Dziewczynka ma silne przykurcze rąk i nóg. Praktycznie nie ma skóry także na całych plecach. Pęcherze są już nie tylko na skórze, ale i wewnątrz organizmu. Ma zarośnięty przełyk. Zuzia cierpi na rzadką chorobę genetyczną – pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa, w skrócie EB).

– Córka wymaga opieki przez całą dobę – mówi jej mama, pani Sylwia.

Rodzice Zuzi są w teoretycznie szczęśliwej sytuacji, w której jedno z nich może pracować. Mimo że większość zabiegów jest refundowana, i tak muszą płacić ponad 7 tys. zł miesięcznie. Lek refundowany nie oznacza bowiem braku kosztów – zazwyczaj jego zakup wiąże się z dopłatą do kwoty refundacji. Oprócz nierefundowanych leków przeciwbólowych, bandaży, odżywek, dopłat do leków, są to także podróże do specjalistów. Zuzia musi być pod stałą opieką pediatrów, chirurgów i dermatologów.

Jedynym ratunkiem dla małej pacjentki może się stać przeszczep komórek macierzystych. W tej chorobie wykonywany jako terapia nowatorska jedynie w USA. Tego NFZ nie refunduje. Rodzicom Zuzi pozostaje zbiórka pieniędzy.

W Polsce nie ma dokładnego rejestru pacjentów z EB. Według działaczy Fundacji EB Polska jest ich około 300 – tłumaczy dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska. – Sama mam 15-letnie dziecko z EB i wiem, jak dużo wysiłku kosztuje mnie, zarówno w sensie materialnym i emocjonalnym, utrzymanie go w dość dobrym stanie. Większość chorych (są to przecież nie tylko dzieci) przechodzi często gehennę. Niewiele o samej chorobie wiedzą też lekarze i pielęgniarki. Nie ma w Polsce ośrodka specjalizującego się w kompleksowym leczeniu EB. Nasza fundacja chce to zmienić.

EB to grupa chorób, które różnią się od siebie przebiegiem klinicznym, stąd występowanie, nasilenie i lokalizacja objawów są u pacjentów zróżnicowane. U niektórych pacjentów zmiany skórne mogą być ograniczone do pojedynczych, gojących się zmian pęcherzowych, podczas gdy u innych mogą występować przewlekle, obejmując obszar całego ciała.

Główne objawy spowodowane są mechaniczną wrażliwością skóry. Stąd tendencja do powstawania zmian skórnych – pęcherzy i blizn, ubytków naskórka, braku paznokci, łysienia. Tworzenie się pęcherzy i blizn w okolicach palców prowadzi do ich przykurczów i zrostów. Zmiany pojawiają się także wewnątrz ciała, prowadząc do przewężeń przewodu pokarmowego, dróg moczowych i płuc.

Chorzy ci ze względu na grożące im liczne zakażenia skóry potrzebują specjalistycznych opatrunków. Do 1 marca były one praktycznie bezpłatne, ale w wyniku automatyzmu działania systemu refundacyjnego zdrożały nawet do 10 złotych. Niby niewiele. Teoretycznie tak, tyle że mama Zuzi potrzebuje ich 200 miesięcznie. Inni pacjenci potrzebują ich mniej, ale z kolei często są to osoby samotne, będące na rencie, dla których 40 opatrunków to poważne uszczuplenie budżetu.

Koszt opatrunków wzrósł o 1000 proc. nie z powodu złej woli urzędników, ale w wyniku źle skonstruowanych koszyków leków w grupach produktów. Do koszyka z opatrunkami wyłącznie dla osób z EB wprowadzono opatrunki na inne schorzenie, co spowodowało, że automatycznie inne opatrunki musiały mieć zwiększoną dopłatę pacjenta do opakowania.

Dopracowane i zmienione powinno więc być tak naprawdę określenie składu grupy refundowanych opatrunków, tak aby w grupie EB nie znajdowały się opatrunki dla tych pacjentów nieprzydatne. Ten system dotyczy zresztą większości chorób rzadkich. Polska powinna jak najszybciej opracować spójny system oceny także nowych terapii dla chorych z chorobami rzadkimi. Za rzadką uznaje się chorobę, na którą zapada pięć osób na 10 tys. Dzisiaj tego rodzaju schorzeń jest około 6 tys., trudno więc do leczenia tych pacjentów (często nowatorskiego i bardzo drogiego) przykładać reguły oceniania opłacalności leków stosowane w chorobach powszechnych.

Dla większości chorych z EB wzrost ceny opatrunków spowoduje pogorszenie się jakości życia i codziennego funkcjonowania, zwiększy odczuwany ból, narazi na infekcje i powikłania. Problem dotyczy zarówno dorosłych, jak i dzieci oraz noworodków. Wszystkie stowarzyszenia pacjentów z EB skierowały więc do ministra zdrowia apel o zamrożenie cen opatrunków i przywrócenie cen sprzed 1 marca 2015 r. W skali kraju to wydatek kilku milionów złotych rocznie, dla chorych z EB szansa na lepsze życie i niepopadanie w ubóstwo.