Monty Lyman. Albinizm czyli niezwykłe życie skóry. Fascynująca podróż po powierzchni naszego ciała

W klinice zepsuł się wentylator. W tanzańskim szpitalu panował nieznośny upał, a ponieważ nie mogłem zdjąć białego fartucha lekarskiego, trudno o gorszy scenariusz dla Brytyjczyka kochającego zimny klimat, spędzającego właśnie swój pierwszy dzień w gorącej Afryce. Niewielki pokój był pusty, na korkowej tablicy wisiały kartki zawierające informacje o lekach i ulotki informacyjne o zakażeniu wirusem HIV. Obok mnie siedział Albert, miejscowy lekarz, mój nauczyciel i tłumacz. Po przeciwnej stronie biurka siedział Dani. Miał spuszczoną głowę, wpatrywał się w swoje stopy. Był moim pierwszym pacjentem tego dnia. Chociaż posturą i rysami twarzy nie różnił się od innych młodych Tanzańczyków, najwyraźniej chorował na albinizm. Jego biała skóra była delikatna, prawie prześwitująca, a głowę pokrywały włosy koloru słomkowego. Albinizm jest wywoływany mutacją genetyczną. W Tanzanii występuje najwięcej przypadków tej choroby na całym świecie. Mutacja uniemożliwia wytwarzanie skórnego barwnika – melaniny. Jego brak sprawia, że każdy człowiek dotknięty albinizmem musi przez całe życie unikać ekspozycji na słońce i zmagać się z nawracającymi nowotworami złośliwymi skóry. Sięgnąłem po dermatoskop i zacząłem badać skórę pacjenta pod kątem raka. Jeśli znalazłbym jakąś zmianę, mógłbym usunąć ją za pomocą ciekłego azotu lub skierować pacjenta na operację.

Dani z niewielkim zainteresowaniem odpowiadał na moje pytania dotyczące jego wcześniejszych zachorowań. W miarę upływu czasu okazało się, że fizyczny aspekt albinizmu był jego najmniejszym zmartwieniem. Słuchając jego opowieści, odkryłem, że wprawdzie słońce powodowało u niego cierpienie, ale jeszcze gorszy był strach przed innymi ludźmi.

W dzieciństwie Dani został uratowany po tym, jak jego wuj próbował go porwać i zabić. Od tego czasu chłopak spędził życie w izolacji, chodził do szkoły ogrodzonej wysokim murem, który miał zapewnić bezpieczeństwo jemu i innym dzieciom dotkniętym tą chorobą i chronić przed ludźmi mieszkającymi w tym samym kraju. Teraz, opuszczając dość bezpieczną szkołę, obawiał się przebywania w nieprzyjaznym świecie. W Tanzanii albinosów przez długi czas określano słowem „zeru" (co oznacza „duchy" w języku suahili) lub „nguruwe" (świnie), ale dopiero od stosunkowo niedawna dochodzi do ich mordowania i okaleczania na tak dużą skalę. Chciwość i zachłanność lekarzy oraz ubogich mieszkańców wsi przyczyniła się do umacniania przekonania, że części ciała osób dotkniętych albinizmem przynoszą szczęście, bogactwo i polityczną władzę. Niektórzy wierzą, że ludzie ci są demonicznymi duchami kolonizatorów pochodzących z Europy czy też potomkami kobiet, które spotykały się z białymi mężczyznami. Drobne fragmenty kończyn dzieci cierpiących z powodu albinizmu są ponoć w stanie wyleczyć każdą dolegliwość, więc osiągają bardzo wysokie ceny. Wiedząc, że kompletny zestaw części ciała albinosa może kosztować nawet sto tysięcy dolarów amerykańskich, łatwo się domyślić, dlaczego znachorzy miewają złe zamiary wobec swoich pacjentów.

Na okrutną ironię zakrawa fakt, że oczekiwany czas życia osób dotkniętych albinizmem ze względu na brak pigmentu skórnego jest stosunkowo krótki. Dani powiedział mi, że jeszcze gorszą sytuację mają albinoskie dziewczynki i kobiety, ponieważ niektórzy mieszkańcy tanzańskich wsi wierzą, że uprawianie z nimi seksu może wyleczyć AIDS. Teraz, jako młody mężczyzna, powiedział, że już się nie boi życia, jednak sprawiał wrażenie zrezygnowanego i skazanego na los outsidera. W Afryce Wschodniej fatalne położenie osób dotkniętych albinizmem nie przeszło do historii: to cichy, stale rosnący kryzys humanitarny. Uważa się, że od roku 2000 zabito lub okaleczono kilkaset osób. Afrykański lekarz, z którym pracowałem w specjalistycznym ośrodku dla osób dotkniętych albinizmem, jest przekonany, że rzeczywista liczba ofiar jest znacznie wyższa, a cały dramat rozgrywa się za zamkniętymi drzwiami.

Skóra jest narządem, podobnie jak serce czy wątroba, ale wyróżnia ją to, że dodatkowo pełni funkcję społeczną. Pojedyncza mutacja genetyczna, wpływająca wyłącznie na produkcję melaniny w skórze, może zrujnować komuś całe życie i nawet doprowadzić do śmierci. W Afryce Wschodniej albinizm jest przerażającym przykładem na to, że nawet po uwzględnieniu warunków kulturowych i etnicznych na podstawie samego wyglądu można bardzo łatwo uznać kogoś za „obcego", potęgować uczucie strachu i zaspokajać chciwość. U siebie w kraju zauważyłem, że nie chodzi o sam kolor skóry – zbyt ciemny czy zbyt jasny – ale o to, że jest inny, i ta właśnie cecha prowadzi do podziału ludzi.

Przypomniałem sobie młodą Pakistankę z Birmingham, której twarz była pokryta plamami bielaczymi. Po trwającym kilka minut omawianiu wcześniejszych prób leczenia kobieta zaczęła płakać, mówiąc o swoim strachu, że nigdy nie wyjdzie za mąż. Kilka miesięcy później spotkałem podobną do niej kobietę pochodzącą z Indii o twarzy pokrytej ciemnobrązowymi, symetrycznie rozmieszczonymi plamami. Chorowała na ostudę (melasma).Takie ciemnienie skóry powstaje w wyniku działania estrogenów i progesteronu (hormony wytwarzane w czasie ciąży, chociaż ta pacjentka nie była ciężarna), które stymulują działanie melanocytów i produkcję melaniny. Z tego powodu ostuda bywa nazywana maską ciążową. Uważa się, że może mieć to związek z tym, iż organizm ciężarnej kobiety chce w ten sposób „chronić" swój zapas kwasu foliowego przed działaniem promieniowania słonecznego. Mogłoby to tłumaczyć, dlaczego skóra kobiet będących w okresie reprodukcyjnym ma zazwyczaj ciemniejsze zabarwienie. Te dwie pacjentki, zarówno ta z jasnymi przebarwieniami, jak i ta z ciemnymi, odczuwały podobne konsekwencje społeczne.

„Życie czarnoskórych jest ważne". „Kontrowersje wokół czerwonoskórych". „Hollywood wybiera białych". Ostatnio każda z tych fraz co najmniej raz w tygodniu stanowiła nagłówek w najważniejszych amerykańskich gazetach. Jak nigdy dotąd debaty są przepełnione tematem koloru skóry. Choroby wpływające na jej pigmentację powodują ostracyzm społeczny, jednak to zwykłe, zupełnie naturalne różnice w zakresie koloru skóry były główną przyczyną podziału ludzi w historii całej ludzkości.

Jak to możliwe, że coś tak pozornie nieistotnego jak stopień koncentracji melaniny w naszej zewnętrznej powłoce, która ma jeden milimetr grubości, może być przyczyną aż takiego bólu i cierpienia? Kolor skóry w głównej mierze zależy od typu i stopnia koncentracji melaniny (...), która pełni zarówno funkcje fortecy obronnej, jak i fabryki. Melanocyty, przypominające z wyglądu ośmiornice, wytwarzają melaninę, czyli ciemny pigment, który z jednej strony chroni nas przed promieniowaniem UVB, z drugiej zaś umożliwia powstawanie aktywnych metabolitów witaminy D właśnie pod wpływem tego rodzaju promieniowania. Od kiedy ludzie zaczęli migrować z gorących, słonecznych regionów Afryki i Bliskiego Wschodu, ich skóra „balansuje na krawędzi": za dużo melaniny w obszarach o ograniczonej ekspozycji na promieniowanie słoneczne mogłoby doprowadzić do niedoboru witaminy D, z kolei za mało melaniny w słonecznych regionach – do uszkodzenia materiału DNA komórek skóry, a także do zmniejszenia ilości kwasu foliowego, który jest niezbędny do posiadania zdrowego potomstwa. W wyniku trwającej tysiące lat migracji ludności i adaptacji do panujących warunków okazało się, że populacje, które przewędrowały z obszarów okołorównikowych do rejonów o mniejszej ekspozycji na promieniowanie UV, zaczęły mieć jaśniejszą skórę. Mapa świata z zaznaczonym rozmieszczeniem ludności o różnym stopniu pigmentacji skóry nieomal idealnie pokrywa się z mapą opracowaną na podstawie bazy danych NASA ukazującą stopień promieniowania UV. Oczywiście istnieją pewne godne uwagi wyjątki potwierdzające regułę: chociaż ciemnoskórzy Inuici żyją w rejonach znacznie oddalonych od równika, to kolor ich skóry najprawdopodobniej wynika z wysokiej zawartości witaminy D w diecie składającej się głównie z ryb i mięsa wielorybów, kompensującej niewielką ekspozycję na słońce. Przypuszczalnie ciemniejsza skóra ma ponadto chronić ich przed wyjątkowo długą (i dodatkowo spotęgowaną poprzez odbijanie się promieni od śniegu) ekspozycją na promieniowanie UV w ciągu miesięcy letnich.

Linia demarkacyjna

Zmiany w zakresie ilości melaniny zachodzące podczas migracji ludności sprawiły, że współcześnie istnieje wspaniała i niepowtarzalna gama odcieni skóry. Niezwykła różnorodność jej kolorów u ludzi zależy od wielu różnych genów wpływających na wytwarzanie melaniny. Osoby o jasnej skórze wytwarzają więcej czerwonożółtego barwnika, feomelaniny (który odpowiada również za kolor warg, brodawek sutkowych i włosów u rudych osób), a osoby o ciemniejszym kolorze skóry mają więcej brązowoczarnego barwnika, eumelaniny, który jest głównym pigmentem ludzkiej skóry.

W melanocytach znajduje się wiele drobnych receptorów o nazwie MC1R. W wyniku ich aktywacji zmniejsza się produkcja feomelaniny i zwiększa wytwarzanie eumelaniny. U większości osób o rudych włosach, jasnej cerze i z piegami gen MC1R jest zmutowany, a receptor nie działa. Mutacja korzystnie wpłynęła na osoby, które przywędrowały do Europy Północnej, gdzie jest niewielkie nasilenie promieniowania UV, i do dziś powszechnie występuje ona u ludzi pochodzenia celtyckiego.

Jednak nawet nasza skóra, która stosunkowo szybko przystosowuje się do wielu zmian, nie potrafi zmierzyć się z zachodzącym procesem globalizacji. W dzisiejszych czasach można w ciągu kilku godzin pokonać taki dystans, do jakiego ludzka skóra mogłaby zaadaptować się dopiero po upływie tysięcy lat. Jasnoskórzy Europejczycy, którzy stosunkowo niedawno przeprowadzili się do silnie nasłonecznionych krajów (jak Australia), lub ci, którzy regularnie je odwiedzają, mają zdecydowanie większe ryzyko wystąpienia nowotworu złośliwego skóry. I odwrotnie, ciemnoskórzy imigranci, którzy przenieśli się w północne rejony, mają większe ryzyko wystąpienia osteoporozy, osłabienia mięśni i depresji, co wynika z niedoboru witaminy D. Być może najbardziej znanym ruchem migracyjnym było przymusowe przesiedlenie około 12 milionów Afrykańczyków do Ameryki Północnej podczas transatlantyckiego handlu niewolnikami. Skóra, jako najbardziej „społeczny" z narządów, przyczyniła się do wielu najgorszych wydarzeń w historii ludzkości i nosi na sobie ich blizny. Stanowi rodzaj linii demarkacyjnej oddzielającej nasze wnętrze od świata zewnętrznego, definiującej nas i odróżniającej od innych ludzi. To uczyniło z niej broń społeczną, z której czerpią dwie siły dręczące ludzkość: poszukiwanie tożsamości i żądza władzy.

Wymieszanie genów

Kim jestem? Dlaczego istnieję? Gdzie jest moje miejsce na świecie? Jedną z fundamentalnych zasad utwierdzającą nas w przekonaniu, że żyjemy, jest postrzeganie rzeczy i innych ludzi oraz to, w jaki sposób oni nas odbierają. Definiowanie „samego siebie" to definiowanie „innych". Niemieccy filozofowie Hegel i Husserl poświęcili całe życie na próby zrozumienia i wyjaśnienia relacji pomiędzy świadomością a postrzeganiem świata zewnętrznego.

Ich prace doprowadziły do powstania koncepcji „alienacji", „inności" – procesu definiowania innych osób jako odmiennych od nas, który zachodzi w czasie rozwoju świadomości własnego istnienia. Ten proces występuje również w grupach. Zdecydowanie łatwiejsze jest przetwarzanie informacji zebranych w odrębne kategorie niż postrzeganie całej złożonej rzeczywistości. W związku z tym kształtujemy obraz samych siebie, a poprzez żarty i wyzwiska łatwo tworzymy negatywne stereotypy „innych".

Polski socjolog Zygmunt Bauman twierdził, że kształtowanie się tożsamości w grupach również opiera się na dwóch przeciwstawnych kategoriach – człowiek i zwierzę, tutejsi i obcy, oni i my – do takich wniosków doszedł niemal na pewno na podstawie doświadczeń własnych i swojej żydowskiej rodziny w czasach nazistowskiego ludobójstwa. Animozje między różnymi plemionami i narodami są cechami charakterystycznymi dla człowieka i istnieją od najdawniejszych czasów, od Żydów, którzy dystansowali się od gojów, czy Greków przeciwstawiających się barbarzyńcom. Ale „koloryzm" – rodzaj rasizmu opartego na barwie skóry – przybrał na sile w szesnastym i siedemnastym wieku. W erze wielkich odkryć geograficznych, kiedy powstawały imperia obejmujące wpływami cały świat, zaczął się rozwijać handel niewolnikami, wspierany pseudonaukowymi dowodami i taksonomią dążącą do usprawiedliwiania rasizmu. Pole badań fizjonomiki (dosłownie „ocen cech charakterystycznych wyglądu", co obecnie całkowicie zdyskredytowano) skupiało się na dokonywaniu pomiarów cech fizycznych, które miały ujawniać informacje dotyczące charakteru. Jak na ironię to właśnie wyniki współczesnych badań nad genami warunkującymi kolor skóry potwierdzają przekonanie – co do którego większość naukowców i antropologów jest zgodna – że w biologicznym ujęciu wszyscy ludzie należą do jednej i tej samej rasy.

W 2017 roku przeprowadzono badanie, które wykazało, że wiele wariantów genów warunkujących jaśniejszy lub ciemniejszy kolor skóry – a do tej pory zbadano osiem z nich – występuje na całym świecie i są one nierównomiernie dziedziczone, co mogłoby wyjaśniać, dlaczego osoby należące do danej grupy etnicznej żyjącej w Afryce mają różny kolor skóry. Nieustanne migracje ludności doprowadziły do wymieszania tych genów i powstania bardzo zróżnicowanych palet kolorów skóry, które znacznie się od siebie różnią w zależności od regionu geograficznego. To sprawia, że kolor skóry nie jest najlepszym dowodem świadczącym o pochodzeniu danej osoby i nie uzasadnia teorii o biologicznych rasach ludzi.

Kiedy w Republice Południowej Afryki zakończył się apartheid i w 1994 roku przeprowadzono pierwsze demokratyczne wybory, Desmond Tutu scharakteryzował mieszkańców swego państwa jako „tęczowy naród". Skóra biologiczna wpływa na naszą skórę społeczną. Przypomina to słowa, które wypowiedział ów emerytowany arcybiskup Tutu, nawołując do tego, byśmy cieszyli się swoją indywidualną zmiennością genetyczną w świecie, w którym cała ludzkość pozostaje jednością.