Wreszcie dobre informacje dla chorych na alzheimera. Jest nadzieja na opracowanie nowej terapii wykorzystującej odkrycia genetyków. Specjaliści z deCODE genetics zidentyfikowali mutację w ludzkim DNA, która czyni ludzi praktycznie niewrażliwymi na demencję. Dotyczy to nie tylko alzheimera, ale generalnie obniżenia zdolności umysłowych w podeszłym wieku. Nosiciele tej mutacji zachowują jasność umysłu nawet w wieku 90 – 100 lat.
W starzejących się społeczeństwach krajów zachodnich demencja dotyka ok. 5 proc. wszystkich osób po 60. roku życia. „Dwie trzecie tych przypadków to alzheimer. Ryzyko pojawienia się tej choroby podwaja się co pięć lat. Dane wskazują, że ponad jedna czwarta osób po dziewiećdziesiątce cierpi na chorobę Alzheimera" – piszą naukowcy z deCODE na łamach dzisiejszego „Nature" (dane WHO szacują częstość występowania alzheimera u osób po 90. roku życia na ponad 60 proc.).
Zespół zbadał genom blisko 2 tys. Islandczyków, poszukując mutacji w genie APP odpowiadającym za kodowanie beta-amyloidu. To z tego białka powstają blaszki odkładające się w mózgu chorych i prawdopodobnie to one doprowadzają do uszkodzenia kory mózgowej i pojawienia się charakterystycznych objawów.
Naukowcy zidentyfikowali w sumie 30 mutacji genu APP, spośród których 25 przyspieszało rozwój choroby. Ale jedna z mutacji, polegająca na podmianie tylko jednej „litery" w zapisie genetycznym, miała dobroczynne skutki. U nosicieli tej mutacji ryzyko wystąpienia choroby było niższe o 40 proc.
Zdaniem naukowców z deCODE ta drobna mutacja może stać się celem terapii hamujących postępy alzheimera lub nawet chroniących przed zachorowaniem. Firma ta specjalizuje się w szukaniu miejsc w genomie człowieka odpowiadających za pojawienie się konkretnych chorób – lub odporności na nie. Wcześniej naukowcy odkryli geny związane z 45 różnymi chorobami, m. in. podnoszące ryzyko schizofrenii i niektórych typów raka.
