego odcinka zdają sobie sprawę, że nogi odmawiają im posłuszeństwa. Jeśli objawy są oczywiste, głównie w rzutowo-remisyjnej postaci SM, pacjent szybko trafia do szpitala, gdzie wykonywane są badania.
Czy lekarze niebędący neurologami potrafią rozpoznać SM i skierować pacjenta do właściwego specjalisty?
Dzięki obecnym nowoczesnym kryteriom diagnostycznym mamy możliwość wczesnej diagnozy i ustalenia wskazań do leczenia. Jako Polskie Towarzystwo Neurologiczne staramy się tak nakreślić ścieżki pacjentów, by mogli dość sprawnie trafiać pod opiekę neurologiczną, a szczególnie do ośrodków doświadczonych w stawianiu diagnozy. Lekarze rodzinni, którzy mają doświadczenie z chorobami neurologicznymi, zwykle kierują pacjenta do szpitala. Jeśli zaś pacjent zgłosi się na izbę przyjęć szpitala lub do szpitalnego oddziału ratunkowego, konsultujący go, doświadczony neurolog może wychwycić prawdziwą istotę objawów i postawić podejrzenie SM. Nasze starania dotyczą głównie grupy osób, których objawy budzą wątpliwości, albo takich, gdy przypadkowo, przy RM głowy, który jest teraz nielimitowany, obserwowane są pojedyncze zmiany i trzeba je zinterpretować. Ogniska mają różne przyczyny i różnicowane są ze zmianami niedokrwiennymi lub o innym charakterze. Mogą pojawiać się na przykład w migrenie czy w chorobach naczyń mózgowych. Ważne jest wówczas, by ścieżka dotarcia do specjalistycznych poradni neurologicznych była krótka i by móc podjąć dodatkowe badania, by rozstrzygnąć wątpliwości.
Jak w tej chwili w Polsce wygląda leczenie SM?
Stworzono leki, które dostosowują się do aktywności choroby i ciężaru objawów. W przypadku rozpoznanego stwardnienia rozsianego mamy do dyspozycji dwa podejścia – leczenie eskalacyjne, które zaczynamy od stosunkowo słabszych leków, by potem, wraz z brakiem skuteczności, zamienić je na leki bardziej efektywne. Drugie podejście to nowa koncepcja, która jest coraz szerzej praktykowana na świecie. Polega na tym, by od razu zaczynać leczenie od leków z wyższą skutecznością. Mamy bowiem dowody, że nie są one obarczone większymi działaniami niepożądanymi, a dużo szybciej stabilizują chorobę i doprowadzają do jej remisji. Wówczas można myśleć o kontynuacji leczenia lekami z pierwszej linii, które obecne są na rynku od dłuższego czasu. Uważamy, że w niektórych przypadkach czekanie na dowody nieskuteczności leków słabszych to po pierwsze strata czasu, a po drugie narażanie zdrowia pacjenta. Nowe leki cechuje bowiem silniejsze działanie przy braku dodatkowych objawów ubocznych. Kiedyś uważano, że leki silniejsze są bardziej obarczone efektami niepożądanymi. Wiemy, że te nowoczesne nie mają takiego działania.
Dlaczego tak się dzieje?
Wybiórczo hamują bowiem aktywność układu immunologicznego, nie prowadząc do osłabienia odporności pacjenta. Kiedyś mieliśmy leki, które działały immunosupresyjnie, narażając pacjentów na infekcje i inne efekty zaburzeń odporności. Nowoczesne terapie mają działanie celowane – reperują funkcje układu immunologicznego, nie osłabiając odporności. To prawdziwa inżynieria medyczna – wiedząc, że dane komórki aktywowane są przez konkretny czynnik, możemy je aktywować lub wyhamować ich działanie. Leki tradycyjne mają działanie immunomodulacyjne, nie powodując ubytków odporności, ale ich zdolności są ograniczone. Nowoczesne leki ukierunkowane są na konkretne punkty wychwytu i polegają na hamowaniu limfocytów B. Taka terapia ma wpływ nie tylko na ostrość ataku, ale i na progresywną, postępującą postać choroby. Na tym mechanizmie swoje działanie opiera większość nowoczesnych leków.
Czy w Polsce wszystkie terapie dostępne są zgodnie z ich zapisami rejestracyjnymi i wytycznymi naukowymi?
Dostępnych jest większość leków, ale ich stosowanie obwarowane jest konkretnymi zapisami w programach lekowych. To powoduje, że nie używamy ich zgodnie z zapisami rejestracyjnymi, a chcielibyśmy. Wyniki badań klinicznych wskazują bowiem, że moglibyśmy wówczas leczyć skuteczniej. Mamy już duże badania kliniczne wieloletnie, że taka strategia się opłaca. Pacjenci dłużej funkcjonują społecznie, pracują i zakładają rodziny. Widać to chociażby w spadających liczbach zwolnień lekarskich oraz przyznawanych rent.
Czy istnieją terapie, które mogłyby poprawić sytuację pacjentów, szczególnie tych z najczęstszą formą, rzutowo-remisyjną (RRSM)?
Naszym dążeniem jest, by złagodzić zapisy programów z kategoryzacją wynikającą z faktu, że dzielimy leki na te pierwszej i te drugiej linii, co wynika z kolejności pojawiania się ich na rynku. Starsze leki znalazły się w koszyku jako pierwsza linia leczenia, a kolejne, które pojawiły się później, jako terapia przy ciężkiej postaci SM. Tymczasem kolejne leki mają udowodnione działanie zarówno we wczesnej, jak i późnej fazie choroby. Wolelibyśmy także dobierać leki do konkretnego pacjenta, a nie kierować się twardymi zapisami programów lekowych. W Polsce jest około 50 kilka tysięcy pacjentów w różnej fazie choroby. Z roku na rok rośnie liczba osób leczonych i nadrabiamy w ten sposób zaległości z poprzednich lat. Ważne jest, abyśmy elastyczniej modyfikowali podejście terapeutyczne do postępów wiedzy i szybko wdrażali je do codziennej praktyki.
