Reklama
Rozwiń

Szansa na skuteczną walkę z rzadką chorobą

Dzięki terapii substancją imitującą ludzki enzym chorzy na zespół Huntera mają szanse na normalne życie.

Aktualizacja: 28.02.2017 17:13 Publikacja: 27.02.2017 18:27

fot. Jurij Klochan

fot. Jurij Klochan

Foto: 123RF

35-letni Bartłomiej Baka z Brzeska w Małopolsce jest jednym z najstarszych chorych na mukopolisacharydozę typu II (MPS II), inaczej zwaną zespołem Huntera – rzadką chorobę genetyczną, na którą zapadają głównie dwu–trzyletni chłopcy. W Polsce żyje ich dziś około 40. MPS II, występujący raz na 100–150 tys. urodzeń, zaburza zdolność organizmu do metabolizmu niektórych mukopolisacharydów ze względu na brak jednego z enzymów niezbędnych do ich rozkładania. Mukopolisacharydy gromadzą się w komórkach ciała, zakłócając funkcjonowanie niektórych narządów. Wyróżnia się dwa rodzaje MPS – typ A, w którym w miarę upływu czasu postępuje upośledzenie funkcji poznawczych, i typ B – o znacznie łagodniejszym przebiegu, gdzie upośledzenie umysłowe nie występuje lub jest umiarkowane.

Już za 19 zł miesięcznie przez rok

Jak zmienia się Polska, Europa i Świat? Wydarzenia, społeczeństwo, ekonomia i historia w jednym miejscu i na wyciągnięcie ręki.

Subskrybuj i bądź na bieżąco!

Ochrona zdrowia
Wiceprezes NFZ: Popieram częściowe zamrożenie płac w ochronie zdrowia
Ochrona zdrowia
Opieka koordynowana na pół gwizdka
Ochrona zdrowia
Finał polskiej prezydencji z troską o dzieci
Ochrona zdrowia
Unijny kompromis w sprawie pakietu farmaceutycznego
Ochrona zdrowia
Prof. Michał Zembala: Przeszczepiłem 300 serc