Do istotnych zagadnień w działalności Rzecznika Praw Obywatelskich należą kwestie związane z polityką władz publicznych na rzecz poprawy sytuacji osób dotkniętych chorobami rzadkimi. Pojęcie „choroby rzadkie" dotyczy kilku tysięcy rodzajów schorzeń i liczba stale rośnie. Na znaczną większość chorób rzadkich nauka nie znalazła jeszcze leków. Nie mogąc zagwarantować pacjentom pomocy farmakologicznej władze publiczne powinny wspierać obywateli w życiu z chorobą.
Rzecznik od lat stoi na stanowisku, że pomocą pacjentom, ich rodzinom oraz środowisku medycznemu mógłby służyć narodowy plan dla chorób rzadkich. Spójna, kompleksowa strategia państwa na rzecz chorób rzadkich obejmująca pomoc medyczną, rehabilitację, pomoc społeczną mogłaby przyczynić się do zwiększenia poczucia bezpieczeństwa chorych i ich rodzin. Na potrzebę przyjęcia Narodowego Planu dla chorób rzadkich wskazała już Rada Unii Europejskiej w zaleceniu z dnia 8 czerwca 2009 r. w sprawie działań w dziedzinie chorób rzadkich (2009/C 151/02).
Rzecznik niejednokrotnie zgłaszał Ministrowi Zdrowia potrzebę przyjęcia planu. Pomimo wielu zapewnień ze strony rządowej o postępach prac nad tym dokumentem nie został on dotąd finalnie opracowany i przyjęty.
Rzecznik z nadzieją przyjął więc najnowsze stanowisko Ministra Zdrowia o opracowaniu takiego dokumentu. W odpowiedzi na ostatnie zapytanie Rzecznika resort zdrowia wskazał, że został przygotowany projekt dokumentu pn.: „Plan dla chorób rzadkich. Działania operacyjne na lata 2017-2019", który ma na celu całościowe uregulowanie wsparcia dla osób cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin. Realizacja zaplanowanych działań ma ułatwić dostęp do kompetentnej i kompleksowej opieki medycznej, zwłaszcza w ośrodkach dysponujących odpowiednim doświadczeniem oraz możliwościami diagnostycznymi i terapeutycznymi.
W ramach planu, została wypracowana lista koniecznych do przeprowadzenia działań wraz ze sposobem i harmonogramem ich realizacji, która ma na celu m.in. wzmocnienie kształcenia studentów kierunków, aktualizację wiedzy wśród personelu medycznego, a także zwiększenie świadomości społeczeństwa na temat chorób rzadkich.
