Genetyczne testy niezgody

Tylko pd pięciu do dziesięciu proc. nowotworów złośliwych ma silne uwarunkowania dziedziczne. W pozostałych 90 – 95 proc. przypadków rak jest wypadkową czynników genetycznych i środowiskowych – uważają naukowcy. Czy należałoby ograniczyć do wąskiej grupy osób testy genetyczne oceniające predyspozycje do nowotworu? To kluczowa kwestia dla tych, którym zaleca się profilaktyczne usuwanie zagrożonych rakiem narządów.

Do nowotworów dziedzicznych, wynikających z obecności wadliwego genu, należą rak piersi i jajnika, nadnerczy, jelita grubego, tarczycy oraz gałki ocznej. W Polsce istnieją onkologiczne poradnie genetyczne, w których można wyśledzić mutacje sprzyjające rozwojowi raka. Nie ma jednak zgody wśród lekarzy co do tego, kto powinien być tym badaniom poddawany.

– Nowotwory złośliwe o silnym podłożu genetycznym występują niezwykle rzadko, tak więc testy genetyczne, które mają oceniać dziedziczne ryzyko nowotworu, powinny być zarezerwowane dla tych osób, u których prawdopodobieństwo wykrycia mutacji jest wysokie – uważa dr Dorota Nowakowska z Poradni Genetycznej Centrum Onkologii Instytutu im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie. Jako kandydatów do testów dr Nowakowska wymienia rodziny dotknięte danym typem raka od kilku pokoleń albo pacjentów cierpiących na więcej niż jeden typ nowotworu, np. raka piersi i jajnika. Na badania genetyczne powinno się też kierować osoby, które zachorowały na raka przed 40. rokiem życia.

– Wskazania do badań genetycznych dotyczą w rzeczywistości niewielkiego odsetka osób – uważa dr Nowakowska.

Z takim stanowiskiem nie zgadza się prof. Jan Lubiński, kierownik Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie, twórca polskiej sieci onkologicznych poradni genetycznych.

– Testy genetyczne stosuje się w Polsce zdecydowanie za rzadko – uważa prof. Lubiński. – Jest wiele danych mówiących, że mutacje wysokiego ryzyka, które zasadniczo zmieniają sposób leczenia pacjenta, w aż połowie przypadków występują bez wcześniejszych zachorowań na nowotwory w rodzinie.

Najlepszym przykładem jest przekazany przez ojca gen BRCA1, związany z dużym ryzykiem raka piersi i jajnika, który może się ujawnić dopiero u córki. U nosicielek mutacji genu BRCA1 ryzyko zachorowania na raka piersi sięga aż 80 proc. Ten sam gen podwyższa do 40 proc. szanse na nowotwór jajnika. Około 600 – 800 Polek co roku zapada na te choroby właśnie z powodów genetycznych.

– Testy genetyczne na obecność genu BRCA1 należy stosować u wszystkich kobiet, które chorują na raka piersi – twierdzi prof. Lubiński. – Jest to informacja kluczowa podczas wyboru terapii nowotworu, ponieważ ta mutacja uodparnia pacjentki na niektóre leki, a z kolei inne substancje czyni skuteczniejszymi w ich terapii.

Obecność genu BRCA1 lub BRCA2 zmienia również sposób badań profilaktycznych: szansa na wykrycie raka piersi u takich pacjentek za pomocą mammografii wynosi zaledwie 20 proc., powinno się u nich stosować rezonans magnetyczny dający wykrywalność ok. 90 proc.

– Istnieją dwie drogi zapobiegania nowotworom dziedzicznym – mówi prof. Andrzej Prokurat, kierownik Katedry i Kliniki Chirurgii Dziecięcej Collegium Medicum Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu. – Pierwszą jest wyselekcjonowanie nosicieli wadliwej mutacji i wzięcie ich pod lupę, a więc badanie ich co trzy – sześć miesięcy, aby wyłapać pierwsze sygnały raka. Zaletą tej metody jest dłuższe zachowanie pełnej funkcjonalności organizmu, wadą – zwiększenie ryzyka związanego z szybkim rozwojem raka. Drugi sposób to profilaktyczne usuwanie zagrożonych nowotworem narządów, takich jak tarczyca, jelito grube czy sutek.

– Wykazano, że kobiety z rakiem piersi i genem BRCA1 najczęściej umierają na raka jajnika. U tych pacjentek często wykonuje się zabieg profilaktycznego usunięcia jajnika i jajowodu – dodaje prof. Lubiński.