Wyniki najnowszych badań nad genetyką osób autystycznych wskazują, że mechanizm powstawania tej choroby jest bardzo złożony. Nie jeden, dwa lub nawet kilka defektów przyczynia się do pojawienia się tzw. spektrum autystycznego – trudności w komunikacji, zachowaniach społecznych czy zaburzeń mowy. Jak twierdzą naukowcy, autorzy trzech niezależnych analiz publikowanych dziś w piśmie "Neuron", za uaktywnienie się autyzmu odpowiadają dziesiątki, a może nawet setki różnych mutacji genetycznych.
Rain Man czy elf
Badania prowadzono na ok. 1000 rodzin, w których rodzice i jedno dziecko byli zdrowi, natomiast u drugiego stwierdzono autyzm.
– Dostaliśmy idealną próbkę populacji – cieszy się psychiatra dziecięcy dr Matthew State z Yale University, szef tamtejszego programu neurogenetyki. – Dzięki temu mogliśmy zidentyfikować regiony DNA bez wątpienia powiązane z autyzmem.
– Możemy w ten sposób rozwikłać zagadkę biologii autyzmu – komentuje Stephan Sanders, jeden z członków zespołu Yale University. – To nam bardzo pomoże we wskazaniu lepszych sposobów leczenia.
Jednym z najbardziej intrygujących odkryć naukowców jest fakt, że ten sam odcinek genomu odpowiada za dwa krańcowo odmienne zaburzenia. Jednym jest autyzm – problemy komunikacyjne i emocjonalne takich osób przedstawia słynny film "Rain Man". Drugim jest tzw. zespół Williamsa. Osoby z tym zaburzeniem są niekiedy niepełnosprawne intelektualnie, mają niezwykle życzliwe usposobienie i chętnie nawiązują kontakty z ludźmi. Często wykazują zamiłowanie do muzyki (stwierdza się u nich słuch absolutny). Z powodu charakterystycznych rysów twarzy o takich osobach mówi się elfy.
