Rzeczpospolita: Jak wygląda chory na hipercholesterolemię rodzinną?

Prof. Marcin Gruchała, kierownik I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego: Zupełnie normalnie. Często chodzi po świecie nieświadomy choroby, bo nie odczuwa jej tak długo, dopóki nie trafi do szpitala z powodu zawału serca lub udaru mózgu. Może być szczupłą, wysportowaną, niepalącą osobą, która mimo wzorowego trybu życia w wieku 40–50 lat doznaje nagle rozległego zawału serca. Dopiero wtedy lipidogram pokazuje wysoki poziom cholesterolu. Oczywiście, jeśli chory taki zawał przeżyje, bo ostre zespoły wieńcowe w tak młodym wieku są na ogół rozległe i prowadzą do zgonu albo do dużego uszkodzenia serca i jego niewydolności. Choroba może także skończyć się udarem, który, jeśli chorego nie zabije, może pozostawić po sobie paraliż lub trudności w mówieniu. Nierozpoznana we właściwym czasie hipercholesterolemia rodzinna niesie za sobą poważne skutki społeczne, bo osoba w średnim wieku, często odpowiedzialna za utrzymanie rodziny, nagle sama wymaga opieki.

Co powoduje hipercholesterolemię?

Hipercholesterolemia, czyli wysoki poziom cholesterolu, wynika najczęściej ze złego odżywiania, siedzącego trybu życia i tendencji rodzinnych. Nadmiar niekorzystnego, miażdżycorodnego cholesterolu LDL odkłada się w naczyniach krwionośnych w postaci blaszek miażdżycowych, które zwężają światło naczynia i w konsekwencji prowadzą do zawału – jeśli odkładają się w naczyniach wieńcowych – lub udaru, jeśli zwężą tętnice szyjne. Hipercholesterolemia rodzinna jest natomiast chorobą genetyczną, zresztą jedną z najczęstszych chorób genetycznych na świecie. Wywołuje ją mutacja genu kodującego receptor dla cholesterolu LDL, co sprawia, że komórka wątroby nie wychwytuje krążącego we krwi cholesterolu LDL i nie wydala go w postaci kwasów żółciowych. Konsekwencją jest jego odkładanie się w naczyniach krwionośnych w postaci blaszek miażdżycowych. Poziom cholesterolu całkowitego przy hipercholesterolemii rodzinnej znacznie przekracza normy dla ludzi zdrowych – w skrajnych wypadkach nawet 800 i 1000 mg/dl przy normie do 190 mg/dl. Jego nadmiar już u dzieci odkłada się w naczyniach krwionośnych.

Czy to znaczy, że już dzieci mają niebezpiecznie wysokie poziomy cholesterolu?

Tak, tyle że u dzieci rzadko robi się lipidogram. Dlatego postulujemy, by badaniem cholesterolu we krwi objąć już uczniów szkoły podstawowej, np. włączając lipidogram do bilansu dziesięciolatka. To ważne, bo choroba dotyczy całych rodzin, które diagnozujemy kaskadowo – jeśli potwierdzimy u kogoś diagnozę, badamy całą rodzinę. Ważnym elementem w diagnostyce jest badanie genetyczne. Najbardziej kosztowne jest określenie, jaka mutacja występuje w danej rodzinie. Wymaga ono sekwencjonowania DNA, którego koszt wynosi nawet kilka tysięcy złotych. Tymczasem, gdy wiemy już, jaka mutacja występuje w danej rodzinie, możemy ograniczyć się do poszukiwania konkretnej mutacji, co kosztuje nawet dziesięć razy mniej, w granicach kilkuset złotych. Dlatego tak istotne jest istnienie Krajowego Rejestru Osób z Hipercholesterolemią Rodzinną, by nie wykonywać wielokrotnie kosztownych badań w obrębie tych samych rodzin.

Na Gdańskim Uniwersytecie Medycznym taki rejestr powstał już 11 lat temu.

Tak, ale obecnie działa „półlegalnie", ponieważ państwo nie dostarcza środków na jego działanie. Kiedy w 2005 r. zaczynaliśmy budować rejestr z inicjatywy prof. Andrzeja Rymkiewicza, korzystaliśmy z grantów naukowych i środków z POLKARD. Dziś jest w nim ponad 2000 osób i 500 rodzin. 700 pacjentów stanowi pierwszą zdiagnozowaną osobę w rodzinie, którą nazywamy probantem i u której prowadzimy pełną diagnostykę, by znaleźć mutację. 1300 osób to krewni probantów, u których pełna i kosztowna diagnostyka genetyczna nie była już konieczna. Zależałoby nam jednak, by rejestr uzyskał status ogólnokrajowego i zdobył finansowanie. Byłoby to opłacalne dla samego systemu i uratowałoby życie wielu chorym.

Postulują państwo również stworzenie odrębnego, kompleksowego świadczenia o nazwie „leczenie hipercholesterolemii rodzinnej".

Dziś leczy się ją w ramach poradni kardiologicznej, ale takich poradni, które zajmują się wyłącznie tą chorobą, jest w Polsce zaledwie kilka i nie mają statusu centrów lipidowych. Tymczasem są one potrzebne szczególnie w przypadku pacjentów z powikłaniami. Owszem, osoby, które na skutek hipercholesterolemii rodzinnej mają chorobę serca albo wysokie jej ryzyko i wymagają okresowych badań w kierunku choroby wieńcowej jako konsekwencji przedwczesnej miażdżycy, mogą być pod opieką poradni kardiologicznych. Tyle że czasem mamy do czynienia z najbardziej skomplikowanymi pacjentami, z wysokim poziomem cholesterolu i wysokim stopniem ryzyka sercowo-naczyniowego. A także z tymi, u których, mimo zastosowania leków wychwytujących cholesterol, musimy sięgać po zabiegi LDL-aferezy – dializy cholesterolowej. Wymaga ona nie tylko wykonania u chorego przetoki tętniczo-żylnej, która umożliwia dostęp do naczyń krwionośnych, ale też pobytu w szpitalu. Co dwa tygodnie chorzy muszą zgłaszać się do kliniki i spędzać w niej kilka godzin, często dojeżdżając z bardzo daleka. LDL-afereza jest dostępna w Warszawie, Szczecinie, Gdańsku i Poznaniu, co sprawia, że dojeżdżają na leczenie nawet kilkaset kilometrów. Niedawno nasza pacjentka z Wrocławia zrezygnowała z leczenia ze względu na konieczność dojazdów do Gdańska. Gdyby wyposażona w aparat do LDL-aferezy poradnia działała w jej województwie, nie miałaby takiego dylematu.

Czy istnieje alternatywa dla takich pacjentów?

Tak. Rozwiązaniem mogłaby być refundacja nowych leków – inhibitorów PCSK9, wskazanych też u osób, które ze względu na działania uboczne nie tolerują statyn. To leki, które pacjent raz na dwa tygodnie może sobie podać w domu, samodzielnie wstrzykując je pod skórę. Nawet jeśli koszt refundacji byłby równy kosztowi LDL-aferezy, w sposób znaczny poprawiłby komfort życia pacjentów. Centra lipidowe powinny jednak przede wszystkim powstać dla dzieci z hipercholesterolemią rodzinną, bo wiąże się ona ze stosowaniem leków w bardzo młodym wieku.

Dziś najmłodszych chorych leczy się właśnie w Gdańsku.

Umożliwia nam to współpraca między I Kliniką Kardiologii, Katedrą i Kliniką Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii prowadzoną przez prof. Małgorzatę Myśliwiec a Katedrą i Zakładem Biologii i Genetyki prof. Janusza Limona. Jesteśmy więc ośrodkiem wzorcowym, który obejmuje kompleksową opieką całe rodziny z hipercholesterolemią rodzinną. Chcielibyśmy, by podobne ośrodki powstawały w całej Polsce, bo jest to w interesie nie tylko pacjentów, ale i systemu.

—rozmawiała Karolina Kowalska