Choroba Fabry’ego to rzadkie schorzenie genetyczne. Nieleczone skazuje na życie w bólu i prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń serca, nerek i mózgu. Polska jest jedynym krajem Unii Europejskiej, w którym pacjenci z chorobą Fabry’ego pozostają bez niezbędnej terapii.
@MinZdrowia @MRPiPS_GOV_PL @SzumowskiLukasz @AndrzejDuda @tvp_info @tvn24 @PremierRP @MorawieckiM @rzeczpospolita @pisorgpl @polskathetimes @DDTVN @UWAGATVN pic.twitter.com/f4YVwIalF1
— Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry'ego (@fabryego) 20 kwietnia 2018
Enzymatyczna Terapia Zastępcza jest jedyną opcją terapeutyczną, dzięki której zatrzymywany jest postęp choroby. To kosztowne leczenie, na które żaden pacjent nie pozwoliłby sobie we własnym zakresie.
Brak refundacji Ministerstwo Zdrowia tłumaczy brakiem efektywności kosztowej leczenia. To oznacza, że inwestowane środki w refundację terapii niewystarczająco przekładają się na oczekiwaną poprawę jakości życia pacjentów. Zdaniem organizacji działających na rzecz pacjentów jest to argument, który nie powinien mieć zastosowania w odniesieniu do chorób rzadkich. Stosowane w nich tzw. leki sieroce nie powinny być, zdaniem organizacji, oceniane według kryteriów przypisywanych terapiom do użytku powszechnego.
W Polsce od lat refundowane są enzymatyczne terapie substytucyjne dla innych rzadkich chorób – np. Mukopolisacharydozy, choroby Gauchera czy zespołu Maroteaux Lamy, w których roczna terapia kosztuje ponad milion złotych. W ostatnim czasie objęto również refundacją tzw. najdroższy lek świata, stosowany przy zespole hemolityczno-mocznicowym: Soliris, w którym roczny koszt leczenia pacjenta może wynieść ok. 2 mln złotych. Terapia choroby Fabry’ego dla dorosłego pacjenta, który waży ok. 70 kg, kosztuje ok. 80 000 zł miesięcznie.
Nadzieje na zmianę podejścia do leczenia choroby Fabry'ego pacjenci wiążą z nowelizacją ustawy refundacyjnej, gdzie jedną z najważniejszych zmian ma być zastąpienie kryterium opłacalności zasadą, że najważniejsze jest dobro pacjenta.
Według nowych kryteriów to pacjent i jego potrzeby mają być w centrum zainteresowania. W polityce refundacyjnej wzięto pod uwagę zasadę humanitarnego zastosowania leku, co pozwala na odejście od dotychczasowego założenia, że leki sieroce, czyli wykorzystywane przy leczeniu chorób statystycznie rzadkich, muszą konkurować o wejście na listę refundacyjną na takich samych zasadach jak leki stosowane przy schorzeniach występujących powszechnie.
Trudna droga do diagnozy
W Stowarzyszeniu Rodzin z Chorobą Fabry’ego zrzeszonych jest 65 pacjentów, ale szacuje się, że chorobą dotkniętych jest w Polsce około 300 osób.
- Choroba związana jest z obniżeniem lub brakiem aktywności jednego z enzymów występujących w ciele człowieka – alfa-galaktozydazy. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które niszczą najważniejsze narządy. Dla chorych oznacza to postępującą niewydolność nerek, ryzyko udaru mózgu czy zawału serca – wyjaśnia prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowy w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej z Instytutu Matki i Dziecka.
Istnieje niemal 8 tys. chorób rzadkich, z czego leki wynaleziono na zaledwie 200 z nich, w tym na chorobę Fabry’ego.Leczenie enzymatyczną terapią zastępczą polega na uzupełnieniu za pomocą kroplówki brakującego enzymu, który jest w stanie zahamować postęp choroby.
Symptomy choroby Fabry’ego są bardzo niespecyficzne, dlatego choroba ta jest często mylona z dolegliwościami reumatycznymi lub kardiologicznymi, a jej rozpoznanie może trwać latami. Ze stworzonego przez Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” wynika, że ponad 70 proc. pacjentów na diagnozę czekało dłużej niż 5 lat.
Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby Fabry’ego jest zaburzenie termoregulacji ciała - organizm osoby chorej nie wydziela potu lub produkuje go w śladowych ilościach. - Nasze ciała nie potrafią samodzielnie się chłodzić, przez co lato bywa koszmarem. Wysokie temperatury powietrza wywołują uczucie, które często opisujemy, jako gotującą się w naszych żyłach krew. Równie boleśnie odczuwamy także wzmożony wysiłek fizyczny – mówi Krzysztofa Gołembiewska, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, pacjentka.
Zaburzenie termoregulacji ciała dotyczy aż 91 proc. badanych, którzy cierpią z tego powodu na częste przegrzewanie organizmu oraz wysokie gorączki.
Typowym objawem choroby Fabry’ego jest też chroniczny, promieniujący do pozostałych części ciała ból stóp i dłoni. Towarzyszy on pacjentom od najmłodszych lat i jak wynika z raportu, u 75 proc. respondentów jest tak silny, że utrudnia codziennie funkcjonowanie. - Kiedy byłem dzieckiem, odczuwałem tak intensywne bóle, że nie byłem w stanie uczestniczyć w lekcjach. Z czasem bóle były tak silne, że trudno mi było ustać na nogach. W końcu trafiłem na pół roku do szpitala, ale zanim usłyszałem właściwą diagnozę, minęło jeszcze sporo lat – wspomina Tomek, 25-letni pacjent z chorobą Fabry’ego.
Inne objawy choroby to czerwonawo-purpurowa wysypka skórna oraz zaburzenia ze strony układu pokarmowego - bóle po spożyciu posiłku, mdłości, biegunki.
Niewidoczni pacjenci
Według raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci”, uzyskanie refundacji jest dziś dla chorych jedną z najpilniejszych potrzeb. Raport dostępny jest pod linkiem:
http://chorobyspichrzeniowe.pl/wp-content/uploads/2017/04/raport-choroba-fabrego-26042017-m-min.pdf
Weź udział w akcji!
Aby zwrócić uwagę na trudną sytuację osób dotkniętych chorobą Fabry’ego w Polsce i szerzyć wiedzę na ten temat. Stowarzyszenie zaprasza do udziału w akcji społecznej i udostępniania w mediach społecznościowych film:
https://www.youtube.com/watch?v=CsUhesCAjAQ
oznaczając go tagiem #KimJestFabry?
