Tylko 19 zł miesięcznie przez cały rok.
Bądź na bieżąco. Czytaj sprawdzone treści od Rzeczpospolitej. Polityka, wydarzenia, społeczeństwo, ekonomia i psychologia.
Treści, którym możesz zaufać.
Reklama
Choroba Pompego: zbyt mało pacjentów się leczy
Choroba Pompego to rzadkie schorzenie mięśni o podłożu genetycznym, na które może cierpieć ok. 400 osób w Polsce. Pacjenci mają dostęp do refundowanej enzymatycznej terapii zastępczej, która daje im szansą na lepsze życie. Niestety, 90 proc. chorych pozostaje niezdiagnozowanych i żyje w nieświadomości, że choruje.
Choroba Pompego osłabia mięśnie i utrudnia oddychanie. U niemowląt, nie leczona, postępuje bardzo szybko.
Choroba Pompego, mimo że może być skutecznie leczona, często diagnozowana jest dopiero po 8-9 latach od wystąpienia pierwszych symptomów. Schorzenie prowadzi do znacznego upośledzenia pracy mięśni, ogromnych trudności w codziennym funkcjonowaniu, postępujących problemów oddechowych i trudności z przyjmowaniem pokarmów.
Choroba Pompego jest bardzo rzadką, postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może ujawnić się w wieku niemowlęcym, u starszych dzieci, a także u dorosłych. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach. Glikogen, zwany wielocukrem (podobnym do skrobi w roślinach) jest źródłem glukozy dostarczającej energię do pracy mięśni. Kiedy jednak glikogen gromadzi się we włóknach mięśniowych w nadmiarze, prowadzi do ich uszkodzenia.
Pozostało jeszcze 85% artykułu
Reklama
Zdrowie
Skuteczne prawo patentowe musi iść w parze z innowacjami
Odpowiednie regulacje prawne i sprawnie działające sądownictwo są konieczne dla szybszego rozwoju innowacji w Po...
Zdrowie
Jak wykorzystać dane pacjentów i nie stracić zaufania
O rozwoju sztucznej inteligencji w medycynie i farmacji mówi się od lat, jednak na rynku wciąż nie ma leku oprac...
Materiał Promocyjny
Jak nowoczesne aparaty słuchowe marki Signia mogą ułatwić komunikację na wakacyjnym wyjeździe?
Wakacyjny wyjazd to nie tylko odpoczynek. To przede wszystkim rozmowy przy stole, spontaniczne pytania o drogę,...
Zdrowie
Nowa nadzieja dla chorych na cukrzycę. Naukowcy dokonali nowatorskiego przeszczepu
Lekarze i badacze ze Szwecji i USA przeszczepili 42-latkowi choremu na cukrzycę typu 1 zmodyfikowane genetycznie...
Zdrowie
Różnorodność, jakość, technologia – przepis Futuremed na skuteczną telemedycynę
Futuremed to firma, która w krótkim czasie zbudowała silną pozycję na rynku zdalnej opieki zdrowotnej. Dzięki un...
