Choroba Pompego: zbyt mało pacjentów się leczy

Choroba Pompego to rzadkie schorzenie mięśni o podłożu genetycznym, na które może cierpieć ok. 400 osób w Polsce. Pacjenci mają dostęp do refundowanej enzymatycznej terapii zastępczej, która daje im szansą na lepsze życie. Niestety, 90 proc. chorych pozostaje niezdiagnozowanych i żyje w nieświadomości, że choruje.

Publikacja: 15.04.2019 21:52

Choroba Pompego osłabia mięśnie i utrudnia oddychanie. U niemowląt, nie leczona, postępuje bardzo sz

Choroba Pompego osłabia mięśnie i utrudnia oddychanie. U niemowląt, nie leczona, postępuje bardzo szybko.

Foto: Adobe Stock

Choroba Pompego, mimo że może być skutecznie leczona, często diagnozowana jest dopiero po 8-9 latach od wystąpienia pierwszych symptomów. Schorzenie prowadzi do znacznego upośledzenia pracy mięśni, ogromnych trudności w codziennym funkcjonowaniu, postępujących problemów oddechowych i trudności z przyjmowaniem pokarmów.

Choroba Pompego jest bardzo rzadką, postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może ujawnić się w wieku niemowlęcym, u starszych dzieci, a także u dorosłych. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach. Glikogen, zwany wielocukrem (podobnym do skrobi w roślinach) jest źródłem glukozy dostarczającej energię do pracy mięśni. Kiedy jednak glikogen gromadzi się we włóknach mięśniowych w nadmiarze, prowadzi do ich uszkodzenia.

Pozostało 85% artykułu
„Rzeczpospolita” najbardziej opiniotwórczym medium października!
Rzetelne informacje, pogłębione analizy, komentarze i opinie. Treści, które inspirują do myślenia. Oglądaj, czytaj, słuchaj.

Czytaj za 9 zł miesięcznie!
Obszary medyczne
Masz to jak w banku
https://track.adform.net/adfserve/?bn=77855207;1x1inv=1;srctype=3;gdpr=${gdpr};gdpr_consent=${gdpr_consent_50};ord=[timestamp]
Obszary medyczne
Współpraca, determinacja, ludzie i ciężka praca
Zdrowie
"Czarodziejska różdżka" Leszczyny. Bez wotum nieufności wobec minister zdrowia
Materiał Promocyjny
Bank Pekao wchodzi w świat gamingu ze swoją planszą w Fortnite
Zdrowie
Co dalej z regulacją saszetek nikotynowych?