Aktualizacja: 15.04.2019 21:52 Publikacja: 15.04.2019 21:52
Choroba Pompego osłabia mięśnie i utrudnia oddychanie. U niemowląt, nie leczona, postępuje bardzo szybko.
Foto: Adobe Stock
Choroba Pompego, mimo że może być skutecznie leczona, często diagnozowana jest dopiero po 8-9 latach od wystąpienia pierwszych symptomów. Schorzenie prowadzi do znacznego upośledzenia pracy mięśni, ogromnych trudności w codziennym funkcjonowaniu, postępujących problemów oddechowych i trudności z przyjmowaniem pokarmów.
Choroba Pompego jest bardzo rzadką, postępującą chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może ujawnić się w wieku niemowlęcym, u starszych dzieci, a także u dorosłych. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach. Glikogen, zwany wielocukrem (podobnym do skrobi w roślinach) jest źródłem glukozy dostarczającej energię do pracy mięśni. Kiedy jednak glikogen gromadzi się we włóknach mięśniowych w nadmiarze, prowadzi do ich uszkodzenia.
Kup roczną subskrypcję w promocji Black Month - duet idealny i korzystaj podwójnie!
Zyskujesz:
- Roczny dostęp do The New York Times, w tym do- News, Games, Cooking, Audio, Wirecutter i The Athletic.
- RP.PL- twoje rzetelne i obiektywne źródło najważniejszych informacji z Polski i świata z dodatkową weekendową porcją błyskotliwych tekstów, wnikliwych analiz i inspirujących rozmów w ramach magazynu PLUS MINUS.
Refundacja in vitro wróciła ponad rok temu i już dzięki temu programowi urodziło się ponad 6 tys. dzieci. Eksper...
Obecnie leki generyczne pozwalają łączyć w jednej tabletce dwie, a nawet trzy terapie. Prowadzimy przedsięwzięcia typu „tabletka w tabletce”, co jest innowacją, choć nie zawsze jest tak postrzegane – mówi Aneta Grzegorzewska, dyrektor korporacyjny i relacji zewnętrznych w Gedeon Richter Polska.
Unia Europejska coraz bardziej dostrzega narastający dystans konkurencyjny między Europą a resztą świata. Dotycz...
Obecnie leki generyczne pozwalają łączyć w jednej tabletce dwie, a nawet trzy terapie. Prowadzimy przedsięwzięci...
Europejska konkurencyjność w sektorze life science jest w krytycznym punkcie. Europa może stać się konsumentem,...
Nowy port lotniczy i węzeł komunikacyjny w Baranowie, Teresinie i Wiskitkach stanie się jednym z najważniejszych projektów gospodarczych ostatnich dekad. Dla przyszłych mieszkańców Osiedla Zdrój oznacza to nie tylko bliskość tysięcy miejsc pracy, ale również rozwój infrastruktury transportowej i wzrost atrakcyjności Milanówka – także z inwestycyjnego punktu widzenia. Dzięki planowanym inwestycjom drogowym i kolejowym, podróż do Warszawy i innych części kraju będzie jeszcze szybsza i wygodniejsza.
Coraz częściej mówi się o kobietach, które w dorosłym życiu odkrywają u siebie ADHD. Jak wyjaśnia Sylwia Włodarc...
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
