Aktualizacja: 27.08.2019 23:01 Publikacja: 27.08.2019 23:01
Foto: Robert Gardziński
Rz: Szacunki mówią, że hipercholesterolemię, czyli zbyt wysokie stężenie cholesterolu w osoczu, ma nawet co drugi Polak. Hipercholesterolemia rodzinna jest groźniejsza. Na czym polega ta choroba?
Prof. Adam Witkowski: Hipercholesterolemia rodzinna (z ang. familial hypercholesterolemia, FH) to mutacja jednego z trzech genów – genu receptora LDL, apolipoproteiny B lub genu konwertazy typu PCSK9. Mówiąc prościej – u chorych jest zbyt dużo cholesterolu we frakcji LDL, co doprowadza do przedwczesnego rozwoju miażdżycy i jej groźnych konsekwencji w postaci zawału czy udaru. U osób z homozygotyczną postacią FH, które geny tej choroby odziedziczyły po obojgu rodzicach, zawały i udary występują już w dzieciństwie, a jedynym ratunkiem jest dla nich przeszczep wątroby, który zwiększa liczbę receptorów cholesterolu LDL i jego wychwyt z krwi. Na szczęście heterozygotyczną postać FH, w której gen dziedziczy się tylko po jednym z rodziców, leczy się dużo łatwiej, a objawy występują później.
Kup roczną subskrypcję w promocji Black Month - duet idealny i korzystaj podwójnie!
Zyskujesz:
- Roczny dostęp do The New York Times, w tym do- News, Games, Cooking, Audio, Wirecutter i The Athletic.
- RP.PL- twoje rzetelne i obiektywne źródło najważniejszych informacji z Polski i świata z dodatkową weekendową porcją błyskotliwych tekstów, wnikliwych analiz i inspirujących rozmów w ramach magazynu PLUS MINUS.
Refundacja in vitro wróciła ponad rok temu i już dzięki temu programowi urodziło się ponad 6 tys. dzieci. Eksper...
Wspólna infrastruktura sztucznej inteligencji w sektorze bankowym to ambitny projekt, który w przyszłości (potencjalnie) mógłby obniżyć koszty korzystania z niej. Problemem może być brak jednego standardu takich rozwiązań czy utrata przez banki przewag konkurencyjnych.
Unia Europejska coraz bardziej dostrzega narastający dystans konkurencyjny między Europą a resztą świata. Dotycz...
Obecnie leki generyczne pozwalają łączyć w jednej tabletce dwie, a nawet trzy terapie. Prowadzimy przedsięwzięci...
Europejska konkurencyjność w sektorze life science jest w krytycznym punkcie. Europa może stać się konsumentem,...
Wiele uwagi przywiązuje się obecnie do innowacji, nie tylko technologicznych, które przynoszą nowe funkcjonalności, ale i takich, których oryginalność polega na unikatowym wzornictwie. Stąd liczba zgłaszanych patentów i zastrzeganych wzorów wciąż rośnie. By ułatwić sprawy urzędowe i zapewnić lepszą organizację pracy urzędów, część spraw będzie można załatwiać on-line
Coraz częściej mówi się o kobietach, które w dorosłym życiu odkrywają u siebie ADHD. Jak wyjaśnia Sylwia Włodarc...
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
