Trzy geny alzheimera

Mutacje związane z rozwojem demencji odkryli brytyjscy i francuscy badacze. Teraz chcą zneutralizować ich działanie.

Aktualizacja: 08.09.2009 04:27 Publikacja: 08.09.2009 01:51

Trzy geny alzheimera

Foto: Fotorzepa, PK Piotr Kowalczyk

– Gdybyśmy umieli usunąć zgubne skutki działania tych genów, zmniejszylibyśmy liczbę osób cierpiących na chorobę

Alzheimera o 20 proc. – zapewniała prof. Julie Williams z Uniwersytetu Cardiff podczas specjalnej konferencji prasowej. To jej zespół, do którego należą naukowcy z kilku uniwersytetów (m.in. Londynu, Cambridge i Oxfordu), oraz pracujący niezależnie od nich Francuzi pod kierownictwem dr. Philippe Amouyela z Instytutu Pasteura są autorami sukcesu opisywanego w „Nature Genetics”. Jest to pierwsze tak istotne odkrycie w tej dziedzinie od ponad 15 lat, gdy odkryto najważniejszy dotąd znany gen kojarzony z powstawaniem alzhei-mera o nazwie ApoE.

[srodtytul]Jest szansa na terapię[/srodtytul]

Naukowcy z Wielkiej Brytanii przesiali informacje genetyczne od 16 tys. osób – zdrowych i chorych z ośmiu krajów świata. Udało im się wykryć, że ryzyko zachorowania na demencję zwiększają szczególne wersje genów CLU i PICALM. Podobne badania prowadził w tym samym czasie Philippe Amouyel. Zbadał fragmenty DNA 6 tys. pacjentów z alzheimerem i 9 tys. zdrowych z pięciu krajów. Francuzi zidentyfikowali gen CLU oraz jeszcze jeden – CR1.

Gen CLU może odpowiadać nawet za co dziesiąty przypadek alzheimera. PICALM za ok. 5 – 9 proc., CR1 za ok. 4 proc. Znany wcześniej ApoE odpowiada nawet za 20 – 25 proc. wszystkich przypadków demencji. Dotyczy to najczęściej występującej formy choroby Alzheimera atakującej ludzi po 60. roku życia.

Geny te odpowiadają m.in. za wytwarzanie i gromadzenie się tzw. blaszek starczych beta-amyloidu – charakterystycznych zmian w mózgu pacjentów, a także budowanie połączeń między neuronami. Regulują również reakcję zapalną oraz rozkład cholesterolu. To właśnie ta funkcja niektórych nowo odkrytych genów wzbudziła największe zainteresowanie naukowców i firm farmaceutycznych. – Te funkcje potencjalnie będzie można wykorzystać do opracowania nowych terapii alzheimera – powiedział sieci BBC prof. Kevin Morgan z Uniwersytetu Nottingham. – Pytanie brzmi, czy jeśli obniżymy poziom cholesterolu i zmniejszymy stan zapalny, to zmniejszymy również ryzyko pojawienia się demencji.

[srodtytul]Szukają dalej[/srodtytul]

Na chorobę Alzheimera cierpi dziś ok. 26 mln ludzi na całym świecie. Według prognoz w 2050 roku chorych ma być już ponad 100 mln. Nie ma obecnie skutecznego lekarstwa umożliwiającego pokonanie alzheimera i odwrócenie objawów. Jedyne dostępne terapie pozwalają co najwyżej spowolnić pogarszanie się stanu ludzi. Kłopoty z pamięcią z czasem i tak się pogłębiają, prowadząc do trudności z rozpoznawaniem najbliższych, drogi do domu czy wykonywaniem zwykłych codziennych czynności.

– Nie rozumiemy dokładnie, co wywołuje chorobę Alzheimera. Ale w ciągu kilku lat możemy zyskać już dość szeroki obraz tej demencji – zapewnia prof. Williams. Jej zespół zamierza przeprowadzić kolejne, jeszcze szersze badania genetyczne pacjentów z demencją. Weźmie w nim udział 60 tys. osób.

– Gdybyśmy umieli usunąć zgubne skutki działania tych genów, zmniejszylibyśmy liczbę osób cierpiących na chorobę

Alzheimera o 20 proc. – zapewniała prof. Julie Williams z Uniwersytetu Cardiff podczas specjalnej konferencji prasowej. To jej zespół, do którego należą naukowcy z kilku uniwersytetów (m.in. Londynu, Cambridge i Oxfordu), oraz pracujący niezależnie od nich Francuzi pod kierownictwem dr. Philippe Amouyela z Instytutu Pasteura są autorami sukcesu opisywanego w „Nature Genetics”. Jest to pierwsze tak istotne odkrycie w tej dziedzinie od ponad 15 lat, gdy odkryto najważniejszy dotąd znany gen kojarzony z powstawaniem alzhei-mera o nazwie ApoE.

Nauka
W organizmach delfinów znaleziono uzależniający fentanyl
https://track.adform.net/adfserve/?bn=77855207;1x1inv=1;srctype=3;gdpr=${gdpr};gdpr_consent=${gdpr_consent_50};ord=[timestamp]
Nauka
Orki kontra „największa ryba świata”. Naukowcy ujawniają zabójczą taktykę polowania
Nauka
Radar NASA wychwycił „opuszczone miasto” na Grenlandii. Jego istnienie zagraża środowisku
Nauka
Jak picie kawy wpływa na jelita? Nowe wyniki badań
Materiał Promocyjny
Bank Pekao wchodzi w świat gamingu ze swoją planszą w Fortnite
Nauka
Północny biegun magnetyczny zmierza w kierunku Rosji. Wpływa na nawigację