Aktualizacja: 15.04.2019 21:52 Publikacja: 15.04.2019 21:52
Choroba Pompego osłabia mięśnie i utrudnia oddychanie. U niemowląt, nie leczona, postępuje bardzo szybko.
Foto: Adobe Stock
Choroba Pompego, mimo że może być skutecznie leczona, często diagnozowana jest dopiero po 8-9 latach od wystąpienia pierwszych symptomów. Schorzenie prowadzi do znacznego upośledzenia pracy mięśni, ogromnych trudności w codziennym funkcjonowaniu, postępujących problemów oddechowych i trudności z przyjmowaniem pokarmów.
Choroba Pompego jest bardzo rzadką, postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może ujawnić się w wieku niemowlęcym, u starszych dzieci, a także u dorosłych. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach. Glikogen, zwany wielocukrem (podobnym do skrobi w roślinach) jest źródłem glukozy dostarczającej energię do pracy mięśni. Kiedy jednak glikogen gromadzi się we włóknach mięśniowych w nadmiarze, prowadzi do ich uszkodzenia.
Tylko w 2024 roku w Polsce przeprowadzono blisko 12 000 amputacji kończyn i aż dwa razy tyle zabiegów usunięcia...
Od maja 2024 r. do kwietnia 2025 r. farmaceuci wystawili 18 736 recept na pigułkę „dzień po” w ramach programu p...
System ochrony zdrowia wymaga reformy – uważają przedsiębiorcy. Trudno jednak o wspólną wizję tego, jak powinny...
Sztuczną inteligencję wykorzystuje 13,2 proc. szpitali oraz 4,1 proc. podmiotów realizujących ambulatoryjne świa...
Warunków przyspieszenia transformacji technologicznej nad Wisłą jest wiele. Potrzebne są inwestycje w pracowników, w tym ich szkolenia, ale też dbałość o zdrowie. Nieodzowne są też ułatwienia natury prawnej i jak zawsze – finansowanie.
Przesunięcie profilaktyki na szczebel podstawowej opieki zdrowotnej może pomóc w rozwiązaniu problemu niskiego u...
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
