Rzeczpospolita: Panie profesorze, czym różni się opracowany przez pański zespół badawczy projekt BadamyGeny.pl od testów genetycznych stosowanych w Stanach Zjednoczonych i w Europie?
Krystian Jażdżewski: W pewnym zakresie jest to dokładnie ta sama metoda. Używamy bowiem tych samych urządzeń, tych samych odczynników, a więc wykonujemy to samo badanie. Różnica polega na tym, że w naszych testach potrafimy w jednym eksperymencie przebadać 20 razy więcej osób niż Amerykanie czy ośrodki europejskie.
Wykonujemy to samo badanie, ale 20 razy szybciej i 20 razy taniej. Nie tracimy przy tym odpowiedniej czułości i swoistości tych badań.
Zagraniczne ośrodki badawcze muszą zebrać 24 osoby, żeby przeprowadzić podobne badania.
Tak, a my oceniamy od razu 600 osób. Jest to wadą, ale też i zaletą, ponieważ testy zostały stworzone w celu przeprowadzenia populacyjnych badań przesiewowych. Zależało nam, żeby wykonywać bardzo dużą liczbę badań w bardzo krótkim czasie. Należy jednak podkreślić, że 600 osób zapisuje się do programu badamygeny.pl w ciągu tygodnia. W ostatnim roku w programie BadamyGeny.pl przebadaliśmy 20 tys. osób.
Jaka jest skuteczność tych badań?
Na każde sto przebadanych osób ratujemy życie pięciu. Chronimy je przed przedwczesną chorobą nowotworową, ponieważ pięć osób na sto ma mutacje średniego lub wysokiego ryzyka. Takim pacjentom oferujemy w ramach programu badamygeny.pl szereg działań medycznych związanych z leczeniem prewencyjnym. Dzięki temu testowi, ale także dokładnemu wywiadowi, medycznemu przewidujemy zagrożenie i konstruujemy spersonalizowany plan badań prewencyjnych, a następnie realizujemy te badania dla osób wysokiego ryzyka w ramach naszego programu BadamyGeny.pl.
Często się słyszy, że na tego typu badania prewencyjne powinny zgłaszać się jedynie osoby szczególnie narażone na choroby nowotworowe ze względu na warunki środowiskowe, sposób życia, historię rodzinną lub wykonywany zawód.
Nasz program jest skierowany do wszystkich Polek i Polaków. Jest to badanie przesiewowe, do którego zapraszamy każdą osobę niezależnie od wywiadu rodzinnego i historii rodzinnej. W ten sposób jesteśmy w stanie znaleźć każdą jedną osobę z wysokim ryzykiem zachorowania na chorobę nowotworową. Pacjenci, którzy wiedzą, że w ich rodzinach były osoby, które zachorowały na choroby nowotworowe, mają oczywiście większe prawdopodobieństwo, że odziedziczyły chorobotwórczą mutację, więc takie osoby z pewnością powinny się przebadać w pierwszej kolejności. Ale gdybyśmy badali tylko osoby, u których wywiad lekarski wskazuje na możliwe wysokie obciążenie, znaleźlibyśmy nie więcej jak 40 proc. rzeczywiście obciążonych. Pozostałe 60 proc. nie wiedziałoby o zagrożeniu chorobowym. Z tego względu przyjęliśmy zasadę, że badamy wszystkich. Tym bardziej że rzeczywiste zagrożenie uszkodzeń genów prowadzących do raka dotyczy aż 4,6 proc. ludności naszego kraju.
Czy istnieją ograniczenia wiekowe do wykonania testów?
Badanie jest skierowane wyłącznie do osób dorosłych. Uznaliśmy, że z powodów etycznych każdy pacjent powinien mieć prawo podjęcia dobrowolnej decyzji o wykonaniu testu po ukończeniu pełnoletności. Największą korzyść z wykonania tych badań odnoszą ludzie młodzi, czyli do 45. roku życia. W późniejszym wieku prawdopodobieństwo, że jesteśmy nosicielami chorobotwórczej mutacji znacznie maleje. Warto jednak się przebadać jeszcze do 65. roku życia, ale ryzyko, że mutacja spowoduje chorobę nowotworową jest stosunkowo niskie, bo gdybyśmy ją mieli, to z dużym prawdopodobieństwem już byśmy zachorowali. Osoby starsze przeszły więc coś w rodzaju „testu biologicznego".
Dlaczego w takim razie w ostatniej dekadzie obserwujemy niepokojące zjawisko wzmożonej epidemii chorób onkologicznych we wszystkich kategoriach wiekowych, w tym właśnie u osób powyżej 45. roku życia?
Mamy dwie fale tej epidemii. Jedna fala dotyczy osób, które urodziły się z mutacjami genetycznymi, czyli wadami w genach. Są to osoby, które chorują w młodym wieku i najczęściej chorują bardzo agresywnie. A druga grupa to są osoby, które nie chorują z powodu wrodzonych mutacji, nie mają uszkodzonych genów, ale chorują z powodu czynników środowiskowych albo endogennych. Potrzebują więcej czasu, żeby chorobotwórcze mutacje powstały w czasie trwania życia już w konkretnych tkankach. Dlatego zaczynają chorować w wieku powyżej 65. roku życia. Nasz program pozwala wychwycić tę pierwszą grupę, czyli osoby obciążoną genetycznie. Największą zatem korzyść wynoszą z naszych badań ludzie młodzi, ponieważ mamy czas, aby zapobiec rozwojowi ich choroby.
Niestety, niektórych osób w wieku powyżej 40 lat, które zaczęliśmy badać, nie udało nam się uratować. Nie zdążyliśmy przeciwdziałać rozwojowi choroby, ponieważ za późno się do nas zgłosiły.
Wiele osób chętnych do wykonania badania genomowego może odstraszać jego cena.
Analizujemy w całości wszystkie geny odpowiedzialne za pojawienie się raka – ponad 50 tysięcy potencjalnie uszkodzonych punktów w 70 genach. Koszt takiego badanie w Europie to ponad 2000 euro, w programie BadamyGeny.pl – 599 zł. Powinniśmy sobie zadać pytanie: czy wydanie raz w życiu 599 zł i ustalenie jasnego programu prewencji jest droższe od długiego i żmudnego leczenia, kiedy choroba się już rozwinie? Przecież na każde 100 przebadanych osób pięć się dowie, że ma mutację genetyczną, i te osoby z dużym prawdopodobieństwem uda nam się uratować.
Nasze testy pozwolą pacjentom ustalić, jak o siebie zadbać, jakie badania powinno się wykonać w wieku późniejszym, aby nie zachorować lub wykryć chorobę na tyle wcześnie, żebyśmy mogli ją w pełni wyleczyć. Dzięki temu na przykład pacjentki będą wiedziały, czy powinny wykonywać mammografię już w wieku 40 lat czy dopiero 50.
Chciałbym jednak podkreślić, że jeżeli kogoś nie stać na badanie za 599 zł, to może na naszej stronie www.badamygeny.pl zaznaczyć, że potrzebuje pomocy.
Staramy się takie wsparcie znaleźć. W ciągu ostatniego roku z takiej pomocy skorzystało 1,5 tys. osób, którym to badanie wykonaliśmy, wykorzystując dofinansowanie albo innych pacjentów, albo nasze własne.
Jak oceniłby pan trafność waszego badania genomowego?
Tradycyjnie ocenialiśmy ryzyko zachorowania na nowotwór badając jeden lub dwa geny w pięciu czy ośmiu punktach. Badaliśmy BRCA1 w pięciu punktach, BRCA2 w dwóch punktach. W naszym teście badamy 70 genów. W sumie analizowanych punktów jest 50 tysięcy, czyli już na wstępie badamy znacznie więcej niż byliśmy w stanie przebadać, stosując technologie tradycyjne. Jakie ma to znaczenie? Na przykład, wśród kobiet, u których znajdujemy chorobotwórczą mutację w genach BRCA1 i BRCA2, gdybyśmy je przebadali w sposób tradycyjny, znaleźlibyśmy nie więcej niż połowę z tych, które znajdujemy naszą metodą. Oznacza to, że jesteśmy dwukrotnie bardziej czuli. Na przykład kobiety, które miały wykonane badanie tradycyjne i wynik był negatywny, czyli oznaczający brak mutacji, cały czas w rzeczywistości mogły mieć mutacje w innych miejscach tego samego genu lub w innych genach, których nikt nie wykrył. W genie BRCA1 znanych jest ponad 3000 punktów, które mogą być uszkodzone – my badamy je wszystkie.
Jak bardzo jesteśmy pewni, że te mutacje genów rzeczywiście prowadzą do zachorowania na określony rodzaj raka?
Otóż analizujemy i raportujemy tylko te mutacje, o których wiemy z międzynarodowych baz danych i z badań polskich oraz zagranicznych ośrodków naukowych, że wpływają na zachorowanie i to w bardzo konkretny sposób. Kiedy na przykład wykryjemy konkretną mutację w genie BRCA1, to wiemy, że wiąże się ona z konkretnym ryzykiem zachorowania na raka piersi. Wtedy podajemy informację pacjentce, że na 100 osób z tą konkretną mutacją 87 na pewno będzie miało raka piersi. W związku z tym również zgodnie ze światowymi rekomendacjami proponujemy, żeby wykonać takie badania, jak np. coroczny rezonans magnetyczny piersi. Dzięki temu jesteśmy w stanie wykryć chorobę trzy lata wcześniej niż jakąkolwiek inną metodą. Taka choroba jest na bardzo wczesnym etapie rozwoju i jesteśmy w stanie ją wyleczyć całkowicie stosunkowo niskim kosztem materialnym i zdrowotnym. Na przykład po mastektomii prewencyjnej gruczołu piersiowego ryzyko choroby zmniejsza się z 87 procent praktycznie do zera.
Podobnie w przypadku raka jelita grubego również informujemy pacjentów o mutacjach, o których jesteśmy pewni , że związane są z 84-procentową możliwością zachorowania na ten rodzaj choroby nowotworowej. To, co proponujemy pacjentowi, to wykonanie co dwa lata kolonoskopii, pierwsza w 25. roku życia, i wycinanie wszystkich polipów. Ten 15–20 minutowy zabieg spowoduje, że rak jelita grubego nigdy się nie pojawi.
— rozmawiał Paweł Łepkowski