Genetyka plemnika

Dzięki badaniom DNA będzie można leczyć niepłodność oraz stworzyć środki antykoncepcyjne dla panów

Publikacja: 25.05.2012 01:17

Przyczyny niepłodności często pozostają nierozszyfrowane. Analizy genetyczne mają to zmienić

Przyczyny niepłodności często pozostają nierozszyfrowane. Analizy genetyczne mają to zmienić

Foto: Corbis

Niepłodność dotyka 10 – 15 proc. par w krajach rozwiniętych. To temat wstydliwy i trudny – zwłaszcza że mechanizmy sterujące płodnością u kobiet i mężczyzn nie zostały do końca rozszyfrowane. Jak piszą na łamach najnowszego wydania „Journal of Human Genetics" dr Carol Ober i Gülüm Kosova z Uniwersytetu Chicago, mniej więcej jedna czwarta przypadków niepłodności pozostaje niewyjaśniona. Najnowsze badania DNA mogą przynieść wyjaśnienie tej zagadki. Umożliwi to opracowanie terapii dla dotkniętych tym mężczyzn – obiecują naukowcy.

Jednocześnie zespół badaczy z Uniwersytetu Edynburskiego znalazł gen odpowiadający za dojrzewanie nasienia, który świetnie nadaje się jako cel dla środków antykoncepcyjnych dla panów.

„Mimo że znamy setki genów odpowiedzialnych za płodność w modelach zwierzęcych, wciąż wiemy bardzo mało o mechanizmach rządzących tym procesem u ludzi" – przyznają Ober i Kosova. „Setki badań nie przyniosły wyjaśnienia różnic w płodności między ludźmi".

Religia i seks

Jak to tłumaczyć? U człowieka – obok czynników genetycznych – dochodzą jeszcze czynniki środowiskowe:  przebyte choroby, dieta, używanie leków, korzystanie z używek – alkoholu i tytoniu. Dlatego naukowcy zdecydowali się sięgnąć po próbki z populacji żyjącej zdrowo, tradycyjnie i do tego posiadającej dużo potomstwa.

Wybrano huterytów – chrześcijan będących odłamem anabaptystów. Wyznanie to wywodzi się z Tyrolu, powstało w

XVI wieku. Najważniejsze jednak jest to, że huteryci żyją stosunkowo tradycyjnie, rzadko korzystają z nowinek technicznych i mają ogromne rodziny (antykoncepcja jest zakazana). Przeciętna kobieta rodzi dziesięcioro dzieci.

Specjaliści zbadali 269 żonatych huterytów posiadających co najmniej jedno dziecko. Dane porównano z ponad 120 próbkami pobranymi od mężczyzn z Chicago. Okazało się, że za ich płodność odpowiada łącznie 40 regionów w DNA.

Dziewięć genów bezpośrednio odpowiadało za jakość nasienia – wśród nich te, które regulowały tworzenie się białek czy pracę układu odpornościowego (m.in. geny ISP8, UBD, EPSTI1 czy LRRC32). Do zachwiania poprawnego funkcjonowania genów wystarczyła zmiana jednej „literki" w zapisie.

„Sugerujemy, że poważniejsze mutacje tych genów odpowiadają za przypadki niewyjaśnionej niepłodności lub obniżonej płodności w całej populacji" – uważają autorki.

Zamiast prezerwatywy

Jeszcze dalej idą naukowcy z Uniwersytetu Edynburskiego, którzy zbadali efekty blokowania aktywności genu Katnal1 umożliwiającego dojrzewanie i ostateczne formowanie się plemników. W eksperymentach na zwierzętach potwierdzono, że zahamowanie jego działania prowadzi do niepłodności. O potencjalnej terapii naprawiającej uszkodzenia tego odcinka DNA naukowcy piszą na łamach magazynu „Public Library of Science".

Ale tę wiedzę można wykorzystać również w inny sposób. – Gdybyśmy nauczyli się destabilizować ten gen w jądrach, uzyskalibyśmy niehormonalny środek antykoncepcyjny – mówi dr Lee Smith, wykładowca endokrynologii genetycznej w uniwersyteckim Centrum Zdrowia Reprodukcyjnego.

Badany przez Szkotów gen odpowiada za budowę mikrotubul – swego rodzaju szkieletu dla powstającego plemnika.

– Najważniejsze jest, że efekty stosowania takiego środka byłyby w pełni odwracalne, ponieważ blokada genu Katnal1 nie upośledza całego procesu produkcji nasienia – podkreśla dr Smith. – Pod tym względem ten gen jest wyjątkowy pośród celów dla niehormonalnej męskiej antykoncepcji, nad którą pracuje wiele ośrodków na całym świecie.

masz pytanie, wyślij e-mail do autora, p.koscielniak@rp.pl

Niepłodność dotyka 10 – 15 proc. par w krajach rozwiniętych. To temat wstydliwy i trudny – zwłaszcza że mechanizmy sterujące płodnością u kobiet i mężczyzn nie zostały do końca rozszyfrowane. Jak piszą na łamach najnowszego wydania „Journal of Human Genetics" dr Carol Ober i Gülüm Kosova z Uniwersytetu Chicago, mniej więcej jedna czwarta przypadków niepłodności pozostaje niewyjaśniona. Najnowsze badania DNA mogą przynieść wyjaśnienie tej zagadki. Umożliwi to opracowanie terapii dla dotkniętych tym mężczyzn – obiecują naukowcy.

Pozostało 84% artykułu
Nauka
W organizmach delfinów znaleziono uzależniający fentanyl
https://track.adform.net/adfserve/?bn=77855207;1x1inv=1;srctype=3;gdpr=${gdpr};gdpr_consent=${gdpr_consent_50};ord=[timestamp]
Nauka
Orki kontra „największa ryba świata”. Naukowcy ujawniają zabójczą taktykę polowania
Nauka
Radar NASA wychwycił „opuszczone miasto” na Grenlandii. Jego istnienie zagraża środowisku
Nauka
Jak picie kawy wpływa na jelita? Nowe wyniki badań
Materiał Promocyjny
Bank Pekao wchodzi w świat gamingu ze swoją planszą w Fortnite
Nauka
Północny biegun magnetyczny zmierza w kierunku Rosji. Wpływa na nawigację