Aktualizacja: 27.04.2020 11:02 Publikacja: 27.04.2020 00:01
5 zdjęć
ZobaczSMA jest chorobą, która dotyka całych rodzin. Bywa, że rodzice chorego dziecka muszą rezygnować z karier zawodowych czy naukowych Kacper Ruciński fundacja SMA
Foto: ROBERT GARDZI?SKI
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni jest rzadką chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. To oznacza, że w tej samej rodzinie może chorować kilkoro rodzeństwa. Istotą choroby jest postępujący zanik i osłabienie mięśni szkieletowych, które jest spowodowane zaburzeniem genu SMN czuwającego nad prawidłową pracą neuronów w rdzeniu kręgowym. Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak najczęściej w ponad 90 proc. przypadków pojawia się w okresie niemowlęcym albo wczesnym dzieciństwie. Średnio jedno na 7 tys. urodzonych niemowląt ma wadę genetyczną leżącą u podłoża SMA i w którymś momencie życia rozwinie objawy choroby.
O czym dzisiaj rozmawialiśmy? Zapraszamy do obejrzenia najciekawszych fragmentów programu #RZECZo...
Wyobraź sobie ogród, który nie tylko wygląda pięknie, ale też staje się Twoją prywatną oazą spokoju. Miejsce, w...
Prezydentura Trumpa w czasie wojny w Ukrainie to dla Unii Europejskiej równanie z dwoma niewiadomymi. Pierwszy k...
Komentuje Tomasz Krzyżak z działu krajowego „Rzeczpospolitej”.
Lokalizacja, lokalizacja, lokalizacja – to trzy główne czynniki, które należy brać pod uwagę decydując się na inwestycję w mieszkanie – czy to z myślą o przechowaniu lub wzroście wartości, czy zwrocie z najmu.
Serwis GoWork.pl to coś więcej niż tylko portal z ofertami pracy. Strona oferuje bowiem dużo szerszy zakres funk...
Masz aktywną subskrypcję?
Zaloguj się lub wypróbuj za darmo
wydanie testowe.
nie masz konta w serwisie? Dołącz do nas
