- Wprowadzamy nowoczesne technologie z Funduszu Medycznego. W refundacji znajdzie się najdroższy lek w leczeniu SMA – Zolgensma. Polska znajduje się wśród krajów, które zapewniają kompleksowe leczenie SMA – powiedział podczas konferencji prasowej minister zdrowia Adam Niedzielski.  

Czytaj więcej

Kolejny lek na SMA daje chorym dzieciom szansę na uniknięcie paraliżu i normalne życie

- Polska jest jednym z nielicznych krajów, które oferują powszechne badania przesiewowe i jednym z 4, które oferują kompleksowe leczenie – dodał obecny na konferencji prof. Piotr Czauderna, przewodniczący Rady ds. Ochrony Zdrowia przy Prezydencie RP.

Czytaj więcej

Pacjenci powinni mieć dostęp do wszystkich terapii

SMA to genetyczna choroba rzadka, w której w rdzeniu kręgowym obumierają komórki nerwowe odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie – czyli chorować może tylko jedna osoba w rodzinie, jak również kilkoro rodzeństwa. Rodzice są zwykle bezobjawowymi nosicielami pojedynczej mutacji genu. W zależności od momentu wystąpienia objawów wyróżniamy cztery typy SMA.

W Polsce jest ok. 1000 osób z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Co roku choroba jest diagnozowana u 50 osób. By się nie rozwinęła, chorzy powinni otrzymać leczenie jeszcze przed wystąpieniem objawów. 

Od kwietnia tego roku wszystkie noworodki podlegają badaniu przesiewowemu w kierunku tej choroby. W rezultacie, jak zapewniały obecne na konferencji lekarki, rodzice poznają diagnozę średnio w 11. dobie życia. Dzieci, które otrzymały leczenie przedobjawowo, pozostaje przy życiu i nie wymaga wsparcia oddechowego ani żywieniowego.

- Dostęp do wszystkich trzech leków na SMA to szansa dla nowonarodzonych dzieci na ich prawidłowy rozwój – podsumowuje prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM.