Aktualizacja: 15.04.2019 21:52 Publikacja: 15.04.2019 21:52
Choroba Pompego osłabia mięśnie i utrudnia oddychanie. U niemowląt, nie leczona, postępuje bardzo szybko.
Foto: Adobe Stock
Choroba Pompego, mimo że może być skutecznie leczona, często diagnozowana jest dopiero po 8-9 latach od wystąpienia pierwszych symptomów. Schorzenie prowadzi do znacznego upośledzenia pracy mięśni, ogromnych trudności w codziennym funkcjonowaniu, postępujących problemów oddechowych i trudności z przyjmowaniem pokarmów.
Choroba Pompego jest bardzo rzadką, postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może ujawnić się w wieku niemowlęcym, u starszych dzieci, a także u dorosłych. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach. Glikogen, zwany wielocukrem (podobnym do skrobi w roślinach) jest źródłem glukozy dostarczającej energię do pracy mięśni. Kiedy jednak glikogen gromadzi się we włóknach mięśniowych w nadmiarze, prowadzi do ich uszkodzenia.
Powinniśmy jasno zdefiniować, które branże traktujemy jako strategiczne i w których mamy jeszcze realną szansę,...
Osoby ze stwardnieniem rozsianym, które są aktywne zawodowo, mogą skorzystać z prewencji rentowej ZUS, czyli z d...
– Kiedyś stwardnienie rozsiane kojarzyło się wyłącznie z wózkiem inwalidzkim. Dla wielu osób diagnoza oznaczała...
– Zróżnicowanie terapii zarówno pod względem skuteczności, jak i sposobu podania, pozwala dostosować leczenie do...
Lokalizacja, lokalizacja, lokalizacja – to trzy główne czynniki, które należy brać pod uwagę decydując się na inwestycję w mieszkanie – czy to z myślą o przechowaniu lub wzroście wartości, czy zwrocie z najmu.
Szpitale powiatowe domagają się korekty ustawy z 2022 r., która wprowadziła coroczne podwyżki minimalnych wynagr...
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
