Rz: Szacunki mówią, że hipercholesterolemię, czyli zbyt wysokie stężenie cholesterolu w osoczu, ma nawet co drugi Polak. Hipercholesterolemia rodzinna jest groźniejsza. Na czym polega ta choroba?
Prof. Adam Witkowski: Hipercholesterolemia rodzinna (z ang. familial hypercholesterolemia, FH) to mutacja jednego z trzech genów – genu receptora LDL, apolipoproteiny B lub genu konwertazy typu PCSK9. Mówiąc prościej – u chorych jest zbyt dużo cholesterolu we frakcji LDL, co doprowadza do przedwczesnego rozwoju miażdżycy i jej groźnych konsekwencji w postaci zawału czy udaru. U osób z homozygotyczną postacią FH, które geny tej choroby odziedziczyły po obojgu rodzicach, zawały i udary występują już w dzieciństwie, a jedynym ratunkiem jest dla nich przeszczep wątroby, który zwiększa liczbę receptorów cholesterolu LDL i jego wychwyt z krwi. Na szczęście heterozygotyczną postać FH, w której gen dziedziczy się tylko po jednym z rodziców, leczy się dużo łatwiej, a objawy występują później.
Czytaj też: Coraz więcej fałszywych informacji o cholesterolu
Ilu Polaków żyje z hipercholesterolemią rodzinną?
Uważa się, że choroba ta występuje z częstością 1:200 lub 1:250 mieszkańców, czyli w Polsce może być nią dotkniętych od 50 do 200 tys. osób. Ocenia się, że zdiagnozowanych jest tylko 1 proc. Polaków z FH, czyli ok. 2 tys. pacjentów. Reszta może żyć w niewiedzy. Część wie, że ma zbyt wysoki poziom cholesterolu, ale nie została przepuszczona przez sito screeningowe. Tymczasem pacjenta z FH trzeba zacząć leczyć jak najwcześniej, by zapobiec zawałowi serca, udarowi i przedwczesnej interwencji wieńcowej, które u tych chorych zdarzają się zwykle jeszcze przed 50. rokiem życia.
Czy do zdiagnozowania tej choroby potrzebne są badania genetyczne?
Badania genetyczne przynoszą jednoznaczną odpowiedź, czy mamy do czynienia z FH, ale są drogie i mało dostępne. Istnieją natomiast kryteria holenderskie, które pozwalają postawić diagnozę na podstawie wywiadu rodzinnego, badania przedmiotowego, badań laboratoryjnych i wywiadu dotyczącego samego chorego, który pozwala ustalić, czy przebył on zawał, udar lub interwencję w naczyniach wieńcowych. Rozpoznanie uznaje się za pewne, gdy w skali holenderskiej chory uzyska 8 punktów lub więcej.
Jak leczy się dziś w Polsce chorych na FH?
Przede wszystkim statynami, a jeżeli okazują się nieskuteczne nawet w dużych dawkach, to dodaje się ezetimib, który zaburza wchłanianie cholesterolu z jelit i z żółci. Jeżeli nieskuteczne okaże się leczenie skojarzone, mamy dwa rozwiązania. Możemy zastosować zabieg LDL-aferezy, podobny do dializy chorych z niewydolnością nerek, odsączający LDL z osocza i obniżający jego poziom o ok. 60 proc. Zabieg, który trzeba powtarzać co jeden–dwa tygodnie i który do niedawna był jedyną refundowaną metodą leczenia takich chorych, wiąże się z szeregiem skutków ubocznych – spadkami ciśnienia, zawrotami i bólami głowy, dusznością czy małopłytkowością. W dodatku trwa cztery godziny i trzeba na niego dojeżdżać do większych ośrodków. Kilka lat temu pojawiły się jednak inhibitory PCSK-9 i na szczęście jeden z nich, będący przeciwciałem monoklonalnym, jest w Polsce refundowany. U części pacjentów czterogodzinny zabieg można zastąpić podskórnym zastrzykiem podawanym co dwa tygodnie. Ta metoda nie tylko oszczędza czas chorego, ale też pozbawiona jest powikłań LDL-aferezy.
