Blisko 10 mln lat temu u przodka goryli, szympansów i ludzi pojawiła się pewna dziwna zmiana genetyczna. W obrębie DNA zaczęły się powielać wyjątkowo długie fragmenty materiału genetycznego. To tak, jakby kopiować całe zdania czy akapity z książki, wklejając je jedne pod drugimi. Mutacje genetyczne są przy tym jak literówki w słowach.
Okazało się, że to powielenie dużych fragmentów sprzed milionów lat mogło mieć wpływ na widoczne gołym okiem różnice między gatunkami naczelnych. Naukowcy przypuszczają też, że poskutkowało to m.in. naszą podatnością na schizofrenię. Badania publikuje najnowszy numer „Nature”.
[srodtytul]Wielka reorganizacja [/srodtytul]
Równo 200 lat od urodzin Karola Darwina i jednocześnie w 150. rocznicę opublikowania jego przełomowego dzieła „O pochodzeniu gatunków” międzynarodowy zespół genetyków pokusił się o zupełnie inne niż dotychczas porównanie ludzkiego genomu z genomami szympansa, orangutana i makaka. Nie chodziło w nim o poszukiwanie pojedynczych genów różniących nas od małp, takich jak gen FOXP2 wiązany ze zdolnością mowy. Pod tym względem różnice między nami a najbliżej spokrewnionymi szympansami są niewielkie, wręcz nieznaczne – dzieli nas zaledwie 1,24 proc. DNA. Teraz naukowcy skupili się na potężnych falach zmian genetycznych obejmujących kopiowanie fragmentów DNA liczących ponad 20 tys. par zasad. – Architektura naszego genomu sprawia, że materiał genetyczny jest stale dodawany i usuwany w niektórych obszarach – mówi kierujący badaniami prof. Evan Eichler, genetyk z Howard Hughes Medical Institute. – To działa na genom niczym wulkany wyrzucające jak lawę fragmenty DNA. Naukowcy uważają, że te wielkie reorganizacje są unikalne dla małp naczelnych i człowieka. Do czego prowadziły? Do utworzenia się zupełnie nowych genów. To właśnie tym przemeblowaniom zawdzięczamy naszą umiejętność przystosowywania się do zmiennych warunków, co zapewniło nam sukces ewolucyjny.
Porównując sekwencje DNA czterech gatunków, naukowcy z zespołu prof. Eichlera zidentyfikowali wspólne im wszystkim powielenia materiału genetycznego tkwiące tam od czasu, kiedy po Ziemi spacerował nasz wspólny przodek. W przypadku człowieka, szympansa, orangutana i makaka najprawdopodobniej miało to miejsce przed 25 mln lat. Potem po kolei od głównego pnia oddzielały się poszczególne gatunki, ograniczając liczbę posiadaczy danej reorganizacji genetycznej. Badacze odkryli, że wyjątkowo dużo tych wstrząsów towarzyszyło rozdzielaniu się linii człowieka i szympansa przed ok. 6 mln lat. Te rozległe powielenia, zwane duplikacjami, sprawiły, że pewne obszary genomu stały się wyjątkowo podatne na reorganizację. Znalazł wśród nich m.in. fragment odpowiedzialny za podatność na autyzm i schizofrenię. Naukowcy szukają teraz bardziej pozytywnych efektów tych genetycznych przemeblowań.
