Już za 19 zł miesięcznie przez rok
Jak zmienia się Polska, Europa i Świat? Wydarzenia, społeczeństwo, ekonomia i historia w jednym miejscu i na wyciągnięcie ręki.
Subskrybuj i bądź na bieżąco!
Choroba Pompego: zbyt mało pacjentów się leczy
Choroba Pompego to rzadkie schorzenie mięśni o podłożu genetycznym, na które może cierpieć ok. 400 osób w Polsce. Pacjenci mają dostęp do refundowanej enzymatycznej terapii zastępczej, która daje im szansą na lepsze życie. Niestety, 90 proc. chorych pozostaje niezdiagnozowanych i żyje w nieświadomości, że choruje.
Choroba Pompego osłabia mięśnie i utrudnia oddychanie. U niemowląt, nie leczona, postępuje bardzo szybko.
Choroba Pompego, mimo że może być skutecznie leczona, często diagnozowana jest dopiero po 8-9 latach od wystąpienia pierwszych symptomów. Schorzenie prowadzi do znacznego upośledzenia pracy mięśni, ogromnych trudności w codziennym funkcjonowaniu, postępujących problemów oddechowych i trudności z przyjmowaniem pokarmów.
Choroba Pompego jest bardzo rzadką, postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może ujawnić się w wieku niemowlęcym, u starszych dzieci, a także u dorosłych. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach. Glikogen, zwany wielocukrem (podobnym do skrobi w roślinach) jest źródłem glukozy dostarczającej energię do pracy mięśni. Kiedy jednak glikogen gromadzi się we włóknach mięśniowych w nadmiarze, prowadzi do ich uszkodzenia.
Pozostało jeszcze 85% artykułu
Zdrowie
Wyzwania dla zdrowia publicznego
Alkohol i nikotyna wywołują negatywne skutki zdrowotne, społeczne i ekonomiczne. W jaki sposób przeciwdziałać te...
Zdrowie
Podwyżki dla lekarzy i pracowników ochrony zdrowia. Ministerstwo Zdrowia odkrywa karty
Skumulowane koszty ustawy o minimalnym wynagrodzeniu dla pracowników ochrony zdrowia w tym roku pochłoną jedną c...
Zdrowie
Otyłość wyzwaniem cywilizacyjnym XXI wieku
Każdego dnia w Polsce 160 osób umiera przedwcześnie z powodu otyłości. Choroba powoduje ponad 200 powikłań, z kt...
Materiał Promocyjny
Kolacja i odchudzanie – fakty i mity o ostatnim posiłku dnia
Czy jedzenie późno w ciągu dnia rzeczywiście utrudnia utratę wagi? To pytanie pojawia się często, gdy ktoś chce...
Zdrowie
Unijny komisarz ds. zdrowia: Unia Europejska i USA są od siebie mocno zależne
Europejski przemysł farmaceutyczny to sektor globalnie konkurencyjny. Wchodzimy jednak w bardzo wymagający okres...
Reklama