Reklama

Choroba Pompego: zbyt mało pacjentów się leczy

Choroba Pompego to rzadkie schorzenie mięśni o podłożu genetycznym, na które może cierpieć ok. 400 osób w Polsce. Pacjenci mają dostęp do refundowanej enzymatycznej terapii zastępczej, która daje im szansą na lepsze życie. Niestety, 90 proc. chorych pozostaje niezdiagnozowanych i żyje w nieświadomości, że choruje.

Publikacja: 15.04.2019 21:52

Choroba Pompego osłabia mięśnie i utrudnia oddychanie. U niemowląt, nie leczona, postępuje bardzo sz

Choroba Pompego osłabia mięśnie i utrudnia oddychanie. U niemowląt, nie leczona, postępuje bardzo szybko.

Foto: Adobe Stock

Choroba Pompego, mimo że może być skutecznie leczona, często diagnozowana jest dopiero po 8-9 latach od wystąpienia pierwszych symptomów. Schorzenie prowadzi do znacznego upośledzenia pracy mięśni, ogromnych trudności w codziennym funkcjonowaniu, postępujących problemów oddechowych i trudności z przyjmowaniem pokarmów.

Choroba Pompego jest bardzo rzadką, postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może ujawnić się w wieku niemowlęcym, u starszych dzieci, a także u dorosłych. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach. Glikogen, zwany wielocukrem (podobnym do skrobi w roślinach) jest źródłem glukozy dostarczającej energię do pracy mięśni. Kiedy jednak glikogen gromadzi się we włóknach mięśniowych w nadmiarze, prowadzi do ich uszkodzenia.

Pozostało jeszcze 85% artykułu

Już za 19 zł miesięcznie przez rok

Jak zmienia się świat i Polska. Jak wygląda nowa rzeczywistość polityczna po wyborach prezydenckich. Polityka, wydarzenia, społeczeństwo, ekonomia i psychologia.

Czytaj, to co ważne.

Reklama
Zdrowie
Nowa nadzieja dla chorych na cukrzycę. Naukowcy dokonali nowatorskiego przeszczepu
Zdrowie
Różnorodność, jakość, technologia – przepis Futuremed na skuteczną telemedycynę
Zdrowie
Programy wczesnego wykrywania raka płuca to szansa dla chorych
Zdrowie
Nowe wytyczne dla pacjentów onkologicznych. Ważny apel do osób palących papierosy
Zdrowie
Zdrowie psychiczne dzieci i młodzieży wkracza do polityki cyfrowej UE
Materiał Promocyjny
Jak sfinansować rozwój w branży rolno-spożywczej?
Reklama
Reklama