Choroba Pompego: zbyt mało pacjentów się leczy

Choroba Pompego, mimo że może być skutecznie leczona, często diagnozowana jest dopiero po 8-9 latach od wystąpienia pierwszych symptomów. Schorzenie prowadzi do znacznego upośledzenia pracy mięśni, ogromnych trudności w codziennym funkcjonowaniu, postępujących problemów oddechowych i trudności z przyjmowaniem pokarmów.

Choroba Pompego jest bardzo rzadką, postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może ujawnić się w wieku niemowlęcym, u starszych dzieci, a także u dorosłych. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach. Glikogen, zwany wielocukrem (podobnym do skrobi w roślinach) jest źródłem glukozy dostarczającej energię do pracy mięśni. Kiedy jednak glikogen gromadzi się we włóknach mięśniowych w nadmiarze, prowadzi do ich uszkodzenia.

Objawy choroby mogą ujawnić się w różnym wieku. Wiadomo, że choroba Pompego występuje u ludzi na całym świecie. Szacuje się, że w Europie na chorobę Pompego cierpi ok. 5-10 tysięcy osób. W Polsce z Chorobą Pompego może żyć nawet 400 osób, ale zdiagnozowanych i leczonych jest jedynie ok. 50 pacjentów. Ze względu na brak rejestru chorych i oficjalnych danych epidemiologicznych, liczba potencjalnych chorych nie jest do końca znana.

Przyczyny i różne postaci choroby

W 1932 roku Johannes Pompe, holenderski lekarz opisał dziwne objawy chorobowe, na które cierpiało leczone przez niego niemowlę. Dziś wiemy o wiele więcej o tym trudnym schorzeniu, jego przyczynach i objawach.

 - Choroba Pompego ma podłoże genetyczne. Występuje u nosicieli mutacji genowych, które powodują brak lub ograniczenie aktywności enzymu nazywanego kwaśną alfa-glukozydazą (GAA) w organizmie. GAA jest enzymem odpowiedzialnym za rozkład glikogenu, wielocukru powszechnie występującego w komórkach mięśniowych. U osób z chorobą Pompego glikogen gromadzi się w nadmiarze wewnątrz lizosomów z powodu braku lub niedoboru enzymu GAA, który prawidłowo rozkłada glikogen do glukozy – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Warszawskiego.

 Choroba Pompego, w zależności od czasu wystąpienia pierwszych symptomów, może objawić się w postaci wczesnej u niemowląt do 12 miesiąca życia oraz w postaci późnej, u dzieci powyżej pierwszego roku życia i dorosłych.

- Niemowlęca postać choroby wiąże się z ciężkimi objawami jak osłabienie, wiotkość mięśni, słaby przyrost masy ciała, niewydolność i powiększenie serca (kardiomiopatia), zaburzenia oddychania. Nieleczona, szybko postępuje i prowadzi do śmierci dziecka z powodu niewydolności serca lub niewydolności oddechowej. Inaczej wygląda sytuacja w przypadku pacjentów z tzw. późną postacią choroby, ponieważ jej objawy mają słabszy przebieg i mogą pojawić się zarówno we wczesnych latach życia, jak i u dorosłych – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Jak objawia się choroba Pompego

Pacjenci cierpiący na późną postać choroby Pompego doświadczają trudnych objawów spowodowanych postępującym osłabieniem mięśni. Stosunkowo wcześnie dochodzi u nich także

do osłabienia mięśni oddechowych i problemów z oddychaniem. - Bóle mięśni, stawów, kręgosłupa, problemy z wchodzeniem po schodach, trudności z przejściem z pozycji leżącej do pionowej czy charakterystyczne „wspinanie się” po sobie, przy pomocy rąk, aby się wyprostować to zazwyczaj najwcześniejsze objawy Choroby Pompego, które często pacjenci, jak i lekarze łączą z innymi chorobami o podłożu nerwowo-mięśniowym jak np. dystrofia mięśniowa – mówi Przemysław Burmer, prezes Fundacji Rare Diseases.

- Schorzenie to jest na tyle podstępne, że może powodować szereg symptomów. Do bólu mięśni dołączają problemy z układem oddechowym, pojawia się zadyszka, problemy ze złapaniem oddechu. Bóle głowy, bezsenność spowodowana niedotlenieniem przez niewydolność oddechową, a w konsekwencji konieczność mechanicznego wspomagania oddechowego w postaci respiratora,  nieprawidłowa postawa, problemy z chodzeniem, problemy z odkrztuszaniem i mową, czy przyjmowaniem pożywienia.  Wszystko to pojawia się stopniowo, w różnym nasileniu u każdego chorego. Pacjenci cierpią coraz bardziej, ich codzienne funkcjonowania staje się z dnia na dzień trudniejsze, a diagnoza i leczenie, ze względu na nieswoiste objawy i rzadkość występowania choroby, są odsunięte w czasie nawet o 9 lat od wystąpienia objawów – dodaje.

DIAGNOSTYKA I LECZENIE

Aby zdiagnozować Chorobę Pompego, wystarczy proste badanie krwi w celu określenia aktywności enzymu GAA. Lekarz może również zlecić badanie genetyczne (analizę genu GAA).