#50ŻYĆ: będą badania przesiewowe noworodków na SMA

Fundacja SMA oraz środowisko klinicystów od kilku lat czyniło starania o wprowadzenie w Polsce badań przesiewowych dla wszystkich noworodków w kierunku SMA. Jest pozytywna opinia w tej sprawie.

Publikacja: 21.02.2021 17:07

#50ŻYĆ: będą badania przesiewowe noworodków na SMA

Foto: materiały prasowe

W dniu 8 lutego prezes Agencji Oceny Technologii Medycznej i Taryfikacji (AOTMiT) wydał pozytywną opinię rekomendującą wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA jeszcze w tym roku w dziesięciu województwach, a od 2022 w całej Polsce. Zdaniem lekarzy to bardzo dobra wiadomość, bowiem przesiew daje realną możliwość na podniesienie skuteczności leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce i uratowanie 50 dzieci rocznie przed ciężką niepełnosprawnością a nawet śmiercią.

Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA w Polsce będą realizowane w ramach programu Ministerstwa Zdrowia, koordynowanego przez Instytut Matki i Dziecka. Od blisko czterech lat wprowadzenie przesiewu noworodków stało się celem działań Fundacji SMA.

- Badanie przesiewowe w kierunku SMA wykonuje się z kropli krwi pobranej od noworodka na bibułę. Jeśli choroba zostanie wykryta, badanie podlega weryfikacji. Jednocześnie ocenia się liczbę zapasowych kopii genu SMN2. To pozwala określić, z jakim potencjalnym obrazem klinicznym choroby możemy mieć do czynienia u konkretnego dziecka. Jeśli dziecko ma 2 lub 3 kopie, czyli może rozwinąć postać ciężką, leczenie należy włączyć natychmiast po postawieniu rozpoznania – mówi dr Maria Jędrzejowska z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk.

Wyjaśnia też, że każdy miesiąc opóźnienia skazuje kilkoro dzieci chorych na SMA na ciężkie i nieodwracalne inwalidztwo. Dlatego eksperci mają nadzieję, że po zmianie rekomendacji program ruszy w kwietniu tego roku.

Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA w Polsce będą realizowane w ramach programu Ministerstwa Zdrowia, koordynowanego przez Instytut Matki i Dziecka. 

- Już nie raz pokazaliśmy, jak potrafimy walczyć o chorych na SMA. Obecny sukces udało się osiągnąć dzięki współpracy i zaangażowaniu kilku środowisk. Zarówno chorzy na SMA i ich rodziny, jak i różne grupy ekspertów nie mieli wątpliwości, że badania przesiewowe to jedna z najważniejszych kwestii. Dzięki naszej nieustającej pracy i tak licznemu wsparciu, decydenci zrozumieli potrzebę społeczności SMA – podkreśla Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

W dniu 8 lutego prezes Agencji Oceny Technologii Medycznej i Taryfikacji (AOTMiT) wydał pozytywną opinię rekomendującą wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA jeszcze w tym roku w dziesięciu województwach, a od 2022 w całej Polsce. Zdaniem lekarzy to bardzo dobra wiadomość, bowiem przesiew daje realną możliwość na podniesienie skuteczności leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce i uratowanie 50 dzieci rocznie przed ciężką niepełnosprawnością a nawet śmiercią.

Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA w Polsce będą realizowane w ramach programu Ministerstwa Zdrowia, koordynowanego przez Instytut Matki i Dziecka. Od blisko czterech lat wprowadzenie przesiewu noworodków stało się celem działań Fundacji SMA.

2 / 3
artykułów
Czytaj dalej. Subskrybuj
Diagnostyka i terapie
Tabletka „dzień po” także od położnej. Izabela Leszczyna zapowiada zmiany
Diagnostyka i terapie
Zaświeć się na niebiesko – jest Światowy Dzień Świadomości Autyzmu
Diagnostyka i terapie
Naukowcy: Metformina odchudza, bo organizm myśli, że ćwiczy
Diagnostyka i terapie
Tabletka „dzień po”: co po wecie prezydenta może zrobić ministra Leszczyna?
Materiał Promocyjny
Jak kupić oszczędnościowe obligacje skarbowe? Sposobów jest kilka
zdrowie
Rośnie liczba niezaszczepionych dzieci. Pokazujemy, gdzie odmawia się szczepień