W rozwikłaniu zagadkowej choroby Brooke pomóc mają badania uczonych z South Florida College of Medicine w Tampa na Florydzie. W tym celu zespół pracujący pod kierunkiem dr Richarda Walkera zsekwencjonował genom dziewczynki. Niestety, nie przyniosło to odpowiedzi na pytanie, na co cierpi nastoletnia Amerykanka.
Udało się jedynie ustalić, że choroba Greenberg nie jest odwrotną wersją progerii, genetycznego zespołu polegającego na przyspieszonym procesie starzenia. Uczeni wykluczyli podobną ewentualność po bliższym przyjrzeniu się fragmentowi DNA, który odpowiada za to zaburzenie. Nieprawdziwa okazała się też hipoteza, według której Brooke jest „zamrożona w czasie”.
Co w takim razie dolega dziewczynce? – Jej ciało dojrzewa w zróżnicowanym tempie – tłumaczy dr Richard Walker. – Jak gdyby nie było jednym organizmem, ale składało się z wielu fragmentów w różnym wieku. Przykładowo, mózg Brooke jest niewiele bardziej rozwinięty od mózgu czterotygodniowego noworodka. Co prawda rozpoznaje ona swoją matkę i potrafi gestem oraz dźwiękiem sygnalizować swoje potrzeby, jednak nie mówi. Choć kości dziewczynki są dość krótkie, to przypominają szkielet dziesięciolatka. Z kolei rozwój uzębienia wygląda jak u ośmiolatka. Układ oddechowy nie jest skoordynowany z przewodem pokarmowym Brooke. W rezultacie krztusi się ona w momencie połykania jedzenia. Dlatego jest żywiona za pomocą rurki połączonej z jej żołądkiem.
Dr Walker uważa, że Greenberg to pierwszy odnotowany przypadek choroby, którą określił jako „dezorganizacja rozwojowa”. Według jego hipotezy, przyczyną tego stanu jest niezidentyfikowany jeszcze gen lub kilka genów, które są kluczowe dla procesu starzenia się, a więc zarządzania zmianami zachodzącymi w organizmie pod wpływem czasu. Uczony wierzy, że dziewczynka urodziła się bez „regulatora” owego mechanizmu. Celem Walkera jest odnalezienie brakującego elementu.
Zdaniem naukowca, ów regulator musi bardzo różnić się od genów, które powodują progerię czy jedną z jej odmian – syndrom Wernera. O ile do rozwoju tych chorób dochodzi z powodu wadliwej mutacji (w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A, białko stabilizujące błonę otaczającą jądro komórkowe), o tyle w tym przypadku chodzi o deficyt pewnego składnika.
