Kiedy robienie sobie badań DNA naprawdę ma sens

Występowanie nowotworów w rodzinie to jeden z najważniejszych argumentów za tym, by zbadać swoje DNA i sprawdzić predyspozycje do zachorowania - przekonuje w rozmowie z PAP genetyczka, prof. Katarzyna Tońska.

Publikacja: 04.06.2019 00:30

Coraz więcej firm oferuje przebadanie DNA - nie tylko po to, by poznać predyspozycje do zachorowania

Coraz więcej firm oferuje przebadanie DNA - nie tylko po to, by poznać predyspozycje do zachorowania na różnego rodzaju choroby.

Foto: 243051414

Na polskim rynku coraz więcej firm oferuje przebadanie DNA, po to, by poznać predyspozycje do zachorowania na różnego rodzaju choroby, ale też w celu dobrania odpowiedniej diety, a nawet wyboru ścieżki życia dla dziecka. Prof. Katarzyna Tońska z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego w rozmowie z PAP wyjaśnia, czy zawsze wykonanie badania DNA pod kątem poznania swojego zdrowia ma sens.

- Kluczowa jest rola lekarza rodzinnego, który powinien przeprowadzić w czasie pierwszej wizyty wnikliwą rozmowę nie tylko na temat naszego zdrowia, ale też rodziny - mówi prof. Tońska. Jej zdaniem, gdy wśród osób spokrewnionych z nami - rodziców, dziadków - zdarzały się przypadki nowotworów, warto zbadać predyspozycje do zachorowania u siebie. I takie badania mogą zalecić lekarze w poradni genetycznej, część z nich jest refundowanych w ramach NFZ.

Pacjent otrzymuje informację, jakie jest prawdopodobieństwo (wyrażone w procentach) zapadnięcia na określony typ lub typy nowotworu. Badaczka podkreśla, że nigdy nie jest to wyrok, a jedynie prawdopodobieństwo, choć czasem bardzo wysokie. Zainteresowani mogą też przebadać swój DNA ogólnie pod kątem patogennych wariantów w zasadzie wszystkich znanych genów predyspozycji do zachorowania na nowotwory - wtedy analizowanych jest więcej fragmentów materiału genetycznego.

Badania DNA i … co dalej

- Nawet jeśli nie zostanie u nas wykryta predyspozycja, nie oznacza to, że nie zapadniemy na taką chorobę. Jej podłoże bowiem nie musi być genetyczne. Tak jest często np. w przypadku nowotworów płuc, które są powiązane z paleniem tytoniu - zaznacza rozmówczyni PAP. I przypomina, że w pewnym sensie, genetycznie determinowane są nawet predyspozycje związane ze skłonnością do przeziębień i kataru czy zapalenia płuc, bo mogą wynikać z nieprawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego. Więc równie dobrze można by oferować na komercyjnym rynku tego typu badania. 

Według prof. Tońskiej warto przeprowadzać badania genetyczne, gdy widać, że w rodzinie częściej niż w całej populacji występuje jakaś choroba. Na przykład warto sprawdzić swoje genetyczne predyspozycje związane z chorobą Alzhaimera - zwłaszcza gdy występuje ona u krewnych w młodym wieku.

Co zrobić z informacją uzyskaną z laboratorium genetycznego? Nie zawsze możliwe jest działanie. Od pacjenta zależy, jakie podejmie kroki - czy w przypadku np. wykrycia wysokiej predyspozycji na zapadnięcie na raka sutka zdecyduje się na usunięcie piersi czy też nie. Natomiast przy wykryciu predyspozycji związanej z chorobą Alzhaimera decyzje mogą być inne: rezygnacja z posiadania dzieci czy wstąpienia w związek małżeński. -  Z kolei w innych przypadkach rozwiązaniem jest wzmożona kontrola z pomocą różnych innych metod. Walka z chorobą może być prostsza, gdy wykryjemy ją we wczesnym stadium - dodaje badaczka.

Niektóre firmy oferują badanie DNA dzieci pod kątem ich predyspozycji, np. sportowych. Profesor Tońska jest jednak sceptyczna, jeśli chodzi o taką analizę. Jak zauważa, wynik może być po prostu niemiarodajny - testowany może być np. gen związany z budową muskulatury, ale nie zawsze jest to przecież kluczowy czynnik w karierze sportowej.

Ekspertka jest sceptyczna także w kwestii wykonywania badań DNA pod kątem doboru "idealnej diety".  - Gdy mamy problemy żywieniowe, lepiej wykonać konkretne badania diagnostyczne pod kątem wykrycia pewnych chorób czy nietolerancji pokarmowych, a nie poszukiwać predyspozycji do nich - a taką, często mało konkretną odpowiedź, da analiza genomu - dodaje.

Na polskim rynku coraz więcej firm oferuje przebadanie DNA, po to, by poznać predyspozycje do zachorowania na różnego rodzaju choroby, ale też w celu dobrania odpowiedniej diety, a nawet wyboru ścieżki życia dla dziecka. Prof. Katarzyna Tońska z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego w rozmowie z PAP wyjaśnia, czy zawsze wykonanie badania DNA pod kątem poznania swojego zdrowia ma sens.

- Kluczowa jest rola lekarza rodzinnego, który powinien przeprowadzić w czasie pierwszej wizyty wnikliwą rozmowę nie tylko na temat naszego zdrowia, ale też rodziny - mówi prof. Tońska. Jej zdaniem, gdy wśród osób spokrewnionych z nami - rodziców, dziadków - zdarzały się przypadki nowotworów, warto zbadać predyspozycje do zachorowania u siebie. I takie badania mogą zalecić lekarze w poradni genetycznej, część z nich jest refundowanych w ramach NFZ.

2 / 3
artykułów
Czytaj dalej. Subskrybuj
Zdrowie
Choroby zakaźne wracają do Polski. Jakie znaczenie mają dziś szczepienia?
Zdrowie
Peru: Liczba ofiar tropikalnej choroby potroiła się. "Jesteśmy w krytycznej sytuacji"
Zdrowie
W Szwecji dziecko nie kupi kosmetyków przeciwzmarszczkowych
Zdrowie
Nerka genetycznie modyfikowanej świni w ciele człowieka. Udany przeszczep?
Zdrowie
Ptasia grypa zagrozi ludziom? Niepokojące sygnały z Ameryki Południowej