Pacjent z chorobą rzadką jest wyjątkowy i wymaga wyjątkowych rozwiązań

Materiał powstał we współpracy z Vision Group

27 czerwca 2024 roku czołowi eksperci medyczni, a także przedstawiciele instytucji publicznych i organizacji pacjentów rozmawiali na temat wyzwań związanych z diagnostyką i leczeniem chorób rzadkich. Dyskusja odbyła się w ramach cyklu Instytutu Rozwoju Spraw Społecznych „Healthcare Policy Summit” i zorganizowana została we współpracy z Centrum Medycznym Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Jednym z kluczowych wątków debaty była kwestia Planu dla Chorób Rzadkich. Jak zaznaczyła prof. Urszula Demkow, Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia, poprzednia wersja tego planu wygasła z końcem 2023 roku, jednak obecnie rząd jest na końcowym etapie jego reaktywacji. Zgodnie z zapewnieniami minister Urszuli Demkow wdrożone zostały już zmiany po konsultacjach społecznych i ostatnim krokiem jest pojawienie się planu na posiedzeniu rządu.

– W obrębie planu mamy powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, Kartę Pacjenta z chorobą rzadką, stworzenie Rejestru Chorób Rzadkich oraz Platformy dla pacjentów i lekarzy, którzy chcieliby poszerzyć swoją wiedzę na temat chorób rzadkich – podkreślała minister Urszula Demkow, mówiąc o najważniejszych założeniach Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025.

Prof. Alicja Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, zwróciła uwagę na potrzebę koordynacji i współpracy na poziomie Unii Europejskiej w zakresie chorób rzadkich. Jej zdaniem należy utworzyć ośrodki koordynacyjne w różnych krajach, które pomagać będą wszystkim pacjentom cierpiącym na choroby rzadkie w całej Europie.

– Ośrodki specjalizujące się w prowadzeniu pacjentów z daną chorobą lub grupą chorób mogłyby kompleksowo zajmować się diagnostyką, leczeniem i rozwiązywaniem trudnych problemów – dodała prof. Alicja Chybicka. Podkreśliła także, że podobne rozwiązanie dobrze funkcjonuje w zakresie onkologii dziecięcej.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Ośrodka ERN Euro-NMD, członkini Rady Centrum Doskonałości Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych, odniosła się do roli ośrodków eksperckich chorób rzadkich w procesie diagnozowania i leczenia pacjentów. W związku z bardzo szybkim postępem wiedzy medycznej oraz możliwości diagnostycznych i terapeutycznych ważne jest zwiększanie liczby wyspecjalizowanych ośrodków, które stale będą utrzymywać określony poziom kompetencji lekarzy poprzez ciągłe kształcenie. Obecnie w Polsce jest 48 Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR). Odpowiednie korzystanie z ich ekspertyzy może przynieść wiele korzyści zarówno samym pacjentom, jak i całemu systemowi ochrony zdrowia.

– Nie jest sztuką sięganie po najdroższe badanie z najwyższej półki na samym początku procesu diagnostycznego. Czasami wystarczy niedrogie badanie, ale odpowiednio dobrane do potrzeb pacjenta. Często nie trzeba powtarzać całej dotychczasowej diagnostyki, tylko przeanalizować już wykonane badania chorego i dzięki temu uniknąć bolesnych procedur. Nie trzeba wtedy także płacić za coś, co już zostało zrobione – podkreśliła prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk odniosła się także do roli rejestrów chorób rzadkich, w tym także rejestru, który wprowadzony ma zostać w ramach Planu dla Chorób Rzadkich.

– Potrzebujemy rejestrów, aby wiedzieć, ilu mamy pacjentów z daną chorobą, gdzie oni są i jakie są ich potrzeby. Kiedy pojawia się nowa terapia, musimy znać pacjentów, aby móc ich leczyć – dodała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Wagę powstawania ośrodków eksperckich w obszarze chorób rzadkich poruszył także prof. Zbigniew Gaciong, rektor Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, odnosząc się do ośrodków European Reference Network (ERN) – międzynarodowych sieci łączących europejskie centra wiedzy specjalistycznej w celu zwalczania rzadkich schorzeń – działających w ramach Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

– Jesteśmy jedyną uczelnią w Polsce, której podlegają trzy ośrodki European Reference Network dotyczące chorób neurologicznych, chorób wątroby i diabetologii dziecięcej – zaznaczył Rektor WUM.

Prof. Mieczysław Walczak, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej, podkreślił, że obecnie skrócenia wymaga ścieżka diagnostyczna.

– Obecnie od wystąpienia pierwszych objawów do rozpoznania mija 4-5 lat, a nierzadko nawet więcej. Wielu pacjentów, u których wdrażamy leczenie, jest już w zaawansowanym stadium choroby i nie jesteśmy w stanie cofnąć zmian, które zaszły w ich organizmach. W związku z tym niezwykle istotna jest wczesna diagnostyka, zaczynając od lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, po oddziały specjalistyczne – zaznaczył prof. Mieczysław Walczak.

Temat diagnostyki poruszyła także prof. Iwona Hus, prezes Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, kierownik Kliniki Hematologii CSK MSWiA w Warszawie, podkreślając, że w hematologii wciąż wymaga ona poprawy.

– Aby diagnostyka była skuteczna, istotne jest zwiększanie świadomości lekarzy innych specjalności i lekarzy rodzinnych, do których trafiają pacjenci. Ponadto problemem są niedofinansowane procedury diagnostyczne – zaznaczyła prof. Iwona Hus.

Maciej Karaszewski, zastępca dyrektora Departamentu Świadczeń Opieki Zdrowotnej w Narodowym Funduszu Zdrowia, odniósł się do programów lekowych w chorobach rzadkich. Jak zaznaczył, rosnąca liczba osób kwalifikujących się do leczenia stanowi poważne wyzwanie budżetowe.

– Aktualnie mamy 23 programy lekowe w chorobach rzadkich i ultrarzadkich, a statystyka ta nie uwzględnia chorób onkologicznych i hematoonkologicznych. Większość z tych programów została utworzona w ciągu ostatnich 3 lat. Przed 2020 rokiem były zaledwie dwa programy lekowe w chorobach rzadkich – dodał Maciej Karaszewski.

Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, przedstawił wyniki ostatniego audytu potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi.

– 96% organizacji pacjentów wskazało na potrzebę wprowadzenia usprawnień i optymalizacji modelu opieki nad chorymi na choroby rzadkie. 90% zwróciło uwagę na potrzebę zmian organizacyjnych w zakresie utworzenia ośrodków eksperckich, rejestrów pacjentów i karty pacjenta z chorobą rzadką. 87% wskazało na konieczność poprawy dostępu do diagnostyki, w tym w szczególności dostępu do badań genetycznych, ale również monitorowania postępu choroby i prowadzenia cyklicznych badań diagnostycznych. 77 proc. organizacji wskazało na potrzeby w zakresie poprawy dostępu do refundowanych technologii lekowych, a 60 roc. do refundowanych wyrobów medycznych – powiedział Stanisław Maćkowiak, podkreślając także potrzebę szybkiego wprowadzenia zmian, jakie są założone w Planie dla Chorób Rzadkich.

Małgorzata Bogusz, prezes Instytutu Rozwoju Spraw Społecznych oraz członek Europejskiego Komitetu Ekonomiczno-Społecznego, podkreśliła, że obszar chorób rzadkich powinny być istotnym elementem polskiej prezydencji w Radzie Unii Europejskiej, która rozpocznie się 1 stycznia 2025 roku.

– Pacjent z chorobą rzadką jest wyjątkowy, gdyż cierpi na bardzo konkretną, dotyczącą niewielkiej liczby osób, chorobę. Pacjenci ci wymagają wyjątkowego podejścia, wyjątkowych rozwiązań – zarówno na poziomie europejskim, jak i lokalnym – aby zabezpieczyć ich potrzeby – dodała Małgorzata Bogusz konkludując dyskusję.