Genetyka plemnika

Niepłodność dotyka 10 – 15 proc. par w krajach rozwiniętych. To temat wstydliwy i trudny – zwłaszcza że mechanizmy sterujące płodnością u kobiet i mężczyzn nie zostały do końca rozszyfrowane. Jak piszą na łamach najnowszego wydania „Journal of Human Genetics" dr Carol Ober i Gülüm Kosova z Uniwersytetu Chicago, mniej więcej jedna czwarta przypadków niepłodności pozostaje niewyjaśniona. Najnowsze badania DNA mogą przynieść wyjaśnienie tej zagadki. Umożliwi to opracowanie terapii dla dotkniętych tym mężczyzn – obiecują naukowcy.

Jednocześnie zespół badaczy z Uniwersytetu Edynburskiego znalazł gen odpowiadający za dojrzewanie nasienia, który świetnie nadaje się jako cel dla środków antykoncepcyjnych dla panów.

„Mimo że znamy setki genów odpowiedzialnych za płodność w modelach zwierzęcych, wciąż wiemy bardzo mało o mechanizmach rządzących tym procesem u ludzi" – przyznają Ober i Kosova. „Setki badań nie przyniosły wyjaśnienia różnic w płodności między ludźmi".

Religia i seks

Jak to tłumaczyć? U człowieka – obok czynników genetycznych – dochodzą jeszcze czynniki środowiskowe:  przebyte choroby, dieta, używanie leków, korzystanie z używek – alkoholu i tytoniu. Dlatego naukowcy zdecydowali się sięgnąć po próbki z populacji żyjącej zdrowo, tradycyjnie i do tego posiadającej dużo potomstwa.

Wybrano huterytów – chrześcijan będących odłamem anabaptystów. Wyznanie to wywodzi się z Tyrolu, powstało w

XVI wieku. Najważniejsze jednak jest to, że huteryci żyją stosunkowo tradycyjnie, rzadko korzystają z nowinek technicznych i mają ogromne rodziny (antykoncepcja jest zakazana). Przeciętna kobieta rodzi dziesięcioro dzieci.

Specjaliści zbadali 269 żonatych huterytów posiadających co najmniej jedno dziecko. Dane porównano z ponad 120 próbkami pobranymi od mężczyzn z Chicago. Okazało się, że za ich płodność odpowiada łącznie 40 regionów w DNA.

Dziewięć genów bezpośrednio odpowiadało za jakość nasienia – wśród nich te, które regulowały tworzenie się białek czy pracę układu odpornościowego (m.in. geny ISP8, UBD, EPSTI1 czy LRRC32). Do zachwiania poprawnego funkcjonowania genów wystarczyła zmiana jednej „literki" w zapisie.

„Sugerujemy, że poważniejsze mutacje tych genów odpowiadają za przypadki niewyjaśnionej niepłodności lub obniżonej płodności w całej populacji" – uważają autorki.

Zamiast prezerwatywy

Jeszcze dalej idą naukowcy z Uniwersytetu Edynburskiego, którzy zbadali efekty blokowania aktywności genu Katnal1 umożliwiającego dojrzewanie i ostateczne formowanie się plemników. W eksperymentach na zwierzętach potwierdzono, że zahamowanie jego działania prowadzi do niepłodności. O potencjalnej terapii naprawiającej uszkodzenia tego odcinka DNA naukowcy piszą na łamach magazynu „Public Library of Science".

Ale tę wiedzę można wykorzystać również w inny sposób. – Gdybyśmy nauczyli się destabilizować ten gen w jądrach, uzyskalibyśmy niehormonalny środek antykoncepcyjny – mówi dr Lee Smith, wykładowca endokrynologii genetycznej w uniwersyteckim Centrum Zdrowia Reprodukcyjnego.