35-letni Bartłomiej Baka z Brzeska w Małopolsce jest jednym z najstarszych chorych na mukopolisacharydozę typu II (MPS II), inaczej zwaną zespołem Huntera – rzadką chorobę genetyczną, na którą zapadają głównie dwu–trzyletni chłopcy. W Polsce żyje ich dziś około 40. MPS II, występujący raz na 100–150 tys. urodzeń, zaburza zdolność organizmu do metabolizmu niektórych mukopolisacharydów ze względu na brak jednego z enzymów niezbędnych do ich rozkładania. Mukopolisacharydy gromadzą się w komórkach ciała, zakłócając funkcjonowanie niektórych narządów. Wyróżnia się dwa rodzaje MPS – typ A, w którym w miarę upływu czasu postępuje upośledzenie funkcji poznawczych, i typ B – o znacznie łagodniejszym przebiegu, gdzie upośledzenie umysłowe nie występuje lub jest umiarkowane.
Pierwsze objawy, najczęściej w postaci przykurczów mięśni prowadzących do zaburzeń ruchowych i deformacji sylwetki, tak jak u Bartłomieja Baki, występują w wieku kilku lat. Później pojawiają się kolejne – choroby słuchu, układu pokarmowego czy śledziony, problemy z sercem, często także upośledzenie umysłowe.
Bartłomiej Baka słuch zaczął tracić w III klasie szkoły podstawowej. W liceum, które udało mu się skończyć mimo choroby, przez bóle stawów przez rok nie chodził. Wciąż też zapadał na ciężkie infekcje, w tym zapalenie płuc, co jest kolejnym objawem MPS II. Stan jego zdrowia pogarszał się z roku na rok, dopóki w 2010 r. nie zaczął być leczony idulsurfazą, kopią enzymu, którego brakuje chorym na zespół Huntera. – Od tamtej pory nie bolą mnie stawy, nie zapadam na infekcje i nie męczę się tak szybko. Mogę normalnie żyć – mówi.
Bartłomiej jest wśród 21 pacjentów poddanych terapii idulsurfazą, czyli kopią ludzkiego enzymu, zastępującą brakujący lub uszkodzony enzym u chorego i poprawiającą czynność płuc oraz zdolność chodzenia. Do programu lekowego został włączony w 2010 r., dwa lata po tym, jak lek uzyskał refundację w Polsce, kiedy choroba nie dokonała jeszcze takiego spustoszenia w jego organizmie.
Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie, podkreśla, że lek jest dla chorych jedyną szansą na normalne funkcjonowanie: – Bez niego następuje gwałtowne i nieodwracalne pogorszenie stanu zdrowia chorych, a w konsekwencji szybka i bolesna śmierć. Lek przynosi pozytywne zmiany również u chorych z mocną, zaawansowaną chorobą – pozwala ulżyć im w bólu i znacznie poprawić ich jakość życia – dodaje Teresa Matulka. I opowiada o chorym Kamilu, który dzięki lekowi przeżył sześć lat, choć dostał go w stanie niemal agonalnym.
