Jakie możliwości i wyzwania dostrzega pan w polskim systemie refundacyjnym, jeżeli chodzi o leczenie chorób rzadkich?

Choroby rzadkie to od 6 do 8 tys. jednostek chorobowych, co sprawia, że wcale nie są takie „rzadkie”, jeżeli chodzi o ich rozpowszechnienie. Stanowią wyzwania globalne, bo wszędzie tacy chorzy wymagają szczególnego podejścia. Ich „epopeja diagnostyczna” na różnych poziomach systemu ochrony zdrowia jest bardzo długa, a leczenie w większości jest nastawione na objawy – zaledwie w 4–5 proc. chorób możemy zidentyfikować leczenie przyczynowe. Tym bardziej warto przyglądać się tym jednostkom, gdzie chory dostaje w ogóle szansę na to, żeby być skutecznie leczonym. Jeśli chodzi o sposoby terapii, mamy różne opcje: od najczęściej występującego leczenia przewlekłego i terapii substytucyjnej, po terapię genową, czyli zaawansowane metody leczenia. Same choroby rzadkie możemy podzielić na te występujące bardziej powszechnie oraz rzadziej; często mamy do czynienia z sytuacją, w której na konkretną jednostkę chorobową cierpi jedna osoba w skali kraju. Mamy do czynienia z takimi chorobami i mamy do czynienia z chorobami powszechnymi, takimi jak na przykład rdzeniowy zanik mięśni (SMA) albo mukowiscydoza.

W przypadku SMA i mukowiscydozy możemy mówić o sukcesie, jeżeli chodzi o konstrukcję programów lekowych dla polskich pacjentów. Dlaczego to taki przełom?

W obu tych jednostkach, gdzie liczba pacjentów liczona jest w setkach czy tysiącach, mamy dostępne leki działające przyczynowo. Pacjenci mają po co sięgnąć nie tylko w sensie rejestracyjnym, ale i dzięki refundacji ze środków publicznych, co pozwala im korzystać z tych opcji za darmo. To niezwykle skuteczne terapie, które zapewniają dzieciom normalny rozwój, a dorosłym normalne życie. W przypadku mukowiscydozy funkcje płuc pacjentek są teraz na tyle dobre, że młode kobiety są w stanie zajść w ciążę i – mówiąc obrazowo – obsłużyć tlenem zarówno siebie, jak i dziecko, mimo większego obciążenia organizmu.

To absolutna rewolucja. Przeszliśmy od stanu, w którym od dni tych chorób były policzone do etapu, w którym mogą cieszyć się szansą „przełączenia pokoleniowego”, tak jak zostało to przewidziane w naturze. Dlatego udostępnianie tych terapii i sięganie po najskuteczniejsze opcje wydaje się naszym zobowiązaniem cywilizacyjnym.

Czy wszyscy pacjenci z SMA i mukowiscydozą w Polsce mają dostęp do bezpłatnej opcji terapeutycznej?

W SMA sytuacja jest jasna: wszyscy zdiagnozowani otrzymują leczenie za darmo, zgodnie ze wskazaniami, mając dostęp do trzech terapii. W mukowiscydozie mamy jeszcze pewne „niezapełnione plamy” subpopulacji. Ograniczenia najczęściej dotyczą wieku pacjentów. To element wskazań, który staramy się rozszerzać, żeby móc zaproponować leczenie coraz większej grupie osób.

Jeśli chodzi o mukowiscydozę, to niektóre kraje zdecydowały się na refundację tylko wybranych typów tej choroby. My w Polsce od samego początku postawiliśmy na szeroki dostęp – była to moja decyzja jeszcze z czasów pracy w Ministerstwie Zdrowia i uważam ją za słuszną. Podążaliśmy tak daleko, jak pozwalały na to wskazania i warunki budżetowe; bo trzeba otwarcie powiedzieć że leczenie chorób rzadkich angażuje bardzo duże środki publiczne. Leki te są przeznaczone dla małych populacji, przez co ich cena jest wysoka i często nie spełniają one standardowych kryteriów efektywności kosztowej. Decydujemy się na ich finansowanie ze względu na solidaryzm społeczny, ale jednocześnie musimy – zwłaszcza przy obecnej sytuacji budżetowej – za te terapie w racjonalny sposób zapłacić. Osiągając to, mamy mniejsze zużycie środków w innych, często bardziej kosztochłonnych częściach systemu. Jeśli bowiem nie będziemy leczyć skutecznie i we właściwym czasie, będziemy zmuszeni leczyć powikłania, co jako cywilizowane państwo oczywiście będziemy musieli czynić, np. w przypadku chorych na mukowiscydozę.

To był rachunek farmakoekonomiczny.

Zgadza się. Przyjmujemy podejście farmakoekonomiczne, w którym staramy się interweniować na tyle wcześnie, aby uniknąć powikłań. Dzięki temu zapobiegamy nadmiernemu konsumowaniu zasobów specjalistycznego leczenia i unikamy długich, niezwykle kosztochłonnych hospitalizacji. Niejako przesuwamy naszą interwencję w stronę prewencji wtórnej, czyli zapobiegania powikłaniom.

Najlepiej można to zobrazować na przykładzie chorób powszechnych: staramy się leczyć nadciśnienie tętnicze, ponieważ za leki zapłacimy zaledwie kilkanaście złotych, a pozwalają one uniknąć udaru mózgu i jego poważnych następstw. Leczenie szpitalne skutków udaru generuje bowiem ogromne koszty, a wydatki wynikające z niezdolności do pracy i inne koszty pośrednie są jeszcze wielokrotnie wyższe.

Czy powinien istnieć osobny model refundacji dla chorób rzadkich?

Podejścia są różne. Niektórzy uważają, że wszystkich pacjentów należy traktować równo; inni starają się wyróżniać tych, którzy potrzebują więcej. W Polsce kryterium progu opłacalności terapii w przypadku chorób rzadkich zwykle nie jest spełnione, więc minister, podejmując decyzję o refundacji, niejako je łamie. Pojawia się też argument: czy nie lepiej wydać te pieniądze na leczenie chorób powszechnych, żeby uratować więcej żyć? Tu wchodzi etyka. Pacjenci z mukowiscydozą pytają: „Jaka jest nasza wina, że odziedziczyliśmy taki materiał genetyczny? Nie palimy, nie żyjemy ryzykownie”. To argument nie do zbicia, gdy zestawi się ich z wieloletnimi palaczami otrzymującymi darmowe leki na raka płuc. Staramy się to równoważyć poprzez konkretne rozwiązania systemowe, jak analiza wielokryterialna. Takie rozwiązanie, jest obecnie na „deskach kreślarskich” w Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Podobne modele funkcjonują już na przykład w Czechach. Myślę, że będziemy o nich dyskutować dla dobra chorych.