Genom znany przed urodzeniem

Wystarczy kropla krwi matki i ślina ojca, aby zrekonstruować zapis DNA ich potomstwa. To umożliwia wczesne – jeszcze podczas pierwszego trymestru ciąży – wykrycie wad genetycznych mogących skutkować poważnymi chorobami. Badanie nie niesie ze sobą żadnego zagrożenia dla zdrowia i życia dziecka – w przeciwieństwie do obecnie wykorzystywanych technik. Do tego jest bardzo precyzyjne.

– Różnica jest taka jak między patrzeniem na dwie książki jedna na drugiej a możliwością odczytania, że na jednej ze stron w środku przestawiły się literki w słowie – mówi Jacob Kitzman z University of Washington, jeden z naukowców prowadzących badania nad genomem płodu. Wspólnie z nim pracowali Matthew Snyder oraz dr Jay Shendure, specjalista w dziedzinie wykorzystania informacji genetycznej w medycynie.

Czyje to DNA

Badacze wykorzystali odkryte jeszcze w latach 90. zjawisko obecności w krwi matki fragmentów DNA jej dziecka. Pojawiają się kilka tygodni po poczęciu i znikają po urodzeniu. Prawdopodobnie są pozostałością po obumierających komórkach. Jest ich jednak bardzo mało – 90 proc. takich fragmentów DNA należy do matki.

Już dziś analizę tych fragmentów wykorzystuje się do określenia płci dziecka w łonie matki lub obecności mutacji, które prowadzą do zespołu Downa.

Jednak zrekonstruowanie na tej podstawie całego genomu nienarodzonego dziecka to sprawa bardziej skomplikowana. Naukowcy muszą ustalić, który fragment należy do matki, a który do płodu.

Jednocześnie taka wiedza jest dla rodziców i lekarzy bardzo cenna – w ten sposób można wykryć setki chorób, których źródłem jest mutacja jednego tylko genu (m. in. mukowiscydozę, czy zespół Marfana). Tego typu mutacje genetyczne często nie są dziedziczone, lecz powstają spontanicznie. Mogą prowadzić również do zaburzeń rozwoju czy upośledzenia inteligencji.

– Ta technika umożliwi wykonanie skanowania całego genomu płodu i sprawdzenie go pod kątem występowania ponad 3 tys. różnych chorób w jednym, nieinwazyjnym teście – tłumaczy dr Shendure.

Naukowcy sprawdzili już, jak technika sprawuje się w praktyce. Pobrali próbkę krwi od matki w 18. tygodniu ciąży oraz próbki śliny od ojca. Na tej podstawie wykonali precyzyjną mapę DNA dziecka. Wyniki porównano z rezultatem analizy krwi pobranej od dziecka już po urodzeniu. Wykazała 98-proc. dokładność. Eksperyment powtórzono z matką na wcześniejszym etapie ciąży.

Co najważniejsze, naukowcom udało się wykryć większość – 39 z 44 – spontanicznych mutacji u dziecka. Takich zmian nie można wykryć innymi nieinwazyjnymi metodami.

Jak przyznają sami badacze, w tej chwili cały proces jest jeszcze nieopłacalny. Wykonanie jednego takiego badania kosztowałoby ok. 20 – 50 tys. dolarów. Jednak ceny sekwencjonowania DNA ciągle spadają i za trzy – pięć lat zrobienie podobnej analizy powinno zamknąć się w kwocie kilku tysięcy dolarów.

Bez powikłań

Osobną sprawą jest udoskonalenie techniki w taki sposób, aby można ją było stosować w warunkach szpitalnych, a nie tylko w uniwersyteckim laboratorium. I choć samo badanie jest dość dokładne, naukowcy są ciągle niezadowoleni z precyzji. – Jest jeszcze wiele do poprawienia – mówi dr Shendure. – Ale ważne, że nie jest to już science fiction.

Jak podkreślają naukowcy, aby dziś zdobyć podobne informacje, niezbędne jest wykonanie inwazyjnego badania – zwykle pobrania płynu owodniowego (amnipunkcja) albo tkanki płodu. Takie procedury – choć w niektórych przypadkach zalecane przez lekarzy – niosą ryzyko poważnych powikłań, w tym również uszkodzenia płodu.

Nowa metoda diagnostyczna jest wprawdzie tych wad pozbawiona, ale niesie nowe zagrożenia – natury etycznej.

– Mogę sobie wyobrazić bardzo niepokojące scenariusze – mówi gazecie „New York Times" Marcy Darnovsky z Center for Genetics and Society. – Takie testy przyniosą pytania o to, kto zasługuje, żeby się urodzić.

Za dużo danych, za mało wiedzy

Jej zdaniem wprowadzenie do powszechnego użytku niezawodnych i precyzyjnych testów genetycznych dziecka spowoduje wzrost liczby aborcji – rodzice będą szybciej dowiadywać się o wadach płodu. Mogą również zdecydować się na przerwanie ciąży, jeśli dziecko, nawet zdrowe, nie będzie posiadało pożądanych cech – np. decydujących o predyspozycjach sportowych.

Obawy te podzielają również sami autorzy tej techniki. Jak piszą na łamach „Science Translational Medicine", na temat wielu mutacji genetycznych nie mamy wystarczającej wiedzy, by ocenić, czy są one na pewno powiązane z chorobami. W takim przypadku rodzice i lekarze staną przed nierozstrzygalnym dylematem.

– Nasze możliwości dostarczania danych genetycznych znacznie przewyższają nasze umiejętności ich analizowania i interpretowania w sposób użyteczny dla pacjentów – mówi dr Shendure. – Nawet jeśli nieinwazyjne badania genetyczne płodu są już możliwe technicznie, to interpretacja wyników pozostaje ogromnym wyzwaniem.